Foix-Chavany-Marie sindroms attiecas uz sejas, košļājamo un rīšanas muskuļu divpusēju paralīzi. To izraisa smadzeņu garozas bojājumi, kā rezultātā rodas runas un ēšanas traucējumi. Terapija var uzlabot pacienta stāvokli stāvoklis, bet pilnīga atkopšana nav iespējama.
Kas ir Foix-Chavany-Marie sindroms?
Foix-Chavany-Marie sindroms ir nosaukums reti sastopamam sindromam, ko izraisa neiroloģiski apstākļi. Katram miljonam pacienta ar sindromu ir mazāk nekā viens pacients. Tādējādi līdz šim ir reģistrēti tikai aptuveni 150 ietekmētie pacienti. Traucējums saņēma savu nosaukumu, atsaucoties uz tā atklājējiem Čārlzu Foiksu, Žanu AE Čavāni un Džūljenu Māri. Termini faciopharyngoglossomasticatory diplegia un divpusējās priekšējās operculum sindroms (AOS) ir citi tā paša traucējuma nosaukumi. Foix-Chavany-Marie sindroms ir divpusējs smadzeņu garozas vai operkulas bojājums. Tā rezultātā pacienti nekontrolē sejas, rīšanas un košļājamos muskuļus. Attiecīgi to sauc par brīvprātīgas kustības funkcijas disociāciju. ICD-10 klasifikācijā tas ir norādīts kā motora neirons slimība ar saīsinājumu G12.2.
Cēloņi
Divpusējs smadzeņu garozas bojājums smadzenes ir Foix-Chavany-Marie sindroma cēlonis. Galvaskauss nervi Īpaši skarti ir V, VII, IX, X, XII. Viņu disfunkcijas ir skarto pacientu simptomu cēlonis. Smadzeņu garozas bojājumi var būt vai nu iedzimti, vai arī rasties citu medicīnisku problēmu rezultātā. Vecums neietekmē slimības sākumu. Lai arī ir aprakstīti ģimenes gadījumi, nevar pieņemt, ka sindroms ir iedzimts. Ja Foix-Chavany-Marie sindromu neizraisa iedzimta malformācija, to var izraisīt arī citi apstākļi, piemēram, encefalīts, krampji kā epilepsija, vadītājs trauma vai trieka. Slimības gaitā sekundāri trieka, vēl nav dokumentēts neviens gadījums, kad Foix-Chavany-Marie sindroms būtu noticis pēc pirmā insulta. Līdz šim vienmēr ir pieņemti vismaz divi vai trīs insulti. Kad pieaugušā vecumā notiek pēkšņa parādīšanās, asinsvadu izmaiņas bieži ir smadzeņu garozas bojājumu cēlonis. Retos gadījumos pēkšņu parādīšanos var izraisīt arī: smadzenes audzēji.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Slimības gaitā rodas divpusēja sejas, košļājamo un rīšanas muskuļu paralīze. Šīs paralīzes dēļ pacienti cieš no runas grūtībām un ēšanas traucējumiem. Iemesls tam ir nepietiekama kontrole pār nepieciešamajiem muskuļiem. Emocionālās kustības ir izslēgtas no paralīzes. Tādējādi cilvēki, kurus skārusi Foix-Chavany-Marie sindroms, joprojām var smaidīt vai raudāt. Viņiem nav iespējama tikai plānveida muskuļu izmantošana. Pacientiem ar šo sindromu seja ir pārsvarā bez tonusa. The mute ir atvērta plaisa un to nevar aizvērt ar savu spēku. Sakarā ar atvērto mute un disfunkcija, rodas nekontrolēta siekalošanās. Izņēmumi ir gadījumi, kad norīšanas reflekss ir pietiekams. Muskuļu disfunkcijas ir arī iemesls, kāpēc vairums pacientu ir mēmi. Piemēram, mēle ir gandrīz nekustīgs, lai gan nav muskuļu atrofijas vai fibrilācijas. Paaugstināts žokļa reflekss dažkārt var izraisīt trismus.
Diagnoze un gaita
Anamnēze vai klīniskie atklājumi var radīt aizdomas par Foix-Chavany-Marie sindromu. Atsevišķas blakusslimības, kas bieži rodas kopā ar sindromu, kalpo par norādēm. Tie ietver visus sindromus, kas saistīti ar bulbaru paralīzi. Bērniem kustību attīstības traucējumi vai epilepsijalīdzīgas lēkmes tiek uzskatītas par pazīmēm. Tāpat Foix-Chavany-Marie sindroms bieži notiek kopā ar polimikrogriju vai Worster-sausuma sindromu. Faktisko divpusējo smadzeņu garozas bojājumu var pierādīt ar MRI vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanas. Kopumā slimie pacienti ir sadalīti piecās pacientu grupās. Klasifikācija ir balstīta uz attiecīgajiem slimības cēloņiem. Slimības gaita ir stacionāra un periodiska. Ir iespējama arī atgriezeniska slimības attīstība. It īpaši, ja sindroms rodas bērnība kā blakusslimība epilepsija. Parasti Foix-Chavany-Marie sindroms neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, bet tikai ierobežo dzīves kvalitāti. Piemēram, pacienti var kļūt mēmi vai zaudēt spēju ēst patstāvīgi. Tā kā skartie smadzenes centrs ir atbildīgs arī par rakstīšanas spējām, dažos gadījumos to var ietekmēt.
Komplikācijas
Foix-Chavany-Marie sindroms īpaši ierobežo motoriku. Tomēr visiem pacientiem sindroma sekas ir atšķirīgas. Vairumā gadījumu ierobežojumi rodas sejas muskuļi. Tā rezultātā noteiktas dabiskas kustības, piemēram, smiekli, nav viegli iespējamas. Foix-Chavany-Marie sindroms var izraisīt arī disfāgiju, tāpēc skartās personas cieš no paaugstināta aspirācijas riska. Kustība sejas muskuļi ir stipri ierobežota. Lielākai daļai pacientu rodas piespiedu kustības, kuras var vadīt līdz iebiedēšanai un ķircināšanai, īpaši bērniem. Dažos gadījumos tiek ietekmēti arī žokļa muskuļi, kas nevar pareizi pārvietoties. Nespēja attīstīt rīšanas refleksu izraisa arī nekontrolētu siekalošanos. Turklāt pārtikas uzņemšanu traucē Foix-Chavany-Marie sindroms, tāpēc ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz uztura un runas rekonstrukciju. Vairumā gadījumu ārstēšana ir veiksmīga bez papildu komplikācijām. Tomēr malformācijas nevar pilnībā izārstēt, tik nelielas runas traucējumi or rīšanas grūtības paliek. Foix-Chavany-Marie sindroms nesamazina paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Neskatoties uz to, ka pilnīgu Foix-Chavany-Marie sindroma izārstēšanu nav iespējams veikt, skartajām personām tomēr vienmēr vajadzētu apmeklēt ārstu, jo tas var mazināt dažus simptomus. Pašārstēšanās ar šo nenotiek stāvoklis. Ja skartā persona cieš no ēšanas traucējumiem vai jākonsultējas ar ārstu runas traucējumi. Šo traucējumu cēlonis ir kontroles trūkums pār attiecīgajiem muskuļiem, kas ir atbildīgi par šiem procesiem. Dažādas sejas vai citu ķermeņa daļu paralīzes var norādīt arī uz Foix-Chavany-Marie sindromu un vienmēr ir iemesls izmeklēšanai. Tāpat nekontrolēta siekalošanās liecina par sindromu. Norīšana bieži ir apgrūtināta arī cietušajiem. Muskuļi ir deģenerēti un tos nevar sasprindzināt. Pirmkārt, Foix-Chavany-Marie sindroma gadījumā var konsultēties ar pediatru vai ģimenes ārstu. Tomēr turpmākai ārstēšanai nepieciešama citu speciālistu iesaistīšana. Dažas sūdzības var ārstēt ar vingrinājumu vai terapijas palīdzību. Tā kā daudzi radinieki un pacienti cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām, ir ieteicams arī Foix-Chavany-Marie sindroma psiholoģiskā ārstēšana. To parasti var izdarīt pie psihologa.
Ārstēšana un terapija
Skarto pacientu aprūpe tiek izvēlēta atbilstoši runas smagumam un ēšanas traucējumi. Ārstēšanas mērķis pasākumus ir paredzēts, lai pacients varētu daļēji atsākt ēst patstāvīgi un saprotami formulēt sevi. Ārstēšana notiek vingrinājumu veidā, kas paredzēti skarto muskuļu nostiprināšanai. Vizuāla pacienta centienu pastiprināšana ir galvenā loma. Piemēram, tiek izmantots spogulis, lai pacients varētu redzēt progresu. Rakstīšana tiek pastāvīgi praktizēta arī pacientiem, lai saglabātu spēju izteikties rakstiski. Pilnīga atkopšana nav iespējama. Arī maz ticams, ka tiek atjaunota spēja runāt un norīt. Neskatoties uz to, ir reģistrēti arī panākumi. Piemēram, pacienti ir spējuši izvairīties no mākslīgas barošanas pēc terapija.
Perspektīvas un prognozes
Foix-Chavany-Marie sindroms parasti neizraisa pilnīgu atveseļošanos. Pat pareizi un savlaicīgi ārstējot, paralīzi nevar pilnībā novērst. Ja sindroms netiek ārstēts, pacienta dzīvē būs ievērojami ierobežojumi un vairumā gadījumu samazinās paredzamais dzīves ilgums. Tā kā ārstēšana var notikt tikai vingrinājumu veidā, Foix-Chavany-Marie sindroma attīstība ir samērā lēna. Tikai ar pastāvīgiem vingrinājumiem skartās personas var atkal rīkoties neatkarīgi dažās dzīves jomās. Tomēr viņi joprojām ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu dzīvē un paši nespēj viegli tikt galā ar pilnīgu ikdienas dzīvi. Neatkarīgu rakstīšanu var atkal veicināt arī Foix-Chavany-Marie sindromā. Daudzos gadījumos terapija var novērst nepieciešamību pēc mākslīgas barošanas, ļaujot skartajai personai atkal ēst un dzert patstāvīgi. Foix-Chavany-Marie sindromam nav pieejamas citas ārstēšanas iespējas. Daudzos gadījumos sindroms izraisa arī psiholoģiskas sūdzības vai depresija, tāpēc ir nepieciešama arī psiholoģiska konsultēšana. Tas bieži vien ietver arī pacienta ģimenes locekļus.
Profilakse
Konkrēti Foix-Chavany-Marie sindroma novēršanas veidi pašlaik nav zināmi. Smadzeņu garozas bojājumu novēršana var būt vienīgā pieeja. Profilaktiski pasākumus lai novērstu slimības, kas veicina vai paralēlo sindromu, arī ir noderīgi.
Follow-up
Foix-Chavany-Marie sindroma smagumam nepieciešama nepārtraukta aprūpe, jo tas ir nopietns smadzeņu garozas bojājums. Tā rezultātā paralīze sejas muskuļi un košļājamie un rīšanas muskuļi notiek abās pusēs. Medicīniskā pasākumus var mazināt šo kaitējumu, bet to neizlabot. Foix-Chavany-Marie sindroms, kas rodas reti, prasa uzraudzība ko veic neirologs. Tas var būt iedzimts vai rasties neiroloģisku slimību rezultātā. Piemēri ietver vairākus smagus insultus, epilepsijas vai traumatisks smadzeņu traumas. Foix-Chavany-Marie sindroma ārstēšana, kā arī novērošana lielā mērā balstās uz galveno problēmu. Līdz šim ir reģistrēti tikai 150 Foix-Chavany-Marie sindroma gadījumi. Tādēļ tikai daži speciālisti ir pazīstami ar šo sindromu. Tas vienlīdz apgrūtina ārstēšanu un novērošanu. Smadzeņu garozas bojājumi ir pazīstami arī kā aciopharyngoglossomasticatory diplegia un divpusējās priekšējās operculum sindroms (AOS). Retos gadījumos Foix-Chavany-Marie sindroms regresē bērniem ar epilepsiju. Vairumā gadījumu ir nepieciešama ārstēšana mūža garumā, vairākas hospitalizācijas un intensīva novērošana. Smagā pamatslimība ir viens no iemesliem. Tomēr Foix-Chavany-Marie sindroma rezultātā bieži rodas citi traucējumi. Piemēram, papildus var rasties Vestera-sausuma sindroms vai polimikrogrija. Pēcpārbaude var uzlabot dzīves kvalitāti. Izdzīvošanu Foix-Chavany-Marie sindroms neietekmē, izņemot ierosinošās pamatslimības smagumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Ar Foix-Chavany-Marie sindromu īpašais izaicinājums ir panākt labu dzīves kvalitāti ar slimības simptomiem. Optimistiskas domāšanas veida uzturēšana veicina labu veselība. Daudzo traucējumu dēļ ir svarīgi atrast veidu, kā sazināties un mijiedarboties ar ģimenes locekļiem, draugiem vai partneri. Noderīgas ir tādas metodes kā zīmju vai zīmju valoda. Izmantojot dažādas tehnoloģijas, ikdienas dzīvē pastāv veiksmīgas komunikācijas iespēja, kas veicina dzīves kvalitātes uzlabošanos. Neskatoties uz ēšanas traucējumiem, jārūpējas par pietiekamu un līdzsvarotu līdzsvaru uzturs. Tam vajadzētu būt visām vitāli svarīgām uzturvielām, lai varētu izslēgt organisma nepietiekamo piedāvājumu. Tāpēc ieteicams optimizēt ēdienreizes, kas jāizstrādā sadarbībā ar ārstu. Lai uzlabotu labklājību, ir svarīga sociālā apmaiņa. Radiniekiem jāveicina kontakti ar citiem cilvēkiem. Turklāt brīvā laika pavadīšana ir jāpielāgo pacienta iespējām. Joie de vivre veicināšana ir iespējama arī ar Foix-Chavany-Marie sindromu. Tajā pašā laikā tuvi radinieki tiek mudināti pielikt pietiekamas pūles, lai apmierinātu viņu pašu vajadzības. Papildus pacienta aprūpei vai aprūpei viņiem nepieciešama arī palīdzība situācijas risināšanā, un viņiem jāpievērš pietiekama uzmanība pašsajūtai.
