Flynna-Airda sindroms ir reti sastopams centrālās malformācijas sindroms nervu sistēmas, kas pazīstams arī kā iedzimts neiroektodermālais sindroms. Simptomu cēlonis ir ģenētiski traucējumi embrija attīstības laikā. Cēloņsakarība terapija vēl nav pieejams.
Kas ir Flynna-Airda sindroms?
Flynna-Airda sindroms ir simptomu komplekss, kas pieder pie malformācijas sindromu grupas. Kompleksu bieži sauc arī par neiroekrodermālo sindromu. Neuoectoderm ir daļa no ārējā dīgļlapu embrijs un attīstās no nervu plāksnes embriju attīstības laikā. Šis process ir pazīstams arī kā neirulācija, un tā mērķis ir veidot nervu sistēmas. Flinnas-Airdas sindromā ir slikta attīstība nervu sistēmas. Rezultāts ir centrālās nervu sistēmas izraisīts kurlums. Turklāt sindroma pacientiem ir dermas simptomi un skeleta patoloģijas. 20. gadsimtā ASV neirologi P. Flinns un Roberts B. Airds vispirms aprakstīja simptomu kompleksu. Viņu godā simptomu kompleksam tagad ir nosaukums Flynn-Aird sindroms. Sindroma izplatība ir ārkārtīgi zema, ziņots par vienu gadījumu uz 1,000,000 XNUMX XNUMX cilvēku. Tas padara neiroektodermālo sindromu par ārkārtīgi retu malformācijas traucējumu. Zema frekvences dēļ stāvoklis, sindroma izpēte nebūt nav pabeigta un ir tikai sākumstadijā.
Cēloņi
Flynna-Airda sindroms nerodas sporādiski. Novērota ģimenes kopa. Piemēram, Flinns un Airds aprakstīja simptomu kompleksu desmit vienas ģimenes pārstāvjiem, kuriem piecās paaudzēs parādījās sindroma simptomi. Dzimumam raksturīgo izvēli nevarēja dokumentēt. Šī ģimenes kopa norāda uz ģenētiski iedzimtu attieksmi. Acīmredzot mantojums notiek autosomāli-dominējošā režīmā. Individuālo sindroma simptomu cēlonis ir traucēta embrija attīstība. Neirulācijas fāze notiek nepilnīgi vai nepilnīgi un tādējādi izraisa simptomu kompleksu. Tas, vai papildus ģenētiskajam pamatam indes iedarbība vai tamlīdzīgi faktori veicina arī sindroma attīstību, vēl nav galīgi noskaidrots. Kuri procesi tieši traucē pacientu neirulāciju, arī vēl nav skaidrs. Acīmredzot enzīmu defektiem ir simptomu kompleksa cēloņsakarība un tie novērš neiroektodermālo audu attīstību vai diferenciāciju. Vai ģenētiskās mutācijas šajā kontekstā ir būtiskas, vēl nav skaidrs.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tāpat kā visi sindromi, arī Flynna-Airda sindroms ir dažādu klīnisku patoloģiju komplekss. Viens no vissvarīgākajiem sindroma klīniskajiem simptomiem ir pacienta divpusējs sensineirāls dzirdes zaudēšana vai sensorineirāls dzirdes zudums, kas var attīstīties centrālā kurlumā un vairumā gadījumu rodas vēlīnā skolas vecumā. Vēl viens nervu sistēmas simptoms ir pacientu muskuļu atrofija, ko bieži papildina locītavu stīvums. Ietekmēto cilvēku acīs parasti parādās arī klīniskas novirzes, piemēram, katarakta, tuvredzībavai iekaisuma retinīts pigmentosa. Pacientu mehānisko aparātu raksturo ataksija. Turklāt var būt perifērā neirīta pazīmes. Dažos gadījumos pacienti papildus cieš epilepsija vai attīstīties demenci nenormāli agri. Ādas simptomi galvenokārt ietver zemādas un ādas atrofijas. Dažreiz dermas un centrālās nervu simptomi ir saistīti ar ievērojamu zobu karioze. Skeleta sistēmā var parādīties kaulu cistas un osteoporoze. Turklāt dažos gadījumos dziedzeru sistēmu ietekmē novirzes. Sakarā ar vairāku audu iesaistīšanos, Flynna-Airda sindromu var saukt arī par daudzaudu traucējumiem.
Diagnoze
Ārsts parasti tūlīt pēc piedzimšanas nediagnosticē Flyna-Airda sindromu. It īpaši, ja atsevišķi simptomi ir viegli, diagnozi var noteikt tikai līdz pilngadībai. Vissvarīgākais diagnostikas rīks saistībā ar sindromu ir rentgens attēlveidošana. Pacienta rentgens parasti rāda osteoporoze, kifoskolioze vai kaulu cistas. Laboratoriskā urīna analīze var apstiprināt sākotnējo provizorisko diagnozi. Pacientu 17-ketosteroīdu izdalīšanās ir samazināta. Ja var konstatēt papildu neiroloģiskus deficītus, diagnoze tiek uzskatīta par samērā drošu. Diferencēti jāizslēdz simptomātiski līdzīgs Vernera sindroms, Refsuma sindroms vai Kokeina sindroms. Diferenciāldiagnoze of sklerodermija jāņem vērā arī. Flynn-Aird sindroms ir progresējoša slimība, kuras simptomi gadu gaitā palielinās. Šī iemesla dēļ prognoze netiek uzskatīta par īpaši labvēlīgu. Tomēr līdz šim nav novērots letāls kurss.
Komplikācijas
Ļoti smaga komplikācija, kas rodas Flynna-Airda sindroma gadījumā, ir dzirdes zaudēšana. Tam nav obligāti jābūt iedzimtam, bet tas var attīstīties pacienta dzīves laikā. Vairumā gadījumu, dzirdes zaudēšana vai pilnīgs dzirdes zudums notiek skolas vecumā. Šis simptoms īpaši ietekmē bērnus, kas arī var negatīvi ietekmēt viņu psiholoģisko stāvokli. Dzirdes zudums izraisa depresija daudzos no skartajiem. Līdzīgi Flynna-Airda sindroms izraisa locītavu stīvumu. Tā rezultātā fizisku darbu vai sportu nevar veikt viegli. Dažos gadījumos tā rezultātā sāpes. Risks epilepsija ir arī palielināts. Kariess bieži attīstās mute. Ārstēšana ar Flynn-Aird sindromu nav iespējama. Tomēr daudzus simptomus var ierobežot un kontrolēt. Kamēr pilnīgs dzirdes zudums nav noticis, dzirde AIDS Var izmantot. Zobu karioze ārstē zobārsts, un to var salīdzinoši labi kontrolēt. Locītavu stīvumu var ārstēt arī fizioterapija. Ārstēšanas laikā parasti nav papildu komplikāciju vai diskomfortu. Tomēr regulāri jāveic ārsta pārbaudes.
Kad jāredz ārsts?
Flynn-Aird sindroma gadījumā jebkurā gadījumā ir jākonsultējas ar ārstu. Šajā slimībā parasti nav pašārstēšanās un turpmāka simptomu pasliktināšanās. Šī iemesla dēļ pacientiem vienmēr nepieciešama ārstēšana. Ja pacients pēkšņi cieš no sūdzību uzklausīšanas bez īpaša iemesla, jākonsultējas ar ārstu. Tie var arī vadīt līdz pilnīgam kurlumam. The savienojumi skartās personas bieži šķiet stīvs un to nevar viegli pārvietot. Līdzīgi diskomforts acīs var liecināt par Flynna-Airda sindromu, un tas ir jāizmeklē. Daudzi pacienti arī cieš no demenci or epilepsija. Kariess ir arī viens no Flinna-Airda sindroma simptomiem, un var tikt ietekmēta arī apkārtējā nervu sistēma. Parasti Flynn-Aird sindromu var diagnosticēt ģimenes ārsts vai pediatrs. Pēc tam ārstēšanu nodrošina dažādi speciālisti, jo stāvoklis tiek ārstēta tikai simptomātiski. Daudzas cietušās personas un viņu tuvinieki ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas un aprūpes. Tas vienmēr jādara kopā ar psihologu, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām un diskomforta.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim nav cēloņsakarības terapija pacientiem ar Flynn-Aird sindromu. Tā kā sindromam, šķiet, ir ģenētisks pamats, gēns terapija būtu īpaši norādīta kā cēloņsakarības terapija. gēns terapija pasākumus pašlaik tiek pētīti medicīnā. Tomēr līdz šim tos nevar izmantot bez vilcināšanās. Tāpēc tikai simptomātiska ārstēšana pasākumus pašlaik ir pieejami sindromam. Simptomātiska ārstēšana ietver, piemēram, ķirurģisku noņemšanu un tālāk uzraudzība kaulu cistu. Pacientu kariesa tendenci ārstē zobārsts. Uztura pasākumus var arī gūt panākumus šajā kontekstā. Ārstēšana āda novirzes ir dermatoloģiskas zāles. Centrālos nervu simptomus, piemēram, ataksiju, var novērst ar fizisko un ergoterapija atbalstoša aprūpe. Tomēr tādi simptomi kā demenci vai progresējošu dzirdes zudumu ir grūti ārstēt. Attiecībā uz osteoporoze, piemēram, kuru vismaz var samazināt ar uztura pasākumiem un medikamentiem. Pirmām kārtām ir svarīgas regulāras skeleta pārbaudes, lai nodrošinātu ātru iejaukšanos, ja rodas tāda nepieciešamība.
Perspektīvas un prognozes
Līdz šim Flynna-Airda sindromam nav cēloņsakarības. Ja individuālie simptomi tiek atpazīti un ārstēti agrīnā stadijā, tomēr prognoze ir salīdzinoši laba. Vairumā gadījumu skartie var vadīt pilnīgi normāla dzīve. Jebkuras dzirdes grūtības vai stīvumu var mazināt dažādi AIDS. Cilvēki, kas cieš no Flynna-Airda sindroma, pēc tam var veikt normālu nodarbošanos, neskatoties uz šo slimību, un parasti pārvietojas arī bez tā sāpes. Labi pielāgoti medikamenti papildus novērš tipiskās sūdzības. Tomēr nekad nevar pilnībā izslēgt papildu blakusparādības. Ja kustību ierobežojumu rezultātā jau ir notikušas stājas deformācijas, lūzumi vai citas komplikācijas, prognoze nav tik pozitīva. Šajā gadījumā pacienti visu mūžu bieži cieš no turpmākām sūdzībām, kas ilgtermiņā ietekmē arī viņu garīgo stāvokli. Rezultātā, depresija un var attīstīties personības izmaiņas, kurām nepieciešama visaptveroša terapija. Dzirdes grūtības vai stīvums arī parasti ir liels slogs slimniekiem, īpaši, ja viņus atzīst par vēlu un nav iespējams ārstēties. Tomēr kopumā izredzes uz dzīvi, kurā nav simptomu, ir salīdzinoši laba.
Profilakse
Flynna-Airda sindroms ir ģenētisks traucējums, kura attiecības nav galīgi izveidotas. Tāpēc vienīgais līdz šim pieejamais preventīvais pasākums ir lēmums neturēt savus bērnus, ja sindroms notiek ģimenē.
Follow-up
Flinnas-Airda sindroma gadījumā pacientam vairumā gadījumu nav tiešu turpmākās aprūpes iespēju. Šajā gadījumā skartajai personai vispirms jāpaļaujas uz šīs slimības ārstēšanu, lai novērstu turpmākus simptomus vai komplikācijas. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, līdz ar to nav iespējams pilnībā izārstēt Flyna-Airda sindromu. Ja skartajai personai ir vēlme iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai novērstu sindroma nodošanu pēcnācējiem. Vairumā gadījumu zobu simptomus ārstē zobārsts. Zobārsts regulāri jāapmeklē, lai savlaicīgi atklātu un ārstētu bojājumus. Attiecībā uz bērniem regulāri vecākiem jāpievērš uzmanība vecākiem. Turklāt uzmanība jāpievērš arī veselīgam dzīvesveidam ar veselīgu uzturs lai atvieglotu Flinna-Airda sindroma simptomus. Daudzos gadījumos pacienti paļaujas arī uz fizioterapija. Šajā sakarā dažus šīs terapijas vingrinājumus var veikt arī pacienta mājās, iespējams, paātrinot dziedināšanas procesu. Šajā procesā var būt noderīga arī saskare ar citiem Flynn-Aird sindroma pacientiem.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Flynn-Aird sindroms tiek uzskatīts par iedzimtu un neārstējamu hroniska slimība. Attiecīgi neatkarīga ikdienas palīdzība ir sarežģīta. Vienīgais veids, kā sev palīdzēt, ir atvieglot pavadošos simptomus. Piemēram, skartajiem rodas muskuļu atrofija un locītavu stīvums. Šīs parādības var novērst ar kustību vingrinājumiem. Tādā veidā noteiktos apstākļos var izvairīties no tieša kaitējuma. Šādi var izvairīties arī no iespējamas ataksijas. Ir svarīgi, lai tiktu ņemtas vērā pacienta fiziskās slodzes tolerances robežas. Attiecībā uz redzes traucējumiem ieteicams attiecīgi nodrošināt cietušās personas māju. Ir lietderīgi mīkstināt bīstamās malas un izvirzījumus. Turklāt vakarā un naktī jābūt pieejamiem pietiekamiem gaismas avotiem. Cita uzmanība jāpievērš ikdienas zobu kopšanai, jo skartajām personām ir tendence attīstīties kariesam. Pacientiem jāpievērš pastiprināta uzmanība mutes higiēna. cukurs-samazināts uzturs un izvairīšanās no agresīvas skābes cik vien iespējams, var arī samazināt kariesa risku. Šīs metodes nevar izmantot, lai tieši neitralizētu Flinna-Airda sindromu. Tomēr šīs pašpalīdzības stratēģijas var mazināt pavadošos simptomus un ar tiem saistīto fizisko un psiholoģisko uzsvars.
