Favisms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Favisms rodas G6PD defekta dēļ gēns, kas kodē svarīgu fermentu cilvēka ķermenī. Fermenta deficīts noved pie anēmija un hemolīzi, un to nevar ārstēt cēloņsakarībā. Prognoze ir ļoti laba, ja skartie indivīdi izvairās no vielu iedarbināšanas uz mūžu.

Kas ir favisms?

Favisms ir fermentu deficīta patoloģiskā gaita. Ietekmētajām personām ir G6PD mutācija gēns, kā rezultātā rodas deficīts glikoze-6-fosfāts dehidrogenāzes organismā. Sekas ir anēmija, nepietiekams koncentrācija of hemoglobīns iekš asinisun atkārtotu hemolīzi, kurā eritrocīti tiek iznīcināti. Kopumā nedaudz mazāk nekā 8 procentiem visu cilvēku ir mutācijas G6PD gēns; tomēr favisms sākas tikai 25 procentos no tiem. Cilvēkiem ar šo gēnu mutāciju, kuriem jau ir parādījušies simptomi, vajadzētu izvairīties no jebkāda kontakta ar viņiem bīstamām vielām. Tas ietver, piemēram, Vicia faba sugas pupiņas un to ziedputekšņus. Favisms galvenokārt notiek Vidusjūras reģionā, Āfrikas daļās, Tuvajos Austrumos un dažās Āzijas valstīs, piemēram, Taizemē vai Indijā. Pārsteidzoši, ka nav uzliesmojuma malārija cilvēkiem, kurus skāris favisms, kopš malārijas patogēni gandrīz nevar pavairot trūkuma dēļ fermenti.

Cēloņi

Favisms ir iedzimta slimība, kas tiek mantota ar X saistītā recesīvā veidā. Tā kā mantojums ir saistīts ar X, sievietes tiek ietekmētas daudz retāk nekā vīrieši. Sievietes var kompensēt vienas X hromosomas ģenētisko defektu ar otru. Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, tāpēc tur izvietotā gēna mutāciju nevar kompensēt. G6PD gēna mutācija dominē etniskajās grupās, kas dzīvo apgabalā, kur malārija patogēns tiek izplatīts. Glikoze-6-fosfāts dehidrogenāzei ir svarīga loma cilvēka metabolismā. Trūkums rada reaktīvus ķīmiskos savienojumus, proti peroksīdi, spējot uzbrukt sarkanā komponentiem asinis šūnas netraucēti. Tā rezultātā ir hroniska anēmija un hemolīze. Principā simptomi parādās tikai tad, kad skartie cilvēki nonāk saskarē ar iedarbinošām vielām. Šīs vielas cita starpā atrodamas lauka pupiņās (Vicia faba), jāņogās un zirņos. Slimību var izraisīt arī dažādas citas vielas, piemēram, acetilsalicilskābe vai pretmalārijas narkotikas. Uzsvars un infekcijas var izraisīt arī favismu.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Simptomi un sūdzības parasti parādās kādu laiku pēc saskares ar iedarbinošām vielām. Pirmās pazīmes parasti ir pamanāmas pēc dažām stundām. Tomēr var paiet vairākas dienas, līdz parādās simptomi. Ne visiem, kam ir G6PD gēna defekts, automātiski rodas favisms. Kāpēc šī slimība uzliesmo dažiem cilvēkiem, kurus skārusi mutācija, nevis citiem, pašlaik nav pilnībā saprotams. Favismu nereti pavada izteikti un potenciāli dzīvībai bīstami simptomi. Sākotnējās epizodes pazīmes ietver sāpes vēderā un muguras sāpes, drudzis, drebuļi, un vispārēja vājuma sajūta. Smagā stāvoklī hemolītiskā anēmija, pacienti parasti ir dzīvībai bīstamā stāvoklī šoks. Ja kurss ir smags, epizode var vadīt līdz akūtai niere neveiksme.

Diagnoze

Kā daļu no diagnostikas procesa detalizēts medicīniskā vēsture vispirms tiek uzņemts. Šī procesa laikā ārstējošais ārsts jautā par zāļu lietošanu un saskari ar iedarbinošiem pārtikas produktiem, piemēram, lauka pupiņām. Lai noteiktu galīgo diagnozi, ārsts zīmē asinis, kuru pārbauda laboratorijā. G6PDH deficīta gadījumā tiek konstatēta samazināta enzīmu aktivitāte. Lai nepieļautu testa rezultātu viltošanu, fermenta aktivitāte retikulocīti, tiek pārbaudīti sarkano asins šūnu prekursori. Ir arī lietderīgi norādīt to skaitu retikulocīti noteikts. Slimības gaita vairumā gadījumu ir viegla, ja vien tiek novērsti ierosinātāji. Tomēr, ja skartie indivīdi nezina par savu slimību, var rasties nopietns enzīmu deficīts, kas ievērojami samazina paredzamo dzīves ilgumu.

Komplikācijas

Parasti favisms nerada komplikācijas, ja pacients pilnībā izvairās no saskares ar attiecīgo vielu vai vielām. Tas var ierobežot ikdienas dzīvi un dzīves kvalitāti, samazinot dzīves kvalitāti. Daudzos gadījumos favismu ir grūti noteikt, jo simptomi parādās tikai vairākas dienas pēc saskares ar iedarbinošo vielu. Izvairoties no šīs vielas, var izvairīties no favisma. Skartā persona galvenokārt cieš no smagām sāpes vēderā, vēdera lejasdaļā un mugurā. Ir arī drudzis un drebuļi, tāpēc favisma simptomus bieži sajauc ar a auksts or gripa. Turklāt ir vājuma sajūta, reibonis un bieži vemšana. Tomēr pacients piedzīvo arī stāvokli šoks, kas var atšķirt favismu no gripa. Ja favismu neārstē tieši, tas var sabojāt niere. Daudzos gadījumos ārstēšana nav iespējama. Pacientam visu mūžu jāatturas no noteiktām sastāvdaļām. Tas nesamazina paredzamo dzīves ilgumu. Smagos recidīvus ārstē intensīvās terapijas nodaļā un nedari vadīt līdz turpmākiem simptomiem, ja tos ārstē ātri un agri. Higiēnas un medicīniskās aprūpes trūkuma dēļ valstīs, kurās favisms notiek galvenokārt, tas var izraisīt smagas komplikācijas.

Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?

Favismu nevar ārstēt tieši un cēloņsakarībā. Tāpēc skartajiem ne vienmēr ir jādodas pie ārsta. Galvenokārt no simptomiem var pilnībā izvairīties, izvairoties no iedarbinošām vielām. Ja sūdzības izraisa akūtu ārkārtas situāciju, jākonsultējas ar ārstu. Tas notiek, piemēram, ja skartā persona cieš no augsta līmeņa drudzis un smags sāpes vēderā vai mugurā. Vispārēja vājuma sajūta un nogurums var arī norādīt uz slimību, un tas noteikti jāizmeklē. Turklāt slimība var arī vadīt uz stāvokli šoks. Ja simptomu dēļ pacients zaudē samaņu, tieši jāsazinās ar neatliekamās palīdzības ārstu vai jāizvēlas slimnīca. Vairumā gadījumu slimību var diagnosticēt ģimenes ārsts vai tieši slimnīcā. Tā kā slimību neizraisa cēloņsakarības dēļ, pacientiem visu mūžu jāizvairās no ierosinošās vielas. Vairumā gadījumu slimība negatīvi neietekmē pacienta paredzamo dzīves ilgumu.

Ārstēšana un terapija

Līdz šim nav favisma ārstēšanas, kas novērstu pamatcēloņu. Gēnu mutācija pastāv no apaugļošanas brīža, un to nevar ārstēt. Cilvēkiem, kurus skāris favisms, visu mūžu jāizvairās no jebkāda kontakta ar slimību izraisošām vielām. Tas attiecas uz tādiem pārtikas produktiem kā pupas un zirņi, kā arī uz noteiktiem medikamentiem. Ja tas izdodas, paredzamais dzīves ilgums netiek saīsināts salīdzinājumā ar iedzīvotājiem, kurus tas neskar. Favisms ir īpaši problemātisks, ja slimība ilgstoši paliek nediagnosticēta un pēc tam rodas kontakts ar iedarbinošo vielu. Tas noved pie smagas epizodes, kurai nepieciešama intensīva medicīniska ārstēšana. Sakarā ar smago hemolītiskā anēmija kas var pavadīt favismu, pastāv nopietnu komplikāciju risks. Atsevišķos gadījumos haptoglobīns tiek izmantots terapija. Tas ir asins plazmā atrodams proteīns, kas ir iesaistīts hemoglobīns. Hemolīzē līmenis haptoglobīns asinīs ir samazināts. Šī ārstēšana nav piemērota visiem pacientiem un tiek izmantota tikai ārkārtas gadījumos.

Perspektīvas un prognozes

Tā kā favisms ir ģenētiska slimība, to pašreizējā statusā neuzskata par izārstējamu. Izmantojot pašreizējās medicīniskās un jo īpaši juridiskās vadlīnijas, cilvēkā nevar veikt nekādas izmaiņas ģenētika. Neskatoties uz to, ne visiem gēnu mutācijas nesējiem rodas fermentu deficīta simptomi. Pacientiem, kuriem ir simptomi, noteiktos apstākļos ir laba prognoze. Ievērojot medicīniskās vadlīnijas, pastāv izredzes uz mūžu atbrīvot no simptomiem. The veselība fermentu deficīta traucējumi tiek skarti slimajiem pacientiem, tiklīdz viņi uzņem noteiktas vielas, lietojot pārtiku. Pastāvīga atturēšanās no iedarbinošajām barības vielām noved pie atveseļošanās. Ja skarto vielu lietošana notiek vēlāk dzīvē, simptomi nekavējoties parādās. Tomēr spontāna sadzīšana notiek, tiklīdz vielas tiek izvadītas no organisma. Izņēmuma gadījumos, uzņemot vielas, organismam rodas neatgriezenisks kaitējums. Akūtā gadījumā stāvoklis fermentu deficīta dēļ, akūta nieru mazspējavar rasties nieru darbības mazspēja. Šajos gadījumos pacients prasa transplantācija donora niere lai būtu atveseļošanās iespēja. Pretējā gadījumā mūža medicīniskā dialīze ārstēšana ir nepieciešama vai iestājas priekšlaicīga nāve.

Profilakse

Ģenētisko defektu, kas ir favisma cēlonis, nevar novērst, jo tas pastāv pirms dzimšanas. Lai novērstu slimības epizodes, skartajām personām ir stingri jāuzmanās, lai tie nesaskartos ar iedarbinošām vielām, piemēram, lauka pupiņām. Ārstējot baktēriju vai vīrusu infekcijas, ārsts jāinformē par fermentu deficītu, jo daži medikamenti satur vielas, kas ir bīstamas skartajām personām. Piemēram, medikamenti, kas satur sulfonamīdi or acetilsalicilskābe nevajadzētu ņemt.

Follow-up

Lielākajā daļā favisma gadījumu skartajai personai nav vai ir tikai daži pasākumus un iespējas pēcapstrādei. Skartā persona galvenokārt ir atkarīga no savlaicīgas slimības atklāšanas un turpmākas ārstēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Tikai savlaicīga favisma noteikšana var novērst turpmākus simptomus. Neatkarīga ārstēšana šajā gadījumā nevar notikt. Tā kā favisms ir ģenētiska slimība, to var arī pārmantot. Tāpēc, ja kāda persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas jāveic arī, lai to varētu novērst. Šīs slimības gadījumā skartajai personai jebkurā gadījumā jāizvairās no saskares ar iedarbinošajām vielām. Ārstam būtu jāprecizē, kuras vielas ir iesaistītas. Turklāt, lai to atvieglotu, cietušās personas ikdienā ļoti bieži ir atkarīgas no paziņu un draugu vai arī ģimenes palīdzības. Sarunas ir noderīgas arī, lai novērstu psiholoģiskus traucējumus vai depresija tas varētu izrietēt no favisma. To, vai slimības dēļ samazinās paredzamais dzīves ilgums, nevar vispārēji paredzēt. Noderīgs var būt arī kontakts ar citiem, kurus skārusi šī slimība.

Lūk, ko jūs varat darīt pats

Akūtā hemolītiskā krīzē pašpalīdzība pasākumus nepietiek. Tas nekavējoties jāārstē medicīniski. Pamata fermenta defektu nevar izārstēt. Tomēr skartās personas var novērst tās sekas - anēmiju un akūtas epizodes -, izvairoties no iedarbinošām vielām un produktiem. To skaitā ir pupas, it īpaši lielo pupu augs un tā ziedputekšņi, kā arī zirņi, am produkti un jāņogas. Daudzi medikamenti var izraisīt arī hemolīzi cilvēkiem ar G6PD deficītu, tostarp bieži pretsāpju līdzekļi piemēram, acetilsalicilskābe (ASA), kā arī noteikti antibiotikas (piemēram, sulfonamīdi un ciprofloksacīns) un pretmalārijas zāles narkotikas piemēram, hlorhinīns. Tādēļ pacientiem jāinformē ārsts par fermentu defektu, lai viņš vai viņa neizraksta nevienu no šiem preparātiem. Hennas izstrādājumi, naftalīna bumbas un tualete dezodoranti bieži satur naftalīnu. Šī ir vēl viena viela, kas var izraisīt hemolītisko krīzi. Infekcijas var arī kritiski palielināt oksidatīvo uzsvars. Tāpēc ir svarīgi tos savlaicīgi ārstēt, lai novērstu epizodi. Pacientiem, kuriem ir nosliece uz smagām krīzēm, līdzi jāņem ārkārtas identifikācijas karte. Hroniskas hemolīzes laikā katru dienu pārvalde no folijskābe papildināt mazina anēmiju. Tā kā G6PD deficīts ir iedzimts, skartajiem indivīdiem arī jāpārbauda viņu defekts.