V faktors Leidens: cēloņi, simptomi un ārstēšana

V faktors Leidens ir koagulācijas traucējumi, kas bieži sastopami kaukāziešiem un ir saistīti ar paaugstinātu saslimšanas risku tromboze. Trombs ir a asinis receklis asinīs kuģi. Terapijas profilaksei papildus heparīniem ir pieejami tā sauktie kumarīni.

Kas ir faktors V Leidens?

V faktora Leidena mutācija vai V faktora Leidena ir ģenētiskas koagulācijas defekts. Ģenētiskā izvietojums ietekmē asinsreces kaskādes V asinsreces faktoru. Ietekmētie indivīdi cieš no tendences tromboze un tāpēc veido asinis recekļi ievērojami biežāk nekā citi cilvēki. V faktora deficīts ir arī visizplatītākais cēlonis APC pretestība. Trūkums asinis recēšanas faktoru V pirmo reizi atklāja Makss Hermans Hērders 1955. gadā. Toreiz viņš deficītu attiecināja uz asins recēšanas faktora V inhibitoriem. 1993. gadā zviedru ārsts Bjērns Dālbleks vispirms aprakstīja V faktora Leidena mutāciju. Dālbleks nosauca ģenētisko noslieci uz tromboze pēc Leidenas pilsētas, kur viņš dzīvoja, veicot pētījumus šajā jomā. FVL mutācija seko autosomāli dominējošajam mantošanas režīmam. Pat tad, ja FVL mutāciju nes tikai viens no vecākiem, pēcnācējiem ir piecas līdz 10 reizes lielāks trombozes attīstības risks.

Cēloņi

V faktora Leidena pamatā ir punktu mutācija. Mutācija ietekmē gēns kas attiecīgi kodē V faktoru asins recēšanā. V faktors Leidena rezultāts ir punktu mutācija gēns kodējošais faktors V (mutācija F506Q vai G169A). Eiropā apmēram 2-15% iedzīvotāju ir heterozigoti FVL mutācijas nesēji. (Avots: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) V faktors ir līdzfaktora Va priekštecis, kas ir neaizstājams asins recēšanai un atbalsta Xa faktoru trombīna veidošanā. V faktoru aktivē trombīns un Xa faktors, izmantojot pozitīvu atgriezeniskās saites mehānismu, un inhibē proteīna C / olbaltumvielu S sistēma. Kad V faktors mutē, to nevar sašķelt un inaktivēt aktivētais proteīns C. Tāpēc koagulācijas process norit pēc plāna. Šī iemesla dēļ asinsreces kaskāde notiek ar paaugstinātu aktivitāti un palielinās asins recekļu veidošanās risks. Eiropā pieci procenti iedzīvotāju ir heterozigoti mutācijas nesēji. Tikai 0.5 procenti pacientu ir homozigoti nesēji ar abu vecāku mutācijām. V faktora Leidena mutācija pastāv tikai starp kaukāziešiem, bet ne starp citām etniskajām grupām.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

V faktora Leidena nesējus ietekmē trombozes tendences. Medicīnā tromboze ir asinsvadu slimība, kurā asinīs veidojas asins recekļi kuģi. Principā visi kuģi var ietekmēt trombi, lai gan vēnās trombi ir daudz biežāk sastopami. Visbiežāk tromboze, piemēram, ir kāju dziļajās vēnās, kas ir bieža komplikācija, īpaši grūtniecība. Cilvēki ar V faktoru Leidenu var arī attīstīt trombozi artērijās. Nedaudz retāk tiek ietekmētas sinusa vēnas smadzenes. Asins recekļi sinusa vēnās tiek saukti par sinusu vēnas tromboze. Virspusēja vēnu tromboze klīniski parāda atšķirīgu ainu nekā dziļo vēnu asins recekļi. Bieži trombu veidošanās virspusējās vēnās ir saistīta ar iekaisuma komponentiem. Visbiežākie trombozes simptomi ir pietūkums un siltuma vai sasprindzinājuma sajūta. The āda var kļūt sarkana vai pat zila. Daudzas trombozes paliek asimptomātiskas. Tomēr vēlāk bez simptomiem var rasties saindēšanās, piemēram, plaušu embolija, visbiežāk sastopamā trombozes komplikācija.

Diagnoze

V faktora Leidena mutāciju var diagnosticēt, izmantojot funkcionālo testēšanu un molekulāro ģenētika. Funkcionālajā testēšanā mutācija parādās kā sarecēšanas laika pagarināšanās. Savukārt molekulārajā testēšanā laboratorija nosaka cēloņsakarības mutāciju DNS. Turklāt analīze pacientu klasificē heterozigotiskā vai homozigotiskā formā. Šī diferenciācija ir ļoti svarīga. Abas formas ir saistītas ar skaidri atšķirīgu trombozes risku. Tādēļ uz veidlapām attiecas dažādas ārstēšanas vadlīnijas. Ja tromboze ietekmē tuvu radinieku, var apsvērt V faktora Leidena testēšanu. Analīzi var norādīt arī pacientiem ar atkārtotiem neskaidra iemesla spontāniem abortiem vai intrauterīno augšanu. atpalicība. Prognoze ir atkarīga no diagnozes noteikšanas laika. V faktors Leidens tagad ir viegli ārstējams. Tomēr, ja profilakse tiek izlaista zināšanu trūkuma dēļ, var būt nelabvēlīga liktenīga prognoze.

Kad jāredz ārsts?

Ja ir trombozes pazīmes - pietūkums, siltas sajūtas vai zilā krāsas maiņa āda - tiek pamanīti, ieteicams apmeklēt ārstu. V faktors Leidens ir nopietns stāvoklis tas ir jāprecizē un ātri jāārstē, lai izslēgtu komplikācijas. Ja rodas simptomi, pacientam tajā pašā dienā jāapmeklē ārsts vai jādodas uz klīniku. Plaušu embolija nekavējoties jāārstē ārstam. Ja sāpes krūtīs, pēkšņi rodas elpas trūkums un sirdsklauves, tas norāda uz nopietnu stāvoklis un jābrīdina ārkārtas ārsts. Cietusī persona jebkurā gadījumā jāārstē slimnīcā. Ja ir diagnosticēts homozigots V faktors Leidens, regulāri jākonsultējas ar ārstu, lai agrīnā stadijā varētu atklāt visas trombozes. Ja parādās neparasti jauni simptomi vai pazīmes asins receklis, vislabāk ir izsaukt neatliekamās palīdzības dienestus vai nogādāt pacientu tuvākajā slimnīcā. Ja cilvēkus ģimenes lokā ir skārusi tromboze vai pat faktors V Leiden, ieteicams veikt profilaktisku pārbaudi attiecībā uz sarecēšanas traucējumiem.

Ārstēšana un terapija

V faktora Leidena mutāciju nevar ārstēt cēloņsakarībā. Simptomātiska terapija ir pieejams. V Leidena faktora ārstēšana ir nepieciešama tikai divās situācijās. Akūtās trombozes gadījumā un noteiktās augsta riska situācijās terapija vajadzētu notikt. Šajā kontekstā mēs runājam par tromboprofilaksi. Akūtas trombozes ārstēšanai heparīni un K vitamīns galvenokārt tiek piešķirti tādi antagonisti kā kumarīni. Heparīni izšķīdina asins recekļus un kavē asins koagulācija. Kumarīni ierobežo K vitamīns, kam ir izšķiroša loma asins recēšanā. K vitamīna ir būtiska asinsreces faktoru veidošanai, tāpēc, ierobežojot to ar kumarīniem, asinsreces faktori veidojas tikai nelielos daudzumos. Tādā veidā vielas samazina asins recēšanu. Ārstēšana ar antikoagulantiem ilgst apmēram sešus mēnešus. Pacientiem ar homozigotu V Leiden faktoru nepieciešams ilgāks laiks terapija, jo viņu trombozes risks ir lielāks. Pastāvīga tromboprofilakse tiek veikta ar vitamīns K antagonisti tablešu formā.

Perspektīvas un prognozes

V Leidena faktora prognoze ir atkarīga no daudziem dažādiem faktoriem. Piemēram, skartās personas dzīvesveids galvenokārt ir saistīts ar trombozes attīstības varbūtību. Veselīgs dzīvesveids un vingrinājumi samazina risku. smēķēšana un ir liekais svarsno otras puses, ārkārtīgi palielina risku. Neskatoties uz to, pat cilvēkiem, kuri uzvedas priekšzīmīgi (no medicīniskā viedokļa), reizēm rodas tromboze. Tas, vai tas kļūst par bīstamu skartajai personai, ir atkarīgs no atklāšanas laika. Jo labāk tiek novērota un ārstēta iespējamo trombozes veidošanās, jo mazāks ir trombozes izraisīta bīstama incidenta risks. Turklāt lielāko daļu trombozes var izšķīdināt bez jebkādām problēmām. Turklāt ir svarīgi arī tas, vai faktors V Leiden ir heterozigots vai homozigots: kamēr pirmais tikai desmitkārtīgi palielina tieksmi uz trombozi, otrs simtkārtīgi. Attiecīgi personām ar homozigotu V Leiden faktoru jābūt vēl uzmanīgākam pret savu ķermeni. Turklāt skartajām sievietēm nevajadzētu lietot klasiskās kontracepcijas tabletes, jo tas palielina trombozes risku kombinācijā ar V faktora Leidena mutāciju. Tā kā šo slimību nevar izraisīt cēloņsakarību, skartajiem indivīdiem ar to jātiek galā visas dzīves laikā.

Profilakse

V faktors Leidens ir ģenētisks defekts. Tāpēc līdz šim nevar aktīvi novērst asinsreces traucējumus. Asins recēšanas faktoru molekulāro ģenētisko analīzi vismaz var saprast kā preventīvu pasākumu nopietnām mutācijas sekām. Ja analīze atklāj faktoru V Leiden, trombus vajadzības gadījumā var novērst ar profilaktisku terapiju.

Follow-up

V faktorā Leidenā skartajai personai parasti nav pieejamas īpašas pēcapstrādes iespējas. Vairumā gadījumu slimību nevar pilnībā ārstēt, tāpēc pacienti parasti ir atkarīgi no visa mūža ārstēšanas. Pašārstēšanās nenotiek. Kopumā ģimenes skarto personu un tuvāko draugu atbalsts un aprūpe pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Jo īpaši psiholoģiskas sajukums vai depresija var novērst. Daudzos gadījumos ir nepieciešamas intensīvas diskusijas ar tuviem draugiem. Ļoti noderīgs var būt arī kontakts ar citiem cilvēkiem, kurus ietekmējis V faktors Leidene. Pati faktora V Leidena ārstēšana parasti tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Jāraugās, lai zāles tiktu lietotas pareizi un regulāri, kā arī jāpievērš uzmanība iespējamām zālēm mijiedarbība kopā ar citām zālēm. Tā kā V faktors Leidens arī ievērojami palielina trombozes risku, tā novēršanai jāveic regulāri ārsta izmeklējumi. Parasti veselīgs dzīvesveids pozitīvi ietekmē arī šīs slimības gaitu un veselīgu uzturs ir arī nepieciešams.

Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats

V faktora Leidena pašapstrāde nav iespējama. Lai izvairītos no turpmākām sūdzībām, pacienti vienmēr ir atkarīgi no ārsta ārstēšanas. Kā likums, tomēr ņemot vitamīns K pozitīvi ietekmē slimību. Tomēr skartie ir atkarīgi arī no asinsreces līdzekļu lietošanas, lai atvieglotu V faktora Leidena simptomus. Agrīna diagnostika un ārstēšana šajā slimībā ir svarīga. Jo agrāk slimība tiek atklāta, jo lielāka ir pozitīva iznākuma iespējamība. Vajadzētu plaušu embolija rodas V faktora Leidena rezultātā, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Akūtās ārkārtas situācijās var izsaukt arī ārkārtas ārstu. Dažos gadījumos krāsas izmaiņas āda var atvieglot auksts lietojumprogrammas. Ja faktors V stāvoklis rada psiholoģisku diskomfortu, draugu un radinieku atbalsts pacientam var būt noderīgs. Arī kontakts ar citiem pacientiem var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Tā kā slimība veicina arī trombozes veidošanos, skartā persona ir atkarīga no ārsta regulārām pārbaudēm.