Erdheima-Čestera slimība ir tā sauktais histiocitozes veids, kas nav Langerhans. Šī ir daudzsistēmu slimība, kas ir saistīta, piemēram, ar skeleta sūdzībām vai sāpes iekš kauli vai arī diabēts insipidus. Turklāt nieru bojājumi, kā arī centrālais nervu sistēmas kopā ar sirds un asinsvadu simptomiem ir iespējama. Erdheima-Čestera slimību bieži sauc ar saīsinājumu ECD.
Kas ir Erdheima-Čestera slimība?
Erdheima-Čestera slimība ir ārkārtīgi reta histiocitozes forma. Iekš medicīniskā vēsture kopš 1930. gada ir ziņots tikai par 500 ECD gadījumiem. Gadā notika mazāk nekā 15 gadījumi bērnība. Slimības sākumā vidēji slimie cilvēki ir 53 gadus veci. Tomēr ģimenes lokālā klasterizācija nenotiek, tāpēc saskaņā ar pašreizējām zināšanām netiek uzskatīts, ka Erdheima-Čestera slimība ir iedzimta. ECD 20. gadsimta sākumā atklāja austriešu patologs Jakobs Erdheims. Atklāšanas brīdī Erdheims atradās Vīnē izpētes vizītē. 1930. gadā šo slimību pirmo reizi aprakstīja briti sirds slimības ārsts Viljams Česters.
Cēloņi
Saskaņā ar pašreizējo medicīnisko pētījumu stāvokli Erdheima-Čestera slimības cēloņi vēl nav zināmi. Tomēr kā iespējamie slimības cēloņi tiek apspriesti gan reaktīvie, gan neoplastiskie cēloņi. Paaugstināts interleikīna līmenis, interferons alfa un monocītu chemoattractant protein 1 ir atrasti pacientiem, kuri cieš no Erdheima-Čestera slimības. Tajā pašā laikā ir parādīts samazināts IL-4 līmenis. Kopumā atklājumi sniedz pierādījumus tam, ka slimība ir sistēmiska un uz Th-1 orientēta imūnā slimība. Turklāt BRAF proto-onkogēna mutācijas tika atklātas vairāk nekā pusei pētīto skarto pacientu. Tas sniedz papildu pierādījumus tam, ka Erdheima-Čestera slimības cēloņi ir sarežģīti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Iespējamie simptomi un sūdzības, kas var rasties Erdheima-Čestera slimības gadījumā, ir ļoti dažādi. Būtībā ECD slimība ietekmē vairākas orgānu sistēmas, tāpēc simptomi ir ļoti atšķirīgi atkarībā no to smaguma pakāpes. Apmēram pusē gadījumu skartie pacienti cieš no sūdzībām par kaulu sistēmu. sāpes iekš kauli kopā ar simetriskām osteosklerozes izmaiņām garajos cauruļveida kaulos ir visizplatītākie simptomi. Turklāt simptomi ir novēroti retroperitoneālajā telpā plaušu, Kā arī niere. Vairumā gadījumu Erdheima-Čestera slimība sākas pieaugušā vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Vīriešiem šī slimība ir trīs reizes biežāka nekā sievietēm. Kurss ir ļoti atšķirīgs atkarībā no pacienta un slimības smaguma pakāpes. Dažos gadījumos, it īpaši slimības sākumā, vispār nav simptomu. Tomēr smagos gadījumos simptomi ir daudzsistēmiski un kļūst dzīvībai bīstami. Viena no ECD pazīmēm ir osteoskleroze, kas rodas garajā kanāliņā kauli. Rezultātā, kaulu sāpes īpaši skar apakšējās ekstremitātes. Ja hipofīzes dziedzeris tiek infiltrēts kā daļa no slimības, diabēts parasti seko insipidus. Retāk ir iespējams arī gonadotropīna deficīts un hiperprolaktinēmija. Erdheima-Čestera slimības vispārējie simptomi ir smags svara zudums un vājuma sajūta. Ja tiek infiltrēti citi orgāni, var būt paaugstināts intrakraniālais spiediens, papilēma, eksoftalmsvai virsnieru mazspēja. galvassāpes, kognitīvie traucējumi un krampji ir iespējami centrālās dēļ nervu sistēmas iesaistīšanās. Var rasties arī maņu traucējumi un galvaskausa nervu paralīzes. Turklāt sirds un asinsvadu izmaiņas bieži attīstās kā ECD daļa, piemēram, tā sauktā pārklātā aorta.
Diagnoze
Erdheima-Čestera slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz tipisku simptomu kombināciju, kas šajā formā nerodas citu slimību gadījumā. Ja histoloģiskie izmeklējumi atklāj ksanto-granulomatozo vai ksantomatozo audu infiltrācijas kopā ar histiocītiskām putu šūnām, ECD diagnoze tiek apstiprināta. Radiogrāfijas pētījumos simetriskā un divpusējā garozas osteoskleroze uz gariem cauruļveida kauliem norāda uz slimību. Ja tiek veikta vēdera dobuma CT skenēšana, tā sauktais matains niere ir redzams apmēram pusei no skartajām personām. Šajā gadījumā a biopsija ir ieteicams. Kā daļu no diferenciāldiagnoze, jāizslēdz, piemēram, Langerhansa šūnu histiocitozes, Takayasu arterīts un primārais hipofizīts.
Kad jāredz ārsts?
pastāvīgs sāpes no kauliem un savienojumi jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja sāpes izplatās pa ķermeni vai palielinās intensitāte, nepieciešams ārsts. Pirms sāpju mazināšanas zāļu lietošanas ir jāmeklē konsultācija ar medicīnas speciālistu, lai varētu apspriest un noskaidrot riskus un blakusparādības. Ja diskomforts noved pie sliktas ķermeņa stājas vai vienpusējas uzsvars, nepieciešama ārsta vizīte. Pastāv pastāvīga skeleta sistēmas bojājuma risks bez korekcijas. Kustības traucējumi koordinācija un gaitas nestabilitāte jāapspriež ar ārstu. Neplānota un neparedzēta svara zuduma vai vispārēja nespēka gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Krampji, galvassāpesvai veiktspējas pasliktināšanās tiek uzskatīta par satraucošu, ja tā notiek nemainīga vairākas dienas. Ja koncentrācija rodas problēmas vai atkārtojas uzmanības deficīts, jākonsultējas ar ārstu. Sūdzības niere reģionā tiek uzskatītas par neparastām, un, ja tās ir vairākas dienas, tām jāmeklē medicīniskā palīdzība. Izmaiņas urīnā vai problēmas ar urinēšanu jāapspriež ar ārstu. Gadījumā, ja drudzis, slimības vai atsevišķu sistēmu darbības traucējumu sajūta, jākonsultējas ar ārstu. Ja ādas izmaiņas vai tiek pamanītas strukturālas izmaiņas kaulos, ir arī pamats uztraukumam, un jākonsultējas ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Terapija par Erdheima-Čestera slimību ietver steroīdus un ciklofosfamīds, Kā arī bifosfonāti un etopozīds. bifosfonāti, jo īpaši, spēj samazināt kaulu sāpes. Pašlaik tiek izmantots vemurafenibs un infliksimabs, kas jau ir parādījuši zināmus panākumus pret ECD, tiek izmeklēta. Erdheim-Chester slimības izārstēšanas iespējas un prognozes ir atkarīgas no slimības smaguma pakāpes un pakāpes, kādā iekšējie orgāni tiek ietekmēti. Ja terapija ir neefektīva, lielākā daļa pacientu mirst pneimonija, sastrēgumi sirds mazspēja vai nieru mazspēja apmēram divus līdz trīs gadus pēc diagnozes noteikšanas. Būtībā dzīves ilgums ir atkarīgs no tā, cik nopietni orgāni ir bojāti.
Perspektīvas un prognozes
Erdheima-Čestera slimība ir viena no ārkārtīgi retajām slimībām. Slimības cēloņi ir neskaidri. Visā pasaulē tas skar aptuveni 500 cilvēku. Erdheimas-Česteras slimības rezultātā rodas specifiski simptomi. Simptomu smagums un sekojošais orgānu bojājums nosaka skartās personas prognozi. Erdheima-Čestera slimības sekas parasti ir smagas. Slimības bojājumi un sekas ietekmē vairākas orgānu sistēmas. Atkarībā no bojājuma pakāpes dzīves kvalitāte un paredzamais dzīves ilgums var samazināties lielākā vai mazākā mērā. Medicīnisko progresu ceļā uz ārstēšanu var panākt vieglākā formā. Progresa pamatā ir ārstēšana ar narkotikām. Grūti ir tas, ka Erdheima-Čestera slimībai kā daudzsistēmas traucējumam ir tik daudz aspektu. Kopumā tie bieži rada smagu klīnisko ainu. To var būt grūti ārstēt atsevišķos komponentos. Tāpēc Erdheima-Čestera slimības prognoze var būt ļoti atšķirīga. Kopumā centrālo iesaistīšana nervu sistēmas sniedz sliktāku prognozi. Agrāk pacienti pārdzīvoja Erdheima-Čestera slimību tikai pusotru gadu. Pateicoties mūsdienīgām ārstēšanas pieejām, šis laika posms tagad ir pagarināts. Ceturtā daļa cietušo mirst 19 mēnešu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Gandrīz 70 procenti no skartajiem tagad izdzīvo nākamos piecus gadus. Tomēr viņiem ir jācīnās ar smagiem simptomiem.
Profilakse
Tā kā Erdheima-Čestera slimība vēl nav pietiekami izpētīta, nav arī zināmas efektīvas slimības profilakses metodes. Pēc pirmajām slimības pazīmēm nekavējoties jākonsultējas ar ārstu.
Pēcapstrāde
Erdheima-Čestera slimība, kas ir ļoti reta, visbiežāk rodas vecumā virs piecdesmit. Vēl retākos gadījumos tas jau ir sastopams bērniem un pusaudžiem. Tiek uzskatīts, ka slimības cēlonis ir a gēns mutācija - apgrūtina turpmāko aprūpi. Pašlaik tā mērķis nevar būt atveseļošanās, bet gan tikai to mazināšana un uzraudzība daudzās slimības pazīmes. Tā kā slimības gaitā var rasties orgānu bojājumi, kuru smaguma pakāpe ir atšķirīga, aprūpes biežums ir atkarīgs no slimības gaitas. Tas ietver smagu kaulu sāpes un kaulu izmaiņas, drudzis, diabēts insipidus, smags svara zudums, orgānu bojājumi vai CNS bojājumi. Tādēļ Erdheima-Čestera slimība ir daudzsistēmu slimība. Erdheima-Čestera slimības medicīniskajai kontrolei jānodrošina pēc iespējas augstāka dzīves kvalitāte. Lielā mērā tas ir iespējams tikai ievadot medikamentus. Tās var izraisīt spēcīgas blakusparādības. Ārstēšana ir sarežģīta arī Erdheima-Čestera slimības retuma dēļ. Bez ārstēšanas audi, ieskaitot orgānus, kļūst fibrotiski. Pastāv skarto orgānu mazspējas risks. Turpmākajā aprūpē ilgstoši pārvalde of antibiotikas vai citi preparāti var izrādīties noderīgi. Fizikālās terapijas vai ergoterapija ir arī noderīgi, kā arī runas vai rīšanas terapija, ja tā ir norādīta. Dažreiz skartie ir atkarīgi no ratiņkrēsla.
Ko jūs varat darīt pats
Erdheima-Čestera slimība (ECD) ir daudzsistēmu traucējumi ar skeleta simptomiem. Slimība ir ļoti reta, un tās cēloņi ir slikti izprasti. Tādējādi pacients nevar ņemt pasākumus kuriem ir cēloņsakarība. Vislabākais ieguldījums pašpalīdzībā ir traucējumu pēc iespējas agrāka atpazīšana un to ārstēšana. Slimības kursa prognoze un pacienta izdzīvošanas iespējas lielā mērā ir atkarīgas no tā, kuri orgāni jau ir skarti ārstēšanas sākumā un cik tālu ir bojājumi. EKD simptomi un klīniskā aina ir ārkārtīgi neviendabīgi un atkarīgi no tā, kuri orgāni tiek ietekmēti. Personām ar vairāku orgānu disfunkciju, pat ja simptomi sākotnēji šķiet nekaitīgi un šķietami izzūd, noteikti nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība. Pacienti nevar daudz darīt, lai paši ārstētu ECD, taču viņi var apturēt neproduktīvu uzvedību. Pneimonija ir izplatīta ECD blakusparādība. Tādēļ pacientiem vajadzētu izvairīties no lieku ierīču ievietošanas uzsvars uz plaušām un jo īpaši apstāties smēķēšana. Veselīgs dzīvesveids, kas uzlabo vispārējo pašsajūtu un stiprina imūnā sistēma atbalsta medicīniski izrakstītos terapija un palielina atveseļošanās iespējas.
