Engelmana sindroms ir nosaukums, kas piešķirts retai osteosklerozes formai. Tas ir saistīts ar kaulu izturības samazināšanos un citiem simptomiem, un to var ārstēt ar dažādiem medikamentiem.
Kas ir Engelmana sindroms?
Engelmana sindroms ir osteosklerozes forma, kuru atklāja vācu fiziologs Teodors Vilhelms Engelmans. To raksturo vairāki simptomi, tostarp palielināta kaulu sacietēšana un vienlaikus samazināta kaulu nestspēja. Tā kā slimību izraisa a gēns mutācija, profilakse klasiskajā nozīmē nav iespējama. Tomēr skartās personas pēc visaptverošas diagnozes, kas ietver dažādas, var ārstēt ar dažādiem medikamentiem Rentgenstūris pārbaudes. Ja tas tiek darīts agrīnā stadijā, var sagaidīt pozitīvu slimības gaitu. Tomēr, ja ārstēšana tiek aizkavēta, simptomi izplatās uz galvaskauss, kas var vadīt uz aklums, sejas paralīze un kurlums. No otras puses, sliktākajā gadījumā smadzenes rodas nervu kanālu sašaurināšanās dēļ.
Cēloņi
Engelmana sindromu izraisa mutācija 19. hromosomā. Precīzāk, izmaiņas gēns lokuss 19q13.1-13.3, kā rezultātā tiek bojāts tā sauktais transformējošais augšanas faktors. Arī šeit molekulas beta-1 ķēde ir bojāta. Tā kā TFG ir atbildīga par PK izveidošanu kauli, kaulu anomālijas un citi traucējumi rodas a gēns defekts. Simptomu modelis katrā pārvadātājā var būt ļoti atšķirīgs, jo svarīgāka ir visaptveroša diagnoze. Gēnu mutācija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, taču ir arī sporādiski gadījumi. Tādējādi mutācijai ir iespējams izlaist paaudzi, indivīdam turpinot kalpot kā nesējam un mantojot defektīvo gēnu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Cilvēkiem, kuri cieš no Engelmana sindroma, jau agri jācīnās ar smagiem simptomiem bērnība. Piemēram, sklerozes un hiperostozes veidojas uz garā cauruļveida kauli neilgi pēc piedzimšanas. Sākumā tiek skartas tikai apakšstilbi, pirms slimība izplatās uz citām kauli un, ja to neārstē, tas galu galā ietekmē visu kaulu struktūru. Tā kā kaulainie nervu kanāli tiek ietekmēti arī vēlākā slimības gaitā, rodas galvaskausa nervu parēze, kas savukārt noved pie turpmākiem simptomiem un sekundārām slimībām. Redzes pasliktināšanās var rasties arī kurlums, kā arī pilnīgs aklums un sejas paralīze. Lai gan izlūkošana joprojām netiek ietekmēta, īpaši bērni piedzīvo pieredzi galvassāpes, nogurums un koncentrācija grūtības. Turklāt pubertāte bieži tiek aizkavēta. Kaulu sāpes arī rodas problēmas ar staigāšanu, un skartie cieš no ekstremitāšu muskuļu hipotonijas. Turklāt rodas muskulatūras iekšējās slimības, kas pazīstamas arī kā miopātija. Tas bieži noved pie anēmija un leikopēnija un, atkarībā no klīniskā attēla, līdz citiem simptomiem. Reino sindroms, asinsvadu slimība, kuru var atpazīt ar zilu pirkstu krāsas maiņu un bāla āda, ir īpaši izplatīta.
Diagnoze un gaita
Engelmana sindromu diagnosticē Rentgenstūris pārbaude. Tas atklāj tipiskas pazīmes, piemēram, palielinātas medulas dobumus un neparastu garozas slāņa sabiezēšanu uz skartajiem garajiem kauliem. Turklāt tiek veikti dažādi izmeklējumi, lai izslēgtu citas osteosklerozes, piemēram, craniodiaphyseal displāziju. Tomēr tas ne vienmēr ir veiksmīgs simptomu un to izpausmes lielā mainīguma dēļ, tāpēc arī papildu medicīniskā vēsture ir nepieciešams. Tas koncentrējas uz līdzīgām slimībām skartās personas ģimenē, ņemot vērā arī simptomu pirmo parādīšanos un citas īpašas iezīmes. Slimības dienasgrāmata var būt noderīgs papildinājums anamnēzei. Turklāt ārsta un pacienta diskusijā tiek noskaidrots, cik smaga ir sāpes ir vieta, kur tā notiek, un vai jau ir pieminēti kādi paralīzes simptomi. No vienas puses, tas palīdz noteikt, vai tas ir Engelmana sindroms, un, no otras puses, var noskaidrot, kurā stadijā šī slimība ir. Slimības gaita parasti tiek vērtēta diezgan pozitīvi. Ar agrīnu ārstēšanu klīniskās un radiogrāfiskās novirzes var ārstēt visaptveroši, un sekundāros simptomus, piemēram, īss augums nav nekas neparasts. Ja slimība netiek ārstēta, vēlāk slimības gaitā tiks ietekmēti citi kauli un visbeidzot galvaskauss tiks ietekmēta bāze. Ja iekniebis nervi rodas šeit, rodas neiroloģisks deficīts un turpmāki, dažreiz letāli simptomi.
Komplikācijas
Kā likums, Engelmana sindromā tiek samazināta kaulu nestspēja. Šajā gadījumā pat nelieli negadījumi vai triecieni izraisa kaulu lūzumus. Šajā gadījumā pacientam ir ierobežota viņa ikdienas dzīve un viņš nevar veikt fiziski smagu darbu. Lielākajai daļai pacientu pirmās komplikācijas rodas tūlīt pēc piedzimšanas. Šajā procesā veidojas skleroze. Dzīves gaitā slimība izplatās uz citiem kauliem un galu galā uz visu ķermeni. Tāpat Engelmana sindroms negatīvi ietekmē redzi un dzirdi. Var rasties pilnīgs kurlums. Aklums parasti nenotiek. Pacientam nav garīgu ierobežojumu, tāpēc domāšana un rīcība ir iespējama parastajā veidā. Dēļ sāpes kaulos daudziem cilvēkiem arī rodas sāpes staigājot. Tā rezultātā notiek nedabisks pastaigas veids, ko citi cilvēki var uztvert kā dīvainu. Īpaši bērni un pusaudži tāpēc tiek pakļauti vardarbībai. Ārstēšana ir iespējama, pievienojot steroīdus. Tomēr bieži vien ne visus Engelmana sindroma simptomus var novērst. Papildus narkotiku ārstēšanai Fizioterapija var būt arī noderīgs un atbalstošs.
Kad jāredz ārsts?
Bērniem, kas cieš no Engelmaņa sindroma, nepieciešama medicīniska ārstēšana jau no agras bērnība. Vairumā gadījumu stāvoklis tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas, un tūlīt tiek uzsākta ārstēšana. Ja rodas komplikācijas vai tiek pievienoti neparasti simptomi un sūdzības, ir nepieciešamas papildu vizītes pie ārsta. Piemēram, pēkšņas sākšanās gadījumā galvassāpes, grūtības koncentrēties vai simptomi nogurums, noteikti jākonsultējas ar pediatru vai ģimenes ārstu. Ja skleroze un hiperostoze, kas parasti rodas, izraisa kustību ierobežojumus, vislabāk ir konsultēties ar ortopēdu vai chiropractor. Pēc pirmajām pazīmēm, ka slimība ir izplatījusies uz citiem kauliem, bērns jānogādā specializētā klīnikā. Nepieciešama tūlītēja medicīniska novērtēšana arī ar smagiem kaulu sāpes, problēmas ar kājām un sekundāri apstākļi, piemēram, anēmija vai leikopēnija. Ja ir pazīmes Reino sindroms, ir jāvēršas pie asinsvadu slimību speciālista. Tā kā skartie bērni un viņu vecāki bieži arī psiholoģiski cieš no Engelmana sindroma, ir jāmeklē papildu terapeitiskais padoms.
Ārstēšana un terapija
Engelmana sindromu ārstē ar kortikosteroīdiem. Šie vadīt dažādu patoloģiju normalizēšanai, bet arī izraisīt īss augums un citi pavadošie simptomi. Turklāt pastāv risks Kušinga slimība. Šis sindroms rodas no palielināta pārvalde noteikti narkotikas un noved pie muskuļu vājuma, truncal aptaukošanās un dažādi citi simptomi. Neatkarīgi no pārvalde of kortizons, citas ārstēšanas iespējas nav zināmas. Tomēr esošos kaulu bojājumus ir iespējams ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos. Fizioterapija var arī veicināt atveseļošanos, bet normālos gadījumos esošos kaulu bojājumus nevar pilnībā atcelt.
Perspektīvas un prognozes
Engelmaņa sindromā slimības progresējošā rakstura dēļ prognozes nav īpaši labas. Izredzes ir nedaudz labākas vājākajam Engelmana sindroma variantam, kas pazīstams kā ribinga sindroms. Notikušās osteosklerozes sekas smagi skar skartos. Vispārīgais kauls hipertrofija noved pie pieaugoša kaulu sacietēšanas. Tas savukārt izraisa kaulu elastības un elastības trūkumu. Ģenētiski izraisītās slimības sekas nevar novērst. Cietušajiem jāiemācās sadzīvot ar smagiem sāpes, ierobežota mobilitāte, muskuļu vājums un vispārēja nogurdināmība. Perspektīva ir labāka, ja skartā persona ir mutācijas gēna nesēja, bet pati necieš no Engelmana sindroma. Tomēr viņš pēc tam kļūst par savu pēcnācēju ģenētiskā defekta nesēju. Tā kā slimības sekas izpaužas jau bērnība, diez vai var darīt, lai neitralizētu slimības progresēšanu. Engelmana sindroma komplicējošais faktors ir bieži vienlaicīgu asinsvadu slimību rašanās. Prognoze ir uzlabojusies agri pārvalde kortikosteroīdu lietošana. Tomēr tam var būt samazinātas izaugsmes cena. Turklāt a hipofīzes audzējs (Kušinga slimība) var attīstīties. Tādēļ ir rūpīgi jāizvērtē šādu simptomātiskas ārstēšanas pieeju ieguvumi un riski. Tā kā slimība progresē, neskatoties uz visiem pasākumus, skarto cilvēku perspektīva nav pārāk rožaina. Medicīnas zinātnei pašlaik ir maz līdzekļu, lai atvieglotu Engelmana sindroma simptomus.
Profilakse
Pagaidām Engelmana sindromu nevar novērst, jo tas ir gēnu traucējums. Vienīgais veids, kā to novērst, ir diagnosticēt atbilstošu mutāciju auglis. Tad piemērots pasākumus, piemēram, medikamentu ievadīšanu, var sākt agrīnā stadijā, tādējādi samazinot ilgtermiņa kaitējumu līdz minimumam. Bez tam skartās personas vismaz pēc iespējas var novērst papildu simptomus fizioterapija, sportu un minēto zāļu lietošanu.
Pēcapstrāde
Pēcapstrāde pasākumus ir ļoti ierobežotas Engelmana sindromā. Tā kā šajā gadījumā var nebūt pilnīgas izārstēšanas, galvenā terapijas uzmanība tiek pievērsta agrīnai diagnostikai un savlaicīgai ārstēšanas uzsākšanai. Tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmākas komplikācijas un diskomfortu. Vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi no zāļu un steroīdu lietošanas. Reti rodas nopietnas komplikācijas, taču cietušajiem vienmēr jānodrošina, ka viņi lieto zāles pareizi un regulāri. Jāievēro arī ārsta norādījumi, un šaubu vai citu neskaidrību gadījumā jākonsultējas arī ar ārstu. Daudzos gadījumos pacienti ir atkarīgi arī no rehabilitācijas pasākumiem, piemēram ,. fizioterapija. Tas jāveic regulāri. Daudzus vingrinājumus no fizioterapijas var veikt arī mājās. Tas var paātrināt pacienta atveseļošanos. Pacienti parasti ir atkarīgi arī no ārsta regulārām pārbaudēm. Tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmākas komplikācijas. To, vai Engelmana sindroms samazina dzīves ilgumu, nevar vispārēji paredzēt. Dažos gadījumos kontakts ar citiem, kurus skar sindroms, var būt noderīgs.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Lai pacients pēc iespējas ilgāk saglabātu kustību brīvību, jāveic īpašas kustības un apmācība. Tos var piemērot neatkarīgi un uz savu atbildību vairākas reizes dienā. Mazi vingrinājumi ikdienas rutīnas un procesu ietvaros bieži ir pietiekami, lai stiprinātu organismu. Principā ir jāizvairās no pārslodzes un pārmērīgas slodzes. Visas kustības jāpielāgo pašreizējām fiziskajām iespējām. Tā kā šīs slimības gaitā mainās, tās regulāri jāpielāgo apstākļiem. Pacientam nekad nevajadzētu sevi pārslogot vai pakļaut pārāk lielam krišanas riskam. Visos kustību posmos jāizvairās no vienpusējas slodzes, nepareizas pozas vai stingrām ķermeņa pozīcijām. Skeleta sistēmai ir nepieciešamas līdzsvarošanas pozīcijas un arī pietiekams siltuma daudzums. Ja pacientam ir pavājināta redze vai viņš ir akls, dienas režīms un telpiskie apstākļi jāpielāgo viņa vajadzībām. Būtu jāsamazina negadījumu risks, un dažādu uzdevumu veikšanai ir nepieciešama ikdienas palīdzība. Garīgai stiprināšanai diskusijas ar psihologiem, radiem un draugiem var būt svarīgas. Turklāt daudziem pacientiem dalība pašpalīdzības grupās šķiet patīkama un izdevīga. Apmaiņa ar citiem slimniekiem piedāvā savstarpēju atbalstu. Var apspriest pieredzi un izplatīt padomus, kā tikt galā ar šo slimību ikdienas dzīvē.
