Ektodermālā displāzija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ektodermālā displāzija ir audu un ķermeņa daļu ģenētisko malformāciju grupa, kas rodas no ektodermas. Parastais ektodermālās displāzijas saīsinājums ir ED. Šis termins apzīmē dažādas slimības un patoloģiskus traucējumus, īpaši nagi, mati, āda, sviedru dziedzeri un zobi. Ektodermālā displāzija rodas, piemēram, Elisa-van Krevelda sindromā, Kristus-Siemens-Touraine sindromā, Heija-Velsa sindromā un Golca-Gorlina sindromā.

Kas ir ektodermāla displāzija?

Ektodermālā displāzija apkopo dažādas slimības un patoloģiskas parādības, kas rodas no ektodermas traucējumiem. Tas ir tā sauktais ārējais dīgļlaps. Ektoderma ir dažādu ķermeņa sastāvdaļu un audu izcelsme, piemēram, mati, nagi un zobi. Ektodermālā displāzija ir sadalīta divās kategorijās. 1. tipā skartie indivīdi cieš no novirzēm vismaz divos dažādos elementos, kas rodas no ektodermas. 2. tipa ektodermālā displāzija izpaužas zobu malformācijās, nagi or mati un citu ķermeņa daļu, piemēram, lūpu, ausu vai pēdu, papildu anomālija. Parasti ektodermālās displāzijas cēloņi ir ģenētiski, tāpēc slimība tiek novērsta pacientiem jau kopš dzimšanas. Mantošanas iespējas ir atšķirīgas un katrā gadījumā atšķiras. Iespējama autosomāli dominējošā, ar x saistītā dominējošā un recesīvā mantošana. Tiek lēsts, ka ektodermālās displāzijas izplatība ir aptuveni 7: 10,000 150. Līdz šim ir zināmas vairāk nekā XNUMX dažādas slimības izpausmes. Ektodermālā displāzija ir saistīta ar dažādiem patoloģiskiem sindromiem. Tie ietver, piemēram, ekstremitāšu zīdītāju sindromu, Roselli-Gulienetti sindromu, Ladda-Zonana-Ramer sindromu un Rapp-Hodžkina sindromu. Ektodermālā displāzija dažādās formās notiek arī Zlotogora-Ogura sindromā, oligodontijā vēzis predispozīcijas sindroms un hipotrichoze ar mazuļu makulas distrofija.

Cēloņi

Pamatojoties uz atbildīgajām ģenētiskajām mutācijām, ektodermālo displāziju var iedalīt dažādās grupās. Saskaņā ar pašreizējo mantošanas veidu rodas dažādi sindromi, kuros izpaužas ektodermāla displāzija. Ar x saistītu mantojumu ektodermālā displāzija rodas, piemēram, Christ-Siemens-Touraine sindromā. Autosomāli recesīvais tips ir, piemēram, Kloustonas sindromā vai Halal-Setton-Wang sindromā.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Ektodermālās displāzijas kontekstā slimie indivīdi cieš no vairākām struktūru malformācijām, kuru izcelsme ir ārējā dīgļlapā. Tādējādi termins “ektodermāla displāzija” tiek uzskatīts par kopīgu apzīmējumu dažādām slimībām, kas ir ģenētiski noteiktas un izpaužas dažādos sindromos. Atkarībā no slimības sindroma ektodermālā displāzija izpaužas dažādos simptomos. Tomēr lielākajai daļai sindromu ir kopīgs tas, ka nagu, matu, sviedru dziedzeri or āda ir klāt. Dažreiz novirzes ietekmē arī pēdas vai lūpas, piemēram, plaisā lūpa un aukslējas. Ectodermal displāzija izraisa pacienta iedzimtus defektus, piemēram, zobus vai nagus un toenails. Tipiskas slimības, kurās notiek ektodermāla displāzija, ir Heja-Velsa sindroms, pachyonychia congenita, Naegeli sindroms, AREDYLD sindroms, CITA sindroms un OLEDAID sindroms. Turklāt ektodermālā displāzija dažkārt izpaužas Sensenbrennera sindromā, Basana sindromā, CHIME sindromā un Setleisa sindromā. Papildus tādu struktūru kā naglu vai zobu malformācijām, ektodermālā displāzija var izraisīt arī citus apstākļus. Piemēram, daži indivīdi cieš dzirdes zaudēšana, aklumsun zem vidējām intelektuālajām spējām. Dažos gadījumos centrālās malformācijas nervu sistēmas vai rodas dzemdību zobi. Dažiem indivīdiem ektodermālā displāzija izpaužas kā Makgrata sindroms, EEM sindroms, Stoll-Alembik-Finck sindroms, zobu-matu-nagu-pirksts-palmas sindroms un Šēfa-Šulca-Passarge sindroms. Turklāt attiecīgie traucējumi rodas kranioektodermālā, kā arī odonto-oniko-hipohidrotiskā displāzijā ar galvas ādas malformācijām. Tipiski ektodermālās displāzijas traucējumi tiek izteikti arī triho-okulo-dermo-mugurkaula sindromā, smadzenīšu ataksijā un hipohidrotiskā ektodermālā displāzijā ar imūndeficīts.

Diagnoze

Ektodermālās displāzijas diagnozi parasti nosaka dažādi speciālisti, kas strādā kopā. Tas ir tāpēc, ka skartās ķermeņa daļas bieži vien ir ļoti atšķirīgas, piemēram, ja vienlaikus notiek ķermeņa malformācijas āda un zobi. Tā kā ektodermālā displāzija ir jumta termins daudziem sindromiem, to bieži ir grūti attiecināt uz attiecīgo slimības sindromu. Tas ir tāpēc, ka simptomi dažreiz ir līdzīgi, bet vienmēr ir pietiekami atšķirīgi, lai izveidotu neatkarīgus sindromus. Ir svarīgi veikt pacienta DNS ģenētisko analīzi, lai identificētu gēns mutācijas. Zināšanas par attiecīgo mantošanas veidu atvieglo arī piešķiršanu attiecīgajam sindromam.

Komplikācijas

Ectodermal displāzijas rezultātā uz ķermeņa rodas ļoti dažādas malformācijas, kas var sarežģīt pacienta ikdienas dzīvi un vadīt līdz procesa sarežģījumiem. Visbiežāk ir sviedru dziedzeri un matiem. Tāpat var rasties zobu un naglu malformācijas, kas var izraisīt smagas sāpes. Turklāt skartā persona dažkārt cieš no pazeminātas pašcieņas, jo malformācijas ir vizuāli pamanāmas. Vairumā gadījumu, aklums un dzirdes zaudēšana arī dzīves laikā, lai skartā persona būtu atkarīga no citu cilvēku palīdzības un nevarētu tikt galā tikai ar ikdienas dzīvi. Parasti ir arī samazināta inteliģence un tādējādi atpalicība. Dēļ imūndeficīts, skartā persona biežāk saslimst gripa un citas infekcijas. Nav iespējams veikt slimības cēloņsakarību. Ja matu izkrišana notiek, var izmantot parūkas. Citas deformācijas koriģē ar ķirurģiskām iejaukšanās metodēm un kosmētiskām procedūrām. Tomēr nav iespējams ārstēt vai novērst kurlumu un aklums. Dzīves kvalitāte slimības dēļ ievērojami samazinās. Papildus pašam pacientam vecākus nopietni apgrūtina arī psiholoģiskas problēmas.

Kad jādodas pie ārsta?

Ektodermālas displāzijas gadījumā aizveriet uzraudzība ārsts vienmēr ir nepieciešams. Ja deformācijas izraisa sāpes, deformācijas un citas problēmas, jākonsultējas ar atbilstošo medicīnas speciālistu. Ja sekundārā pazīmes stāvoklis parādās, ar bērnu jākonsultējas ar speciālistu, lai precizētu vai izslēgtu aizdomas. Tādi apstākļi kā aklums, dzirdes zaudēšana vai garīga nepietiekama attīstība jāuzrāda attiecīgajam speciālistam. Ja negadījums notiek ektodermālās displāzijas slimību dēļ, nekavējoties jāsazinās ar ātrās palīdzības dienestu. Mazāk nopietnu komplikāciju gadījumā vispirms var lūgt padomu neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestam. Ilgtermiņā kosmētikas un ķirurģijas iespējas jāapspriež ar ārstējošo ārstu, lai labotu deformācijas. Atkarībā no esošajiem simptomiem var apsvērt dažādas kosmētiskas un ķirurģiskas procedūras. Piemēram, smagas zobu malformācijas var ārstēt ortodontiski, savukārt galvas ādas traucējumus var noslēpt ar parūkām. Viens pats, lai tos pārrunātu pasākumus regulāri jākonsultējas ar ārstu.

Ārstēšana un terapija

Cēloņsakarība terapija ekodermālās displāzijas saslimšana pašlaik vēl nav praktiski pielietojama. Tas ir tāpēc, ka dažādie sindromi ir ģenētiski defekti, kurus pašlaik medicīna nekontrolē. Tomēr atkarībā no esošā sindroma ir daudzas simptomātiskas ektodermālās displāzijas ārstēšanas iespējas. Piemēram, daudzas deformācijas var novērst vai mazināt ar kosmētiskām un ķirurģiskām procedūrām. Piemēram, smagu zobu deformāciju gadījumā tiek veikta ortodontiskā ārstēšana. Nagu defektu gadījumā var apsvērt ķirurģiskas procedūras. Traucējumi matu augšanā vadītājs parasti var noslēpt ar parūkām.

Perspektīvas un prognozes

Visas ektodermālās displāzijas formas ir hroniskas slimības. Tādēļ nav iespējams izārstēt. Kā izskatās turpmākā prognoze, galvenokārt ir atkarīgs no ektodermālās displāzijas veida. Slimības gaita būtībā ir atkarīga gan no vides ietekmes, gan no noteiktiem ģenētiskiem faktoriem. Tomēr, ja skartie indivīdi tiek ātri un atbilstoši ārstēti zīdaiņa vecumā un agri bērnība, ir iespējams normāls dzīves ilgums, vismaz lielākajai daļai ektodermālās displāzijas veidu. Tomēr, ja agri rodas smagas elpceļu infekcijas, pārkaršanas periodi vai citas nopietnas komplikācijas bērnība, var rasties noteikti ierobežojumi un attīstības kavēšanās. Piemēram, var izraisīt agrīnu pārkaršanas stāvokli, kurā attiecīgie pretpasākumi netika veikti pietiekami ātri smadzenes bojājumi, kas vēlāk var izraisīt garīgās un / vai motoriskās attīstības aizkavēšanos. Atkarībā no ķirurģiskajām procedūrām, kas veiktas laikā bērnība, dentomaxillary anomālijām var būt nepieciešama turpmāka perorāla ķirurģiska ārstēšana pieaugušā vecumā. Neatkarīgi no skartajām personām pieaugušā vecumā nav jādzīvo ar turpmākiem ierobežojumiem.

Profilakse

Ekodermas displāziju vēl nevar cēloņsakarībā novērst ar pašreizējo medicīnisko zināšanu līmeni. Neskatoties uz to, ar terapeitisko palīdzību pasākumus pielāgoti individuālam gadījumam, daudzi pacienti sasniedz augstu dzīves kvalitāti.

Follow-up

Šajā slimībā pasākumus vai pēcapstrādes iespējas parasti izrādās samērā sarežģītas vai pat neiespējamas. Pirmkārt un galvenokārt, tas prasa ātru un, galvenokārt, savlaicīgu simptomu noteikšanu un diagnosticēšanu, lai varētu izvairīties no turpmākām komplikācijām vai simptomu turpmākas pasliktināšanās. Tāpat nav iespējams, ka slimība pati dziedē, tāpēc agrīna diagnostika vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Tā kā šai slimībai ir arī ģenētisks cēlonis, ģenētisko testēšanu var veikt arī tad, ja pacients vēlas iegūt bērnus. Tas var novērst slimības nodošanu bērniem. Šīs slimības ārstēšana tiek veikta ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Pēc šādām operācijām skartajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Ieteicams atturēties no stresa darbībām. Ja nagiem vai matiem ir nepatīkamas sajūtas, nekavējoties jāvēršas pie ārsta, lai saņemtu ātru ārstēšanu. Šī slimība negatīvi neietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.

Ko jūs varat darīt pats

Pacientiem ar hipertermiju ikdienas vidē jābūt uzmanīgiem, lai nenonāktu situācijās, kad viņus pakļauj nekontrolēts karstums. Tāpēc skartajiem indivīdiem ieteicams ne tikai valkāt īpašas dzesēšanas vestes un vāciņus, bet arī apsvērt iespēju dzīvot klimatiski labvēlīgākos reģionos, kuriem raksturīga karstuma maksimumu neesamība visu gadu. Regulāra dzesējošu dzērienu mitrināšana, kā arī mitru apģērbu valkāšana tomēr var veicināt atdzišanu pat siltākos reģionos. Regulāri auksts dušas, izvairīšanās no sporta bērnībā un regulāra mitrināšanas lietošana acu pilieni ir tikai daži no daudzajiem ikdienas dzīves mērījumiem vadīt līdz pamanāmam simptomu atvieglošanai. Augstu zobu malformāciju līmeni var novērst, izmantojot atbilstošus estētiskās rehabilitācijas pasākumus protēzes. Bieži saistītu žokļu nepareizu stāvokļu korekcija nodrošina skaidrāku izrunu, uzlabotu košļājamo uzvedību un vizuāli uzlabotu izskatu, kas savukārt uzlabo dzīves kvalitāti. Runas terapija var efektīvi ārstēt runas un artikulācijas traucējumus, kas bieži saistīti ar ektodermālo displāziju, un palīdzēt paaugstināt pašcieņu un sociālo kompetenci. Lai psiholoģiski nostabilizētos un iegūtu maksimālu dzīves kvalitāti, neskatoties uz visiem traucējošajiem slimības simptomiem, dažas pašpalīdzības grupas piedāvā palīdzību ikdienas slimības ārstēšanā, kā arī apmaiņā ar cilvēkiem, kurus arī skar .