EEK sindroms ir reta parādība stāvoklis kas ir dzimšanas brīdī. Saīsinājums apzīmē terminus ectrodactyly, ectodermal displāzija un sprauga (angļu nosaukums cleft lūpa un aukslējas). Tādējādi slimības termins apkopo trīs vissvarīgākos EEK sindroma simptomus. Pacienti cieš no plaisas vai pēdas un ektodermālas displāzijas defektiem.
Kas ir EEK sindroms?
EEK sindroms ir traucējumi skarto cilvēku attīstībā, kas konstatēti dzimšanas brīdī. EEK sindroms veidojas pacientu ģenētisko mutāciju rezultātā. Trīs tipiski EEK sindroma simptomi sastāv no ektodermālas displāzijas, ektrodaktilijas un oro-sejas spraugas. Būtībā EEK sindroms ir ārkārtīgi reti. Kaut arī precīza slimības sastopamība nav zināma, medicīnas literatūrā pašlaik ir atrodami tikai nedaudz vairāk nekā 300 slimības gadījumi. 1970. gadā vairāki ārsti atšķīra EEK sindromu kā neatkarīgu slimību no citām slimībām ar līdzīgiem simptomiem. Tie bija ārsti Passarge, Rüdiger un Haase. EEK sindromu raksturo autosomāli dominējošais mantošanas veids. Saskaņā ar pieņēmumiem, pirmo slimības aprakstu jau 1804. gadā veica ārsti Martens un Ekkoldts.
Cēloņi
Principā EEK sindroms rodas no gēns mutācijas uz specifiskām gēnu sekvencēm. Lielākajā daļā gadījumu EEK sindroms veidojas tā saukto missense mutāciju rezultātā. Tie rodas uz gēns ko sauc par TP63 gēnu lokusā 3q27. Šis gēns ir atbildīgs par transkripcijas faktora kodēšanu, kam ir svarīga loma ekstremitāšu un ektodermu veidošanā. Šī gēna mutācijas ir saistītas ar tipisko EEK sindromu. Šajā gadījumā fenotips un genotips parasti korelē. Citās mutācijās pacienti cieš no iekšējās auss, kā arī ausu kaula malformācijām. EEK sindroma iedzimtība notiek autosomāli dominējošā veidā. EEK sindroma penetrance svārstās no 93 līdz 98 procentiem, un tāpēc tā nav pilnīga. Arī slimības izteiksme ir mainīga.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
EEK sindroms atsevišķos gadījumos ļoti atšķiras pēc simptomiem. Par šīm variācijām galvenokārt ir atbildīgas dažādas ģenētiskās mutācijas. EEK sindroma tipiskās pazīmes sastāv no sindaktilijas, pēdas vai plaukstas un plaisas lūpa un aukslējas no abām pusēm. Tomēr dažos gadījumos tikai plaisa lūpa ir klāt. The asaru kanāli pacientu ar EEK sindromu parasti ietekmē atrezija, un cilvēki ir arī fotofobi un cieš no tiem konjunktivīts, hronisks blefarīts un dakriocistīts. The varavīksnene no tiem, kuriem ir šī slimība, parasti ir zils nokrāsa. Zobu anlagēna bieži nav vai tas ir pārāk mazs. Priekšzobi ir zemāka par vidējo šauru izskatu un pēc formas atgādina zīmuļus. The mati uz vadītājs aug reti, un skropstu un uzacis ir arī vāja. Pacientiem bieži ir gaiši gaišmatis mati kas nedaudz saritinās. Ausu sīpoli parasti tiek deformēti, un indivīdi cieš arī no dzirdes traucējumiem. Turklāt choanal atrēzija, hipohidroze un hiperkeratoze ir klāt. The nagi uz EEK un pirkstiem bieži tiek deformēti EEK sindromā. Arī malformācijas var ietekmēt nieres un urīnceļus. Pacientiem parasti ir sausa āda tas veido maz pigmentu un tāpēc ir ļoti bāls. Būtībā EEK sindroma tipiskās pazīmes atsevišķos gadījumos atšķiras pēc smaguma pakāpes. Arī galvenie simptomi visiem slimniekiem nenotiek kopā. Tomēr lielākajai daļai cilvēku, kurus skārusi EEK sindroms, ir vidējs intelekts, savukārt fiziskā attīstība bieži tiek kavēta.
Diagnoze
EEK sindroma diagnostikā piedalās dažādi medicīnas speciālisti. Pacienta intervijas laikā ārsts mēģina noskaidrot simptomus un medicīniskā vēsture pēc iespējas precīzāk. Vizuāls un Rentgenstūris izmeklējumiem ir svarīga loma klīniskajā pārbaudē. Atkarībā no simptomu lokalizācijas ārsts vizualizēs, piemēram, žokli vai ekstremitātes. Viņš arī pārbauda nieres, izmantojot ultraskaņa tehnoloģija. Ārsts ņem tamponus no āda un pasūta paraugu laboratorisko histoloģisko analīzi. Uzticama EEK sindroma diagnoze parasti ir iespējama tikai ar ģenētiskā testa palīdzību. Šajā testā ārsts identificē tipiskās ģenētiskās mutācijas, kas izraisa EEK sindromu. Dažos embrijos EEK sindromu var noteikt jau laikā grūtniecība. Atbilstošie pirmsdzemdību izmeklējumi ir īpaši noderīgi tajās ģimenēs, kurās atbilstošas mutācijas jau ir notikušas. Iekš diferenciāldiagnoze, ārstējošais ārsts izšķir EEK sindromu no Heija-Velsa sindroma un ektodermālās displāzijas.
Komplikācijas
EEK sindroma un tā izpausmes komplikācijas lielākajai daļai cilvēku ir ļoti atšķirīgas. Tomēr lielākā daļa pacientu cieš no pēdas un plaukstas plaisas. Lūpu var ietekmēt arī plaisa. EEK sindroms daudziem pacientiem izmainītā izskata dēļ izjūt mazvērtības kompleksus un pazeminātu pašnovērtējumu. Dzīves kvalitāti sindroms ievērojami samazina. Daudzos gadījumos zobus ietekmē arī malformācijas. Mati augšana ir arī ierobežota, tā ka uz matiem gandrīz neveidojas mati vadītājs or uzacis. Bieži bērni cieš no EEK sindroma, jo mainītā izskata dēļ viņi tiek ķircināti. Visbiežāk, dzirdes zaudēšana un sausa āda rodas pacientiem. Inteliģenci parasti neietekmē EEK sindroms, un tā var attīstīties parastajā veidā. Diemžēl EEK sindromam nav pieejama ārstēšana. Tomēr, lai kosmētiski izlabotu deformācijas, var veikt ķirurģiskas procedūras. Fizioterapija bieži tiek veikts arī pacienta kustību modeļu nostiprināšanai. Ārstēšanas metodēm nav citu komplikāciju. Tomēr pacientam ar EEK sindroma simptomiem jādzīvo visu mūžu.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā EEK sindroms parasti ir kopš dzimšanas, diagnozes noteikšanai tas neprasa papildu ārsta apmeklējumu. Tomēr, tā kā cietušie cieš no dažādām malformācijām un deformācijām, vienmēr jākonsultējas ar ārstu, ja tas rada ierobežojumus un diskomfortu ikdienas dzīvē. Šis sindroms var ietekmēt arī zobus un ausis, un, ja nepieciešams, tie jākoriģē. Ja pacients pēkšņi cieš, jākonsultējas ar ENT ārstu dzirdes zaudēšana. Tā kā EEK sindroms ievērojami palēnina arī bērna garīgo un fizisko attīstību, šajā gadījumā nepieciešama medicīniska pārbaude un papildu atbalsts. Tas var novērst sūdzības pieaugušā vecumā. Tāpat ir jākonsultējas ar psihologu arī tad, ja bērnam vai vecākiem ir psiholoģiskas sūdzības. Turklāt EEK sindroms var arī vadīt uz nieru vai urīnceļu malformācijām, tāpēc regulāri jāpārbauda arī šīs ķermeņa vietas. Veiksmīgi ārstējot, pacienta dzīves ilgums parasti nesamazinās.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības nav terapija par EEK sindromu. Tomēr pacienti parasti saņem simptomātisku terapiju, kas pielāgota viņu simptomiem, izmantojot ķirurģiskas kosmētiskas korekcijas un ortodontijas terapija. Fizioterapija ir noderīga arī lielākajai daļai pacientu. Principā EEK sindroma prognoze ir labvēlīga, tāpēc slimnieki parasti sasniedz normālu vecumu.
Perspektīvas un prognozes
EEK sindroma prognoze parasti ir ļoti labvēlīga. Parasti dzīves ilgums netiek samazināts. Tomēr retos gadījumos var rasties komplikācijas, kas var būt letālas. Līdz šim ir aprakstīti tikai daži šīs autosomālās dominējošās mutācijas gadījumi. Tomēr, tā kā klīniskā aina ir ļoti mainīga, tiek pieņemts lielāks skaits nereģistrētu gadījumu. Neskatoties uz to, ka šo slimību raksturo trīs plaukstas un pēdu plaisas, lūpu plaisas un dažādu ektodermālo struktūru anomālijas, indivīdu visi simptomi atšķiras pēc smaguma pakāpes un ne vienmēr notiek vienlaikus. Šī mainība nosaka arī slimības individuālo prognozi. Ja hipohidroze, ti, samazināta svīšanas spēja, ir viena no dominējošajām slimības pazīmēm, vienmēr pastāv dzīvībai bīstamu komplikāciju risks. Samazinātas svīšanas dēļ ķermeņa siltumu nevar efektīvi izkliedēt, ja apģērbs ir pārāk biezs, ārējā temperatūra ir paaugstināts vai notiek fiziska piepūle, tāpēc siltuma uzkrāšanās var izraisīt nāvi. Tāpēc pareiza hipohidrozes ārstēšana ir viens no vissvarīgākajiem terapija par EEK sindromu. No tā cieš arī dažas skartās personas dzirdes zaudēšana. Turklāt, lai novērstu kataraktu vai radzenes rētas, nepieciešama nepārtraukta oftalmoloģiskā ārstēšana. Lai arī paredzamais dzīves ilgums ir gandrīz normāls, daudzu redzamu patoloģiju dēļ dzīves kvalitāte bieži samazinās. Atsevišķos gadījumos tas var vadīt psiholoģiskām problēmām un sociālo atstumtību.
Profilakse
EEK sindromam ir ģenētisks raksturs, un tas novērš profilaktisku pasākumus. Ir iespējama tikai pirmsdzemdību diagnostika. Tomēr šī slimība praktiski neierobežo pacientu dzīves ilgumu.
Follow-up
EEK sindromā pasākumus vai turpmākās aprūpes iespējas parasti ir ļoti ierobežotas. Tā kā tā ir arī iedzimta slimība, to arī nevar pilnībā ārstēt un tāpēc tikai tīri simptomātiski. Pilnīgu ārstēšanu nevar panākt. Jo agrāk tiek atklāts EEK sindroms, jo labāka slimības gaita parasti ir. Ja pacients savas dzīves laikā vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var arī veikt. Tas var novērst sindroma pārnešanu. EEK sindroma ārstēšana parasti tiek veikta ar fizioterapija, lai palielinātu skartās personas mobilitāti. Dažas no deformācijām var arī labot procesā. Daudzos gadījumos skartā persona var patstāvīgi veikt vingrinājumus mājās, tādējādi veicinot atveseļošanos. Pēc operācijas jebkurā gadījumā jāievēro gultas režīms, lai ķermenis varētu atjaunoties. Psiholoģiskais atbalsts ir ļoti noderīgs arī EEK sindroma profilaksei depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Vairumā gadījumu EEK sindroms nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
EEK sindromā pacientiem nav iespēju panākt fizisko patoloģiju izmaiņas vai izārstēt ar savām spējām. Līdz šim iedzimta slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Lai koriģētu noteiktus traucējumus, jāveic medicīniska sadarbība. Ikdienas dzīvē skartā persona var uzņemties dažādas pasākumus lai stiprinātu viņa emocionālo stāvoklis. Dalība pašpalīdzības grupās vai digitālā apmaiņa ar citiem slimniekiem var būt ļoti noderīga. Sazinoties, var sniegt savstarpēju palīdzību un apspriest problēmas, kas saistītas ar slimību katru dienu. Tuviniekiem par to jāinformē slims bērns pēc iespējas agrāk par EEK sindromu, to simptomiem un slimības gaitu. Lai novērstu neskaidrību un izvairītos no pārsteigumiem, ir svarīgi palielināt pašapziņu un atbildēt uz visiem jautājumiem. Ģimenes locekļi, kuriem ir arī EEK sindroms, var dalīties pieredzē un piedāvāt atbalstu bērnam. Kopā šķēršļus var pārvarēt ikdienas dzīvē. Apzināšanās būtu jākoncentrē arī uz bērna stiprajām pusēm. Kopīgas aktivitātes, kurās var veidot sasniegumu izjūtu, ir labs veids, kā veicināt pašapziņu un uzlabot dzīves kvalitāti.
