Disrāfijas sindroms ir kolektīvs termins, ar kuru tiek ieskaitītas dažādas iedzimtas malformācijas. Qua definīcija, šādas dismorfijas ir jāapstiprina ar terminu, kas ir iedzimtas un izpaužas kā nepareizas muguras smadzenes vai raphe veidojums (aizvēršanās procesa traucējumi).
Kas ir disafijas sindroms?
Medicīniskais termins “disrāfija” nāk no grieķu valodas. To veido ραφή (izrunā: “raphe”) šuvēm un prefikss dys, kas apzīmē novirzes no normas. Disrāfija ir termins, ko lieto dažādām malformācijām (kas profesionālajā pasaulē ir pazīstama kā “dismorfija”), kas izsekojama līdz bojātai anatomijai. muguras smadzenes vai raphe veidojums. Tā dēvētais raphe perinei, kas disrafijas sindromā bieži veidojas novirzoties no normas, ir anteroposteriori ekspluatācijas dzimumorgānu kroku savienojums. Parasti disrafija ir iedzimta dismorfija. Attiecīgi šo terminu lieto, lai aprakstītu dažādus apstākļus, kas saistīti ar ļoti līdzīgu simptomatoloģiju.
Cēloņi
Disrāfijas cēlonis parasti ir nepareiza nervu caurules aizdare galvaskauss, muguras smadzenes, vai mugurkaula. Neironu caurule veido joprojām veidojošās centrālās daļas pamatu nervu sistēmas (CNS) embrijs. Indivīdiem, kurus skārusi disrāfija, pretēji normai, nervu plāksne embriju attīstības stadijā neaizvērās mēģenē, bet bieži vien pilnībā vai daļēji palika atvērta līdz dzimšanas beigām. Tā rezultātā rodas dažādi šķēršļi nervi zem slēgtā vai neadekvāti noslēgtā līmeņa. Literatūrā ir ziņots, ka skartie jaundzimušie ir āda bojājumi, ekstremitāšu (īpaši kāju un roku) malformācijas un mugurkaula izliekumi. Turklāt ir konstatēts, ka šādas malformācijas iespējamība ievērojami palielinās, ja grūtniecei trūkst folijskābe.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Precīzi simptomi ir atkarīgi no konkrētās disafijas sindroma izpausmes, tāpēc visi zemāk uzskaitītie simptomi nekad nebūs vienlaikus.
- Izskats spina bifida ir tipisks. Tas ir mugurkaula slēgšanas traucējumi. To uzskata par nervu caurules defektu, un tāpēc tas ir iekļauts disrafijas sindromā. Tiek saukta aizmugurējo skriemeļu arku nepilnīga slēgšana spina bifida occulta, savukārt spina bifida cystica ir arī muguras smadzeņu trūce.
- Iespējamie disrafijas simptomi ir arī dažādas pēdas deformācijas. Šeit, atkarībā no konkrētās deformācijas veidošanās, tiek nošķirti pes planus (plakanā pēda), pes equinovarus (pazīstami arī kā kluba pēdas laicīgi runājot), pes valgus (saliekta pēda) un pes varus.
- Citi simptomi ir atsevišķu skriemeļu malformācijas, piemēram, ķīļveida skriemeļu malformācijas vai deformēti hemivertebrae. Tos bieži pavada skolioze un kifoze.
- Turklāt četrupirksts vaga ir arī disrafijas pazīme. Šeit rodas neparasta rieva rokā.
- Turklāt piltuve lāde, kurā tiek reģistrēta piltuvveida krūškurvja ievilkšanās, arī ir viena no tipiskajām sūdzībām. Cilvēku medicīnas literatūrā tad runā par pectus excavatum.
- Turklāt, hipertrichoze, šķeltnes aukslējumos, mute un kakls, urīnpūslis vājības, psihiski traucējumi, piemēram, antisocialitāte un oligofrēnija, a taisna sirds un neiroloģiski izraisīti jutības, kustību funkcijas vai trofisma traucējumi ir arī iespējami simptomi, kurus var attiecināt uz disrafiju.
Diagnoze
Tā kā disafija kļūst acīmredzama cilvēka attīstības laikā embrijs, diagnozi var noteikt agri. Attiecīgi pirmos terapeitiskos pasākumus bieži var sākt neilgi pēc piedzimšanas. Pēdas deformācijas jaundzimušajiem jau var ārstēt ar vienkāršu labošanu vai fiksētu ģipša izmantošanu, lai vispirms nerastos nepieciešamība pēc operācijas. Vairumā gadījumu diagnozi jau var noteikt pēc tikai skartās personas vizuālas pārbaudes (vizuālā diagnoze). Tomēr šo sākotnējo atklājumu parasti apstiprina turpmāki testi un pārbaudes metodes, piemēram, rentgens, MRI vai CT. Atkarībā no simptoma var norādīt arī visaptverošu neiroloģisko izmeklēšanu, muskuļu izturības un funkcijas pārskatus vai sonogrāfiju. Tā kā disafijas sindroms ir iedzimta dismorfija, uzlabojumi nenotiek bez terapijas pasākumus.
Komplikācijas
Disrāfijas sindromā pacients cieš no dažādām malformācijām, kas jau ir iedzimtas. Vairumā gadījumu atbildīgs ir bojāts stiprinājums pie muguras smadzenēm. Komplikācijas ir ļoti atšķirīgas un ļoti atkarīgas no disafijas sindroma smaguma pakāpes. Bieži vien tomēr ir muguras smadzeņu oklūzijas traucējumi. Var rasties arī pēdu malformācijas. Daudziem pacientiem lāde ir bojāts arī tā sauktās piltuves lādes formā. Pūšļa vājums un rodas arī maņu traucējumi. Deformācijas stipri ierobežo pacienta ikdienu un dzīves kvalitāti. Bieži malformāciju dēļ ir psiholoģiskas sūdzības, jo skartā persona nav apmierināta ar savu izskatu. Garīgo mežu izciršanu parasti neietekmē, lai gan daudzos gadījumos ir psihiski traucējumi. Var rasties arī agresīva uzvedība. Specifiska sindroma ārstēšana nav iespējama, tāpēc simptomu mazināšanai tiek izmantotas dažādas terapijas. Atsevišķas malformācijas var izlabot arī ķirurģiski. Šajā gadījumā parasti nav īpašu komplikāciju. Arī vecāki bieži cieš no psiholoģiskām problēmām.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Disrāfijas sindroma dēļ skartie indivīdi var ciest no vairākām dažādām malformācijām un deformācijām. Vairumā gadījumu tie tiek atklāti tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc papildu diagnoze nav nepieciešama. Skartajai personai jāgriežas pie ārsta, ja malformācijas rada grūtības un dažādas sūdzības ikdienas dzīvē. Jo agrāk simptomi tiek ārstēti, jo lielāka ir pilnīgas atveseļošanās varbūtība. Ārsts jāapmeklē arī tad, ja ir traucējumi jutībā vai urīnpūšļa vājums pacientam. Sakarā ar lielo malformāciju skaitu, regulāri jāveic arī izmeklējumi, lai izvairītos no sarežģījumiem vecākā vecumā. Tas arī ļauj bērna attīstībai notikt bez ierobežojumiem. Turklāt var būt arī disrafijas sindroms vadīt uz iebiedēšanu vai ķircināšanu, tāpēc šajos gadījumos jākonsultējas ar psihologu. Disrāfijas sindroma diagnostiku un ārstēšanu parasti veic pediatrs un dažādi citi speciālisti.
Ārstēšana un terapija
Disrāfijas sindroma ārstēšana parasti ir vērsta uz simptomu kontroli vai atvieglošanu. Būtībā ķirurģiskas iejaukšanās, fizioterapijas un fizioterapija var uzskatīt par papildus medikamentiem sāpes. Neilgi pēc piedzimšanas cilvēka ķermenis parasti joprojām ir nedaudz kaļams, tāpēc konservatīvas ārstēšanas metodes, piemēram, šinu vai ģipša uzlikšana, jau var būt pietiekamas. Tomēr lielāko daļu disafijas var ārstēt tikai ar koriģējošu operāciju. Tos var veikt vietējā vai vispārējā anestēzija, atkarībā no procedūras veida un smaguma pakāpes.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā disafijas sindroms ir plašu iedzimtu malformāciju virkne, tos vairs nevar ārstēt cēloņsakarībā. Ietekmētajām personām ir pieejama tikai simptomātiska ārstēšana, kas var atjaunot dzīves kvalitāti un ievērojami ierobežot simptomus. Ja ārstēšana nav pieejama, pacienti cieš no ievērojamiem ikdienas dzīves ierobežojumiem visa ķermeņa malformācijas dēļ. Skartajiem ir a kluba pēdas, un var būt arī urīnpūšļa vājums un maņu traucējumi visā ķermenī. Aukslēju šķeltne un intelekta samazināšanās var rasties arī disrafijas sindromā, negatīvi ietekmējot dzīves kvalitāti. Tas arī neatgriezeniski izjauc un aizkavē bērna attīstību, liekot pacientiem pat pieaugušā vecumā cieš no ierobežojumiem. Ārstēšana vienmēr ir atkarīga no precīzām sūdzībām un malformācijām. Ķirurģiskas iejaukšanās un dažādas fizioterapija pasākumus ir nepieciešami, lai pastāvīgi mazinātu simptomus. Tomēr pilnīga izārstēšana netiek panākta. Parasti sindroms negatīvi neietekmē un nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Profilakse
Tā kā disrafijas sindroms veidojas embrijs, to nevar īpaši novērst. Tomēr literatūrā aprakstīts, ka nepietiekams piedāvājums vitamīns folijskābe grūtniecei palielina dīrāfijas iespējamību. Tādējādi būtu jārūpējas par atbilstoša nodrošināšanu vitamīns piegādi, kā arī veselīgu dzīvesveidu.
Follow-up
Disrāfijas sindroma gadījumā skartā persona galvenokārt ir atkarīga no ātras un, pirmkārt, agrīnas diagnostikas, lai varētu novērst turpmākas komplikācijas un simptomu turpmāku pasliktināšanos. Tas nav iespējams stāvoklis lai dziedinātu pats no sevis, tāpēc pacienti vienmēr ir atkarīgi no visaptverošas ārstēšanas. Parasti pēcapstrāde pasākumus ir stipri ierobežoti vai diez vai iespējami. Tā kā tas ir arī paša ģenētisks defekts, disrāfijas sindroms var būt iedzimts. Tādēļ, ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt, lai, iespējams, novērstu šo mantojumu. Vairumā gadījumu disrāfijas sindroma ārstēšana tiek veikta ar vingrinājumu palīdzību no fizioterapija. Dažus vingrinājumus pacients var veikt mājās, lai paātrinātu dziedināšanas procesu. Vajadzības gadījumā dažas deformācijas var mazināt arī ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Šādā gadījumā skartajai personai pēc tam vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Šajā sakarā var būt noderīga arī saskare ar citiem disafijas sindroma slimniekiem.
Ko jūs varat darīt pats
Cilvēkiem, kuri cieš no disafijas sindroma, vispirms vajadzētu runāt pie ārsta. Medicīnas speciālists uzsāks nepieciešamos pasākumus un sniegs pacientam padomus, kā pašiem cīnīties ar atsevišķiem simptomiem. Parasti ir ieteicamas tādas ārstēšanas formas kā fizioterapija vai fizioterapija, ko atbalsta ikdienas kustību vingrinājumi, pamatojoties uz deformācijas veidu. Pavadošā ortopēdiskā AIDS jāorganizē atbalsts ikdienas dzīvē. Tā kā disafijas sindromu parasti diagnosticē bērnība, vecāki ir galvenais atbalsts, un viņiem par tiem jābūt pienācīgi informētiem stāvoklis. Speciālisti un specializētās klīnikas ir īstie kontakti, lai apkopotu zināšanas par malformācijām un to ārstēšanas iespējām. Tas un savlaicīgs ārsta paskaidrojums var dot iespēju skartajiem bērniem vadīt normāla dzīve. Neskatoties uz to, ārējo plankumu dēļ var rasties psiholoģiskas sūdzības. Tāpēc vecākiem uzmanīgi jāpievērš uzmanība iespējamām brīdinājuma zīmēm un, ja nepieciešams, jākonsultējas ar terapeitu. Apmeklēšana pašpalīdzības grupā var arī palīdzēt izprast stāvoklis un tā iespējamās sekas. Turklāt citi skartie cilvēki bieži var nosaukt citas stratēģijas, kas atvieglo ikdienas dzīvi ar disrafijas sindromu.
