Disproteinēmija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Pacienti ar disproteinēmiju cieš no iedzimtas vai iegūtas nelīdzsvarotības asinis proteīni. Jo šie proteīni tiek ražoti aknas, daudzos gadījumos aiz fenomena ir aknu bojājumi. Ārstēšana ir atkarīga no primārā cēloņa.

Kas ir disproteinēmija?

Grieķu valodas prefikss “dys-” burtiski nozīmē “traucējumi” vai “darbības traucējumi”. "Aemia" nozīmē "iekšā asinis" vāciski. Medicīniskajā terminoloģijā saliktais vārds disproteinēmija nozīmē asinis sastāvs. Pacientiem ar disproteinēmiju asinīs ir neparasti sastāvošs olbaltumvielu līmenis. Traucējumu rezultātā rodas plazmas disproporcija proteīni. Ar plazmas olbaltumvielām ārsti domā asins šūnu elementus: tas ir, olbaltumvielu veidojošos blokus. Kvalitatīvās nelīdzsvarotības vietā disproteinēmijā ir kvantitatīva nelīdzsvarotība. Traucējumi galvenokārt attiecas uz tā sauktajiem albumīniem un globulīniem. Globulīni ir uzglabāšanas olbaltumvielas. Albumīns ir vienīgais asins proteīns, kas nav iekļauts globulīnos, bet, tāpat kā globulīni, tas ir lodveida proteīns. Disproteinēmija var rasties iedzimtā vai iegūtā formā. Šī parādība parasti ir visaptverošas slimības simptoms, un tā mēdz neatbilst atsevišķai parādībai.

Cēloņi

Visbiežākais disproteinēmijas cēlonis ir lielāka sindroma kontekstā. α₁-1-antitripsīna deficīts ir viens no svarīgākajiem iedzimtajiem cēloņiem. Turklāt disproteinēmija rodas iedzimtā formā kā defektu disproteinēmijas, analbuminēmija vai atransferrinēmija. Lielākā daļa iedzimtu neatbilstību rodas ģenētisku mutāciju dēļ, kas bieži ir iedzimtas. Iegūto disproteinēmiju cēloņi var būt visdažādākās slimības. Daudzi no tiem ietekmē galveno olbaltumvielu veidošanās vietu: aknas. Papildus cēloņsakarībai aknas slimības, tā sauktie paraneoplastiskie sindromi var arī nodrošināt lielāku disproteinēmijas pamatu. Turklāt dažāda veida iekaisums var izraisīt asins olbaltumvielu disproporciju. The imūnā sistēma ir galvenais ierosinātājs šajā sakarā. Iegūtās disproteinēmijas rodas arī ar plazmas olbaltumvielu zudumu nefrotiskais sindroms. Antivielu deficīta sindroms var izpausties arī ar asins olbaltumvielu līdzsvara traucējumiem. Minētās slimības ir jāsaprot tikai kā piemēri. Kopumā parādība var būt simptomātiska daudzām citām slimībām.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Pacientu ar disproteinēmiju simptomi atšķiras atkarībā no primārā cēloņa. Piemēram, iedzimta forma visbiežāk ir metabolisma α₁-1-antitripsīna deficīta pamatā. Lielākajai daļai pacientu ar šo vielmaiņas traucējumu hroniski aktīvi hepatīts ir klāt. Šis hepatīts var izraisīt sāpes un izraisa ārkārtēju aknu disfunkciju, kas galu galā izraisa disproteinēmiju. Savukārt pacienti ar iedzimtu atransferrinēmiju cieš dzelzs nogulsnēšanās dažādos orgānos. Atkarībā no tā, kuri orgāni tiek ietekmēti, papildus disproteinēmijai attīstās arī orgāniem raksturīgas disfunkcijas, piemēram, nieru mazspēja. Ja asins olbaltumvielu nelīdzsvarotība iegūtajā formā ir lielāka paraneoplastiskā sindroma ietvaros, hormonāli aktīvi audzēji ir galvenais simptoms. Ar sekrēciju hormoni, šie audzēji simulē endokrinoloģiskus traucējumus, kas var izraisīt dažādu orgānu simptomus.

Diagnoze

Disproteinēmijas diagnozi nosaka seruma elektroforēze. Šajā procedūrā asins olbaltumvielas tiek atdalītas un pēc tam kvantitatīvi noteiktas. Parasti disproteinēmijas galvenais cēlonis tiek diagnosticēts krietni pirms paša simptoma diagnosticēšanas. Tikai retos atsevišķos gadījumos disproteinēmijas diagnosticēšanai seko smalka diagnostika un nelīdzsvarotības cēloņa izpēte. Pacientu ar disproteinēmiju prognoze ir atkarīga no primārā cēloņa. Piemēram, pacientiem ar aknu cirozi ir nelabvēlīgāka prognoze.

Komplikācijas

Disproteinēmijas komplikācijas un simptomi lielā mērā ir atkarīgi no simptoma cēloņa. Tomēr parasti ir aknu bojājumi, kas var dažādi ietekmēt pacientu veselība.Lielākā daļa cietušo cieš no vielmaiņas traucējumiem. Tas var izpausties kā sāpes vēderā, caureja or meteorisms. Tas bieži attīstās iekaisums aknās. Aknu sūdzību dēļ dzelzs nogulsnes rodas dažādos orgānos, kas galu galā var vadīt uz niere kaitējumu. Gadījumā, ja nieru mazspēja, dialīze tad ir nepieciešams uzturēt pacientu dzīvu. Sliktākajā gadījumā tā var vadīt attīstībai vēzis. Ārstēšana šeit ir cēloņsakarība, un tā galvenokārt ir vērsta uz pamata slimību. Daudzos gadījumos skartajai personai jāizvairās no noteiktiem pārtikas produktiem, lai neturpinātu balināt aknas. Smagos gadījumos nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Ja audzēji rodas disproteinēmijas dēļ, tos arī ķirurģiski noņem vai ārstē ar ķīmijterapija. Var rasties dažādas komplikācijas. Ja nepieciešams, pilnīga disproteinēmijas ārstēšana nav iespējama, kā rezultātā saīsinās paredzamais dzīves ilgums.

Kad jāredz ārsts?

Ja ir aknas iekaisums un simptomi nieru mazspēja, disproteinēmija var būt pamatā. Ieteicams apmeklēt ārstu, ja simptomi turpinās ilgāk nekā parasti vai progresējot palielinās intensitāte. Komplikāciju gadījumā vienmēr jāpieprasa neatliekamā medicīniskā palīdzība. Atkarībā no tā, cik agri tiek atklāta slimība, skartajai personai var nākties pavadīt slimnīcā no vairākām dienām līdz nedēļām. Regulāri konsultējoties ar atbildīgo ārstu, akūtu simptomu gadījumā var ātri sākt atbilstošu ārstēšanu. Iegūtās disproteinēmijas īpaši rodas aknu slimību un tā saukto paraneoplastisko sindromu dēļ. Iekaisumi, kā arī tādas slimības kā nefrotiskais sindroms vai antivielu deficīta sindroms var arī vadīt asins olbaltumvielu disproporcijai. Ikviens, kam ir šie riska faktori jākonsultējas ar ārstu, ja viņiem rodas tipiski disproteinēmijas simptomi. Turpmākiem izmeklējumiem atkarībā no simptomiem var konsultēties ar hepatologu, nefrologu vai iekšējo slimību speciālistu. Turklāt, lai palīdzētu mainīt uzturu, jāvēršas pie dietologa.

Ārstēšana un terapija

Cik vien iespējams, disproteinēmija ietver primārās slimības cēloņsakarību. Simptomātiska terapija tikai mēģinātu kompensēt nelīdzsvarotību, nevis novērst cēloni un tādējādi nesasniegtu patiesu ārstēšanu. Aknu cirozes vai citu slimību gadījumā ar nopietniem aknu audu bojājumiem standarta terapija galvenokārt ietver atbalsta pasākumus, kas paredzēti, lai novērstu slimības progresēšanu. Pacientiem turpmāk jāizvairās no visiem pārtikas produktiem un patēriņa produktiem, kas ir toksiski aknām vai citādi uzsvars aknas. Pacientiem ar aknu cirozecēloņsakarība ir iespējama tikai caur orgānu transplantācija. Aknu transplantācija ir arī pēdējā terapijas iespēja pacientiem ar iedzimtu disproteinēmiju, kas saistīta ar alfa-1 antitripsīna deficītu. Neskatoties uz to, šie pacienti sākotnēji saņem deficīta vielas aizstājējus, lai kontrolētu sekas. Pacienti ar paraneoplastisko sindromu tiek ārstēti invazīvi. Operācijas laikā hormonu ražojošais audzējs tiek noņemts pēc iespējas pilnīgāk. Atkarībā no ļaundabīgo audzēju pakāpes, papildu starojums vai ķīmijterapija ir dots. Disproteinēmijas simptomātiskai ārstēšanai imunoelektroforēze ir bijis pieejams kādu laiku. Šajā procedūrā liekās asins šūnas tiek noņemtas no pacienta asinīm. “Notīrītās” asinis pacientiem tiek atgrieztas līdzīgi dialīze. Procedūra nav piemērota jebkura iemesla disproteinēmijām. Tikai tad, ja disproporcija ir lielākajā daļā noteiktu asins olbaltumvielu, var imunoelektroforēze lietot simptomātiskai ārstēšanai.

Prognoze un prognoze

Disproteinēmijas prognoze ir atkarīga no slimības cēloņa un smaguma pakāpes. Ja aknu bojājumi nav notikuši, ir lielas iespējas atgūties. Olbaltumvielu nelīdzsvarotība līdzsvarot tiek ārstēts un terapēts. Ja pamata slimību var izārstēt, olbaltumvielas koncentrācija tad ir dabiski līdzsvarot. Šajā gadījumā disproteinēmija tiek uzskatīta arī par izārstētu. Ja aknu audu bojājumi jau ir notikuši, prognoze mainās. Aknu bojājumi ir neatgriezeniski un tos nevar atjaunot. Smagos gadījumos orgānu mazspēja ir nenovēršama. Tā rezultātā draud dzīvība stāvoklis pacientam. Ja pacients cieš no audzēja, prognoze ir vienlīdz nelabvēlīga. Ķirurģiska iejaukšanās un pēc tam vēzis terapija tiek veikti. Atveseļošanās iespējas ir atkarīgas no audzēja lieluma un terapijas panākumiem pēc audzēja noņemšanas. Vairumā gadījumu sekundārie bojājumi paliek, bet pacienta dzīvību var glābt. Ja pacienta organismā ir pārāk daudz asins šūnu, asinis tiek iztīrītas. Pār to notiek disproteinēmijas sadzīšana. Dzīves gaitā asinis var būt jātīra vēlreiz, jo šajā procedūrā tiek panākta īslaicīga simptomu mazināšana, nevis ārstēšana.

Profilakse

Disproteinēmija var būt simptoms daudzām slimībām. Tiem, kas vēlas novērst asins olbaltumvielu disproporciju, būtu jānovērš dažādas dažādas slimības. Tā kā daudzi no tiem ir ģenētiski noteikti, nav simtprocentīgi veiksmīgu profilaktisko līdzekļu pasākumus pieejams. Principā ar aknām toksiskām vielām ieteicams rīkoties piesardzīgi. Atturēšanās no alkohols var plaši interpretēt kā vienu no desmitiem profilakses pasākumu disproteinēmijas kontekstā.

Follow-up

Lielākajā daļā disproteinēmijas gadījumu nav novērošanas pasākumus vai iespējas, kas pieejamas skartajai personai. Tādēļ, pirmkārt un galvenokārt, jāveic visaptveroša šīs slimības diagnostika un pārbaude, lai novērstu turpmākas komplikācijas un novērstu simptomu turpmāku pasliktināšanos. Jo agrāk tiek atklāta disproteinēmija, jo labāk ir šīs slimības turpmākā gaita. Ja slimība tiek ārstēta pareizi un galvenokārt agrīnā stadijā, skartās personas paredzamais dzīves ilgums netiek samazināts. Šīs slimības ārstēšana vienmēr ir atkarīga no pamata slimības, tāpēc, ja iespējams, tā jāārstē un no tās turpmāk jāizvairās. Disproteinēmijas turpmākā gaita ir ļoti atkarīga arī no pamata slimības, tāpēc par to nevar izdarīt vispārēju prognozi. Ja audzējs ir atbildīgs par disproteinēmiju, pēc izņemšanas ieteicams veikt regulārus izmeklējumus, lai agrīnā stadijā atklātu citus audzējus. Ģimenes vai draugu atbalstam un aprūpei ir arī ļoti pozitīva ietekme uz slimības gaitu un jo īpaši tas var novērst psiholoģiskos traucējumus.

Ko jūs varat darīt pats

Disproteinēmijas gadījumā asinīs tiek traucēts olbaltumvielu ķermeņu fizioloģiskais, ti, normālais sastāvs. Cēloņi ir diezgan atšķirīgi, un tāpēc disproteinēmija ir tikai diezgan atšķirīgu slimības procesu simptoms. Tādēļ, ja jūs vēlaties novērst nepilnīgu asins olbaltumvielu sastāva disproporciju, jums būtu jānovērš vesela virkne dažādu slimību. Ikdienā tas nav iespējams, it īpaši tāpēc, ka daudzas no mūsdienās pazīstamajām disproteinēmijām ir skaidri ģenētiskas. Tomēr ikvienam, kurš zina, ka cieš no vienas no dažādām disproteinēmijas formām, jādara viss iespējamais, lai novērstu slimības pasliktināšanos. Ikdienas dzīvē tas jo īpaši nozīmē vienmēr uzmanīgi un uzmanīgi rīkoties ar visām vielām un materiāliem, kas ir toksiski aknām. Tāpēc dažās profesijās par katru cenu jāizvairās no krāsu, laku vai šķīdinātāju lietošanas. Tomēr vissvarīgākā aknu toksiskā viela, no kuras var izvairīties, ikdienas dzīvē ir alkohols. Runājot par pašpalīdzību disproteinēmijas klātbūtnē, pilnīga atturēšanās no alkohols labākajā gadījumā jāsaglabā. Tas ir tāpēc, ka pat mazākā alkohola daudzuma lietošanai pacientiem ar disproteinēmiju ir daudz spēcīgāka toksiskā iedarbība nekā metaboliski veseliem indivīdiem.