Duchenne tips muskuļu distrofija ir ļaundabīga (ļaundabīga) muskuļu slimība, ko izraisa ģenētisks defekts X hromosomā, tāpēc slimība var notikt tikai vīriešu pēcnācējiem. Simptomi parādās jau bērnībā vājuma veidā iegurņa un augšstilbs muskuļi. Agrīnā pieaugušā vecumā tas vienmēr ir letāls, jo rodas deģenerācija sirds un plaušu muskuļi.
Kas ir Duchenne tipa muskuļu distrofija?
Duchenne tips muskuļu distrofija (DMD) ir progresējošs muskuļu vājums, ko izraisa a gēns defekts “vīriešu” X hromosomā. Tāpēc ka gēns defekts atrodas X hromosomā, slimība var notikt tikai vīriešu ģimenes locekļiem. Tomēr tas ir homozigots, jo gēns uz kuras mutācijas balstās slimība, notiek tikai vienu reizi, un to nevar kompensēt ar otru gēnu - kā tas parasti notiek ar diploīdu hromosomu kopu. Tas nozīmē, ka vīriešu pēcnācējiem gandrīz noteikti attīstīsies DMD, ja ir gēnu defekts. DMD dzīves sākumā izpaužas starp pirmo un sesto gadu ar muskuļu vājumu un muskuļu iztukšošanos iegurņa un kāja muskuļi. Pašu slimību izraisa olbaltumvielu distrofīna sintēzes traucējumi. Distrofīns ir svarīga un funkcionāli būtiska membrānas sastāvdaļa, kas ieskauj muskuļu šķiedras (sarkolemma). DMD ir visizplatītākā visu zināmo muskuļu distrofiju forma.
Cēloņi
Tā sauktais DMD gēns, kas ir atbildīgs par proteīna distrofīna kodēšanu, atrodas X hromosomā. Ar 2.5 miljoniem bāzes pāru tas ir lielākais zināmais gēns cilvēka genomā un tāpēc ir uzņēmīgs pret mutācijām, kuru sekas parasti ir pilnībā novērst distrofīna sintēzi. DMD gēna mutācija var būt fragmenta (vairāku bāzes pāru) zudums (svītrojums), dublēšanās vai punktu mutācija, kurā tiek ietekmēta tikai viena nukleīna bāze. Mutācijas izraisa dažādas muskuļu vājuma formas, no kurām Duchenne muskuļu distrofija ir neapšaubāmi visizplatītākā izpausme. Zīmīgi, ka apmēram trešdaļā zēnu, kas cieš no DMD, šo slimību izraisīja jauna mutācija, kas nebija iedzimta no mātes. Tas izskaidro, kāpēc DMD būtiski nemazinās tā rašanās biežumā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Duchenne muskuļu distrofija tips (DMD) izpaužas pirmajos dzīves gados, un tas sākas iegurņa jostas zonā. Zīdaiņiem ir grūtības staigāt, staigāt nestabili, paklupt un biežāk nokrist. Viņi nespēj ātri staigāt. Turklāt vājināto dēļ augšstilbs muskuļi, viņi nespēj piecelties paši, bet, stāvot kājās, paši sevi atbalsta ar augšstilbu. Šis raksturīgais simptoms ir pazīstams arī kā Gowersa zīme. Cilvēki ar Duchenne muskuļu distrofija (DMD) parāda saistaudu un taukaudi, īpaši teļiem. Tāpēc viņu teļi šķiet neparasti spēcīgi. Medicīniskajā terminoloģijā sabiezētos teļus sauc par rūķu teļiem. Turklāt pacienti ar Duchenne muskuļu distrofija (DMD) ir smailas kājas un izteikts mugurkaula izliekums jostasvietā. Duchenne muskuļu distrofija (DMD) strauji progresē, tāpēc liela daļa pacientu ir atkarīgi no ratiņkrēsliem un pilnas slodzes aprūpes līdz 12 gadu vecumam. Slimības progresēšanas stadijā elpošanas muskuļu vājums izraisa elpošana grūtības. Turklāt cietušo skaits ir samazinājies refleksa un cieš no maņu traucējumiem. Aptuveni trešdaļai pacientu intelekts turpina samazināties.
Slimības diagnostika un gaita
Ja sākotnējās aizdomas apstiprinās, tiek norādīti neiroloģiskie izmeklējumi un muskulatūras funkcionālie testi. Tādas attēlveidošanas metodes kā MRI un ultraskaņa var arī sniegt papildu informācija. Bieži vien paaugstināts muskuļu enzīma līmenis kreatīns kināzi var noteikt asinis. Galu galā ģenētiskā diagnostika nodrošina noteiktību, kas arī ļauj piešķirt muskuļu distrofiju vienai no zināmajām izpausmēm. DMD gaita ir progresīva. No 5 līdz 7 gadu vecumam skartie parasti vairs nespēj piecelties no sēdus vai guļus stāvokļa bez palīdzības un vairs nespēj kāpt pa kāpnēm. Muskuļu atrofija noved pie savienojumi un noguldījumiem taukaudi muskuļos, lai aizstātu muskuļu audus. Parasti bērni ir atkarīgi no ratiņkrēsla no 10 līdz 12 gadu vecumam. Paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 40 gadi, lai gan pat agrāku nāvi pirms pubertātes sākuma ne vienmēr var novērst.
Komplikācijas
Parasti muskuļu distrofijas tipa Duchenne izraisa pacienta nāvi. Šajā gadījumā nāve iestājas ļoti jaunā vecumā. Īpaši vecākus un radiniekus ietekmē smags psiholoģisks diskomforts un slimības dēļ viņi ir satraukti. Pašas slimības dēļ pacienti cieš no ļoti novājinātas muskulatūras. Šī vājināšanās notiek visā ķermenī, tā arī iekšējie orgāni un arī sirds ir novājināti. Galu galā rodas sirds nāve. Tāpat arī skartajai personai ir grūti veikt parastās darbības, un pacienti cieš no ļoti zemas noturības. Nereti pacienti ikdienā kļūst atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. locītavas un muskuļi bieži tiek deformēti, un Dūšēna muskuļu distrofijas dēļ ir ievērojami kustību ierobežojumi. Tāpat arī šī slimība var vadīt uz psiholoģiskām sūdzībām un tādējādi ievērojami pasliktina pacienta dzīves kvalitāti. Duchenne muskuļu distrofija netiek ārstēta. Lai palielinātu dzīves ilgumu, pacienti ir atkarīgi no dažādām terapijas metodēm, kas tomēr ievērojami samazinās. Tomēr ārstēšanas laikā nav īpašu komplikāciju.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja ir traucējumi muskuļos, jākonsultējas ar ārstu spēks, samazināta fiziskā veiktspēja vai muskuļu sasprindzinājums. Ja attīstības un izaugsmes procesā jau notiek pārkāpumi, tos tieši salīdzinot ar vienaudžiem, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja ir zema noturība vai strauja nogurums, ieteicams konsultēties ar ārstu. Veidlapas deformācijas fizisks, jāpārbauda un jāārstē slikta ķermeņa augšdaļa vai vispārēja nepareiza skeleta sistēmas slodze. Mugurkaula izliekums ir raksturīgs Duchenne tipa muskuļu distrofija un tas nekavējoties jāapspriež ar ārstu. Elpošanas aktivitātes traucējumu, elpas trūkuma vai elpošanas traucējumu gadījumā elpošana, ir nepieciešams ārsts. Akūtu elpošanas traucējumu vai skābeklis trūkums, nepieciešama tūlītēja rīcība. Indikācijas ir zila lūpu un pirkstu krāsa, samaņas zudums un iekšējs vājums. Smagos gadījumos jābrīdina ātrā palīdzība. Līdz viņu ierašanās skartajai personai ir nepieciešams mute-mutes mutē reanimācija. Ja skartā persona cieš no maņu vai uztveres traucējumiem āda, tā ir pastāvoša pārkāpuma pazīme. Tas jāprecizē, lai ārstēšana varētu atvieglot simptomus. Garīgā potenciāla pamanāmības gadījumā domājams intelekta samazinājums, kā arī a mācīšanās invaliditāti, ieteicams apmeklēt ārstu.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim AMD nav izārstējams. Visi gēnu mēģinājumi terapija ir bijuši neveiksmīgi un, iespējams, izgāzušies paša ķermeņa dēļ imūnā sistēma. Vairākus gadus narkotikas ir bijuši izstrādes stadijā vai pat eksperimentālos testos, kuru mērķis ir mazināt ģenētiskā defekta ietekmi uz distrofīna sintēzi, ļaujot ķermenim atkal vismaz nedaudz ierobežot sintezēt distrofīnu. Viena narkotika, kas pašlaik tiek veikta klīniskajos pētījumos, ir eteplirsen, pazīstams arī kā AVI-4658. Citas zāles eksperimentālajā fāzē ir atalurēns. Tā saukto bezjēdzīgo mutāciju klātbūtnē, kas izraisa bāzes secību transkripcijas pārtraukšanu tā dēvēto stop kodonu dēļ, atalurēnam jāspēj novērst aborts transkripcijas. Ja tas izdosies, tas nozīmē, ka ķermenis atkal spēs sintezēt distrofīnu, tādējādi apturot muskuļu distrofiju. Pašlaik izmantotās terapijas ir vērstas uz simptomu mazināšanu un ietver dzīves pagarināšanu pasākumus, bet neatrisina faktisko slimības cēloni. Katalogs pasākumus simptomu kontrolei sastāv no medicīniskās aprūpes, fizioterapija un ergoterapija, kā arī aprūpes un psiholoģiskā atbalsta sniegšana pacientiem un viņu tuviniekiem. Slimībai progresējot, elpošana AIDS līdz skābeklis maskas ir nepieciešamas. Vēlākos posmos, lai nodrošinātu aktīvu, parasti ir nepieciešams griezums trahejā (traheostomija) ventilācija.
Perspektīvas un prognozes
Pret Duchenne tipa muskuļu distrofiju šodien vēl nav iespējams izārstēt. Slimību raksturo raksturīga gaita, un parasti tā ir vienāda prognoze visiem skartajiem indivīdiem. Apmēram trešajā un piektajā dzīves gadā nedaudz muskuļu vājums kājās kļūst pamanāms. Pēc tam atrofija augšstilbs un iegurņa muskuļi progresē vienmērīgi, ar saistaudu un taukaudi aizstājot pakāpeniski mazinošos muskuļu audus. Vēlāk plecu un roku muskulatūru ietekmē arī muskuļu distrofija. No piecu līdz septiņu gadu vecumam skartie bērni jau ir atkarīgi no pastāvīgas palīdzības, lai pieceltos no guļus vai sēdus stāvokļa. Daudzi no skartajiem bērniem ar Duchenne muskuļu distrofiju jau divpadsmitajā gadā pilnībā zaudē spēju staigāt, kas noved pie tā, ka viņi vairs nevar iztikt bez ratiņkrēsla. Tomēr turpmākajā slimības gaitā skartās personas sākotnēji joprojām var rūpēties par sevi, kaut arī ierobežotā apjomā. Tomēr vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi no ģimenes locekļu pilnīgas aprūpes no 18 gadu vecuma. Visbeidzot, Duchenne muskuļu distrofija ietekmē arī elpošanas muskuļus un sirds skarto personu muskuļi, kas samazina viņu paredzamo dzīves ilgumu. Slimībai progresējot, tā gandrīz vienmēr noved pie nāves nosmakšanas vai sirds mazspēja.
Profilakse
Tā kā muskuļu distrofiju AMD izraisa ģenētisks defekts, tas ir tieši profilaktisks pasākumus kas varētu nodrošināt aizsardzību pret slimības sākšanos, nav zināmi. Tomēr agrīna diagnostika, vēlams 1. vai 2. dzīves gadā, palīdz kontrolēt un aizkavēt simptomus, izmantojot plašu terapeitisko pasākumu klāstu. Papildus uzturam un ķermeņa nodrošināšanai ar minerāli, aminoskābes, vitamīni, fermenti, un mikroelementi, mērķtiecīgi Fizioterapija ir svarīgi saglabāt muskuļu darbību pēc iespējas ilgāk.
Pēcapstrāde
Duchenne muskuļu distrofijas gadījumā tiešās pēcapstrādes iespējas parasti ir ievērojami ierobežotas vai dažos gadījumos pacientam vispār nav pieejamas. Šī iemesla dēļ skartajai personai būtu ideāli agrīnā stadijā apmeklēt ārstu, lai izvairītos no citu simptomu vai komplikāciju rašanās. Tas nav iespējams stāvoklis lai pati dziedinātu, tāpēc parasti ir nepieciešama ārsta vizīte. Lielākā daļa pacientu ikdienas dzīvē ir atkarīgi no savas ģimenes palīdzības un aprūpes. Ietekmētās personas ir jāatlīdzina, tādējādi parasti jāizvairās no centieniem vai stresa un fiziskām aktivitātēm. Bieži vien svarīgs ir arī psiholoģiskais atbalsts, lai novērstu depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Turklāt Duchenne muskuļu distrofijas gadījumā fizioterapija jāveic arī pasākumi simptomu mazināšanai un ierobežošanai. Daudzus vingrinājumus var atkārtot arī pacienta mājās, lai vēl vairāk atvieglotu simptomus. Citi pēcapstrādes pasākumi parasti nav pieejami skartajai personai ar šo slimību. Iespējams, ka Duchenne tipa muskuļu distrofija samazina arī pacienta dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Tiem, kas dzīvo ar Duchenne muskuļu distrofiju, ļoti svarīgi ir palīglīdzekļi. Tie paaugstina dzīves kvalitāti, atvieglo ikdienu un atbalsta līdzdalību sabiedrībā. Tāpēc jo īpaši svarīgi ir būt labi informētam par kuru AIDS ir iespējamas un kādas iespējas ir to uzstādīšanai. Vēlīnā ambulatorajā un nestacionārajā fāzē papildus AIDS var būt nepieciešama, lai pārvaldītu ikdienas situācijas, piemēram, ēšanu un dzeršanu, kā arī personīgo higiēnu. Aids tirdzniecības izstādes, kurās ražotāji prezentē savus produktus, ir lielisks informācijas avots. Tur jūs saņemat labu pārskatu par to, kuri palīglīdzekļi tiek apspriesti. Turklāt var būt noderīgs kontakts ar citām ģimenēm, kuras skārusi Dūšēna muskuļu distrofija vai citas muskuļu slimības. Vācijas Muskuļu distrofijas biedrība piedāvā visaptverošu padomu klāstu un atbalsta vecākus kontakta veidošanā ar citiem skartajiem cilvēkiem. Ja skartais bērns ilgstoši nav bijis atkarīgs no ratiņkrēsla, sākumā var būt noderīga apmācība ratiņkrēslā. tiek apgūta rīcība ar ratiņkrēslu. Strečings muskuļi un locītavu kustīguma saglabāšana ir svarīgi priekšnoteikumi, lai ekstremitātes būtu funkcionālas pēc iespējas ilgāk. Daudzos gadījumos katru dienu strečings vingrinājumi ar ģimenes atbalstu ir nepieciešami papildus Fizioterapija.
