Desmosīns ir proteīnogēna aminoskābe. Kopā ar citiem aminoskābes, tas veido šķiedrvielu un strukturālo proteīnu elastīnu. ELN mutācijās gēns, elastīna strukturālā veidošanās ir traucēta.
Kas ir desmosīns?
Aminoskābes ir svarīga cilvēka organisma sastāvdaļa. Tie ir organisko savienojumu klase, kas veidota no vismaz vienas karboksigrupas un vienas aminogrupas. Tādējādi aminoskābes ir abi karbonskābes un amīni. Atkarībā no to stāvokļa attiecībā pret karboksigrupu, amino skābes var piešķirt dažādām grupām. Amino skābes ar terminālo karboksigrupu tiek saukti par geminālajiem vai α-terminālajiem un pieder pie α-aminoskābēm. Šie amino skābes ir proteīni. Cilvēka ķermenī ir vairāk nekā 20 proteīnogēnu aminoskābju un 400 neproteinogēnu aminoskābju. D-aminoskābes ir īpaša grupa. Viena no vairāk nekā 20 proteīnogēnām aminoskābēm ir desmosīns, kas kopā ar līdzīgas struktūras izodezmosīniem veido šķiedrainu olbaltumvielu elastīnu. Elastīns un tā šķīstošais tropoelastīna prekursors pieder pie struktūras proteīni un dot ieguldījumu anatomisko struktūru veidošanā un atbalstīšanā. Elastīnam ir īpaša loma strečings lielu spēja asinis kuģi, piemēram, aorta.
Funkcija, efekts un uzdevumi
Desmosīns formāli ir četrkārša aminoskābe. Tās centrā ir piridīnija gredzens. Piridīns ir nosaukums ķīmiskajam savienojumam ar molekulāro formulu C5H5N, kas pieder heterocikliskām pamatsistēmām un veido visvienkāršāko azīnu sešu locekļu gredzena formā ar vienu slāpeklis atoms un pieci ogleklis atomi. Tās centrālais piridīnija gredzens ļauj desmozīnam šķērsot atsevišķas olbaltumvielu virknes šķiedrvielu proteīna elastīnā. Elastīna sastāvs ir līdzīgs Kolagēns. Hidroksilizīna vietā tomēr elastīnā ir ievērojama valīna daļa. Lizīns atlikumus oksidē par lizilīnu ar fermentu liziloksidāzi. Trīs alizīni un viens lizīna savukārt veido desmosīnu gredzena formā. Šai formai ir ievērojama loma elastīna kopējās molekulas elastībā. Kā olbaltumvielu tīkls elastīns sastāv no desmosīna savstarpēji saistītām vienībām un ir elastīgi izstiepts. Plaušas, āda un asinis kuģi visi ir atkarīgi no elastīna un tā sastāvdaļas desmosīna, jo tieši tas viņiem piešķir ievērojamu elastību. Desmosīns UV gaismā fluorescē zilā krāsā un piešķir elastīnam dzelteno krāsu, ūdens nešķīstība, siltuma stabilitāte un izturība pret sārmiem un proteāzēm.
Veidošanās, sastopamība, īpašības un optimālās vērtības
Desmosīna veidošanos sauc arī par desmosīna biosintēzi. Šajā biosintēzē L-lizīna vienības tiek pārrēķinātas ω-aldehīdi oksidējot ar fermentu liziloksidāzi. Liziloksidāze ir olbaltumvielu lizīna-6-oksidāze un tādējādi atbilst fermentam, kas atrodams saistaudi. Elastīna un Kolagēns, tas kalpo kā katalizators un mehāniskais stabilizators proteīni. Desmosīna biosintēzē liziloksidāze pārveido lizīnu par alizīnu. Šis process notiek ārpusšūnu matricā un stabilizē Kolagēns un elastīns. Ķīmiski reakcija atbilst oksidatīvai deaminēšanai līdz aldehīdam. Alizīns veido vai nu alsinsinaldolu, vai desmosīnu ar kaimiņu tropelastīna aldehīda atlikumiem molekulas ar aldola kondensāciju. Atlikušais lizīns ar aminoskābju starpniecību veido Šifa bāzi un rada izodesmosīnu. Papildus asinis kuģi, plaušas un āda, it īpaši visās mikrofibrilās ir desmosīns. Šīs ir mazākās kolagēno, retikulāro un elastīgo audu šķiedras.
Slimības un traucējumi
Dažādu slimību gadījumā tiek traucēta elastīna veidošanās no tādiem komponentiem kā desmosīns. Šie traucējumi galvenokārt ietver mutācijas ELN gēns. Vissvarīgākie no tiem ir dermatohalēze, Viljamsa-Beurena sindroms un iedzimts subvalvulārs aortas stenoze. Dermatochalasis ir saistaudi traucējumi ar ģimenes kopu. Šo grupu raksturo sagging, slikti elastīga un grumbaina āda dažādu ķermeņa daļu. ELN gēns kodē elastīnu un mutācijas rezultātā var izraisīt šādas izpausmes. Viljamsa-Beurena sindroms salīdzinājumā ir reti sastopams un skar tikai vienu no 20,000 7 jaundzimušo. Slimības pamatā ir septiņu hromosomu defekts. Gēnu lokuss ir 11.23qXNUMX. Šīs vietas defekta dēļ skartajai personai trūkst elastīna gēna un blakus esošo gēnu. Elastīna gēna dzēšana izraisa sejas dismorfiju un iekšējo orgānu struktūras traucējumus. sirds defekti, piemēram, supravalvular aortas stenoze un niere var rasties tādas malformācijas kā pakavu nieres vai nieru asinsvadu stenoze. Turklāt bieži ir kognitīvā invaliditāte. Ietekmēto personu garīgās spējas ir zem vidējās. Neskatoties uz verbālo izteiksmīgumu, tie galvenokārt veido nabadzīgus teikumus. Viņi sāk lasīt ārkārtīgi agrā vecumā, kas bieži pārvērtē viņu garīgās spējas. Papildus hiperleksijai viņu bieži absolūtā dzirde bieži noved pie pārvērtēšanas. Subvalvular iedzimta aortas stenoze, kā elastīna mutācijas forma, atkal atbilst a sirds malformācija, kas saistīta ar lielās aortas sašaurināšanos. Supravalvulārā stenoze atrodas virs aortas vārsts aortas sākumā. Šī forma sirds defektu bieži raksturo smilšu pulksteņa formas sašaurināšanās, kas atrodas virs izejas koronārās artērijas. Arī aortas augšupejošā daļa var būt sašaurināta. Šī aortas stenozes forma ir īpaši izplatīta nupat apspriestā Viljamsa-Beurena sindroma kontekstā. Šis sirds defekts novērots arī neatkarīgi no slimības. Tomēr šajā gadījumā tam nav obligāti jābūt saistītam ar elastīna gēna mutāciju.
