Dejerīna-Sottas slimība ir iedzimta slimība, kas ietekmē perifēro nervi. Dejerīna-Sottas slimība pieder iedzimto sensoro un motoro neiropātiju grupai. Ārsti bieži sauc par traucējumu kā 3. tipa HMSN.
Kas ir Dejerine-Sottas slimība?
Dejerīna-Sottas slimība ir pazīstama arī ar hipertrofiskas neiropātijas sinonīmiem bērnība un 3. tipa Charcot-Marie-Tooth slimības. Dejerine-Sottas slimību pirmoreiz 1893. gadā aprakstīja neirospeciālisti Dejerine un Sottas Francijā un nosauca par godu šiem diviem ārstiem. Dejerīna-Sottas slimība vairumā gadījumu notiek kā iedzimta slimība. Notiek vai nu autosomāli recesīvs, vai autosomāli dominējošs mantošanas veids. Tas ir iedzimts nervi, pie kam tiek bojāti perifērie nervi. Tā rezultātā muskuļi pakāpeniski degradējas. Slimība rodas no vairākām ģenētiskām mutācijām, tāpēc vēl nav iespējams izārstēt.
Cēloņi
Dejerīna-Sottas slimība rodas no noteiktām ģenētiskām mutācijām. Tas parasti ietver proteīni aksoni vai mielīns, kuriem ir defekti. Saskaņā ar pašreizējiem atklājumiem attiecīgās mutācijas īpaši bieži notiek uz EGR2 un PRX gēniem. Dejerīna-Sottas slimība tiek pārmantota divējādi. Viens ir autosomāli dominējošais mantošanas veids, bet otrs - autosomāli recesīvais režīms. Dejerīna-Sottas slimība parasti notiek sporādiski.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Dejerīna-Sottas slimība pacientiem vispirms izpaužas laikā bērnība. Parasti pirmās slimības pazīmes parādās maziem bērniem, kuri vēl nav sasnieguši trīs gadu vecumu. Dejerīna-Sottas slimību raksturo relatīvi lēna, bet stabila progresēšana. Tomēr slimība dažreiz pubertātes fāzē attīstās ātrāk nekā agrāk. Tas daudziem pacientiem rada nopietnas invaliditātes risku. Būtībā vairumā gadījumu Dejerine-Sottas slimība progresē ātrāk nekā citas Charcot-Marie-Tooth tipa slimības. Turklāt simptomi parasti ir smagāki. Piemēram, daudzi cilvēki, kurus skārusi Dejerine-Sottas slimība, atrodas tikai ratiņkrēslā, jo viņi nespēj staigāt patstāvīgi. Citiem slimniekiem Dejerine-Sottas slimība dažreiz ir mazāk smaga. Piemēram, šiem pacientiem nepieciešama tikai staigāšana AIDS piemēram, kruķi vai staigulīšus, lai pārvietotos patstāvīgi. Dejerine-Sottas slimību raksturo smags apakšējo ekstremitāšu muskuļu vājums. Muskuļu vājuma smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs un nosaka nepieciešamību staigāt AIDS vai ratiņkrēsli. Papildus kājām parasti rokas ietekmē arī vājie muskuļi. Visbiežāk raksturīgie simptomi tiek novēroti apakšdelmos un rokās, kā arī apakšstilbos un pēdās. Papildus muskuļu vājumam pacienti cieš arī no maņu traucējumiem attiecīgajās vietās. Simptomi rodas nepārtraukta muskuļu audu sadalīšanās, kā arī samazināta muskulatūras tonusa dēļ. Turklāt cieš no daudziem cilvēkiem ar Dejerine-Sottas slimību sāpes sajūtas ekstremitātēs, izstieptas rokas, izliekts mugurkauls un pēdu deformācijas. Turklāt dažiem indivīdiem ir perifēra arefleksija, ataksija un agri viņi lēnām uzlabo savas motorikas bērnība. Retāk pacienti cieš no acu kustību ierobežojumiem, viegli dzirdes zaudēšana, anizokorija, un Nistagms. Pacientiem novecojot, viņi pakāpeniski zaudē spēju staigāt. Ietekmētie cilvēki cieš no krampjiem un fascikulācijām. Daļēja piltuve lāde un skolioze attīstīties, tāpat kā Sudeka traucējumi.
Diagnoze
Dejerine-Sottas slimības diagnoze jāveic medicīnas speciālistam. Tā kā slimība parasti izpaužas bērniem, aizbildņi vispirms konsultējas ar pediatru. Pēdējais nosūta pacientu pie atbilstoša speciālista, kurš pēc anamnēzes veikšanas veic klīniskās pārbaudes. Dejerine-Sottas slimības tipiskās pazīmes ir samazinātas līdz prombūtnei refleksa, samazināts nervu vadīšanas ātrums un samazināta jutība, kā atklāj elektromiogrāfija. Cerebrospinālajā šķidrumā bieži ir paaugstināts proteīni. Turklāt sabiezējums nervi ekstremitātēs ir acīmredzams, dažus no tiem var noteikt ar palpāciju. Pretējā gadījumā nervu izmaiņas var redzēt, veicot MRI pārbaudi. Veicot histoloģisko izmeklēšanu, Švāna šūnas šķiet hipertrofiskas; turklāt medulārās šķiedras ir samazinātas un tām piemīt tā saucamās sīpols-āda veidojumi. Ārsts veic a diferenciāldiagnoze kas izslēdz cita veida iedzimtas sensomotorās neiropātijas.
Komplikācijas
Diemžēl, tā kā Dejerine-Sottas slimība progresē un attīstās salīdzinoši lēni, ir iespējama tikai novēlota diagnostika. Komplikācijas ir salīdzinoši mainīgas; tomēr vairumā gadījumu pacientam ir smaga invaliditāte. Dejerine-Sottas slimības gadījumā skartā persona bieži ir atkarīga no ratiņkrēsla vai citas pastaigas AIDS. Patstāvīga pastaiga nav iespējama, kas ārkārtīgi ierobežo ikdienas dzīvi un pazemina dzīves kvalitāti. Vecākus bieži ietekmē arī slimības psiholoģiskā slodze. Turklāt muskuļi ir tikai vāji attīstīti, tāpēc patstāvīgi fiziski pūliņi parasti nav iespējami. Var būt arī tas, ka skartā persona vairs nevar pati pārvietot savu ratiņkrēslu, ja rokas muskuļi vairs nav simtprocentīgi attīstīti. Arī paši pacienti bieži cieš depresija un mazvērtības kompleksi. Papildus ierobežotai kustībai ir arī sāpes ekstremitātēs. Izārstēt Dejerine-Sottas slimību nav iespējams. Šī iemesla dēļ var ārstēt tikai simptomus fizioterapija or Fizioterapija, lai tiktu apkaroti pārvietošanās ierobežojumi. Tomēr pilnībā izārstēt Dejerine-Sottas slimību nav iespējams.
Kad jāredz ārsts?
Vecākiem, kuri bērnam novēro pirmās muskuļu vājuma pazīmes apakšējās ekstremitātēs, vajadzētu to darīt runāt viņu pediatram. Iespējamie pavadošie Dejerine-Sottas slimības simptomi - piemēram sāpes sajūtas kājās un pēdu deformācijas - arī ātri jānoskaidro. Jebkurā gadījumā Dejerine-Sottas slimība ir jānosaka un jāārstē - ja iespējams, pirms rodas nopietni kustību ierobežojumi un citas sūdzības. Kad diagnoze ir uzstādīta, tālāk pasākumus jāuzsāk. Jebkurā gadījumā bērnam jāsaņem fizioterapeitiskais atbalsts. Turklāt, lai bērns varētu to darīt, ir norādītas regulāras medicīniskās pārbaudes un savlaicīgs psiholoģiskais atbalsts vadīt normāla ikdienas dzīve, neskatoties uz slimību. Vecākiem, kuri jūtas psiholoģiski apgrūtināti ar bērna slimību, vajadzētu runāt pie terapeita. Ja bērns kādreiz nokrīt vai sūdzas par neparastiem simptomiem, vislabāk ir konsultēties ar neatliekamās palīdzības ārstu. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, ja a salauzts kauls, ir aizdomas par asinsrites traucējumiem un citām nopietnām Dejerine-Sottas slimības komplikācijām.
Ārstēšana un terapija
Pašlaik nav iespējams cēloņsakarībā ārstēt vai izārstēt Dejerine-Sottas slimību. Tāpēc terapija koncentrējas tikai uz simptomu mazināšanu un iespēju pacientiem vadīt lielā mērā pašnoteikta ikdienas dzīve. Tādējādi skartie indivīdi parasti saņem regulāru fizioterapeitisko aprūpi fizioterapija pielāgots individuālam gadījumam. Vingrinājumi stiprina pacientu muskuļus un motoriku. Turklāt lielākā daļa cilvēku ar Dejerine-Sottas slimību pārvietojas ar staigāšanas palīglīdzekļiem. Daudzos gadījumos ir nepieciešams ratiņkrēsls; turklāt bērni ar Dejerine-Sottas slimību bieži apmeklē īpašu skolu.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Dejerine-Sottas slimība ir iedzimta slimība, to nevar ārstēt ar cēloņsakarību terapija. Jebkurā gadījumā skartās personas simptomu mazināšanai ir atkarīgas no simptomātiskas ārstēšanas. Parasti pacienti ir atkarīgi no ratiņkrēsla un cieš no ievērojami ierobežotas attīstības. Ekspluatācijas un staigāšana ir iespējama tikai ar staigāšanas palīglīdzekļiem, un viss ķermeņa muskulatūra ir ārkārtīgi novājināta. Turklāt ekstremitātēs rodas stipras sāpes, kas pašas nepazūd un tāpēc ir jāārstē. Bez Dejerine-Sottas slimības ārstēšanas pacienta dzīves kvalitāte ir ļoti ierobežota un pasliktināta. Ārstējot šo slimību, nav īpašu komplikāciju vai citu neērtību. Ar palīdzību fizioterapija un, izmantojot dažādus vingrinājumus, daudzus simptomus var ierobežot, lai pacients varētu piedalīties parastajā attīstībā. Neskatoties uz to, daudzi pacienti joprojām ir atkarīgi no ratiņkrēsla un nevar pārvietoties neatkarīgi. Tādēļ pilnīga Dejerine-Sottas slimības izārstēšana nenotiek. Tomēr slimība parasti negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.
Profilakse
Pašlaik nav iespējams efektīvi novērst Dejerine-Sottas slimību. Slimības attīstības fons galvenokārt tiek noskaidrots, bet līdz šim izvairās no ietekmes. Tas ir tāpēc, ka Dejerine-Sottas slimības cēloņi galvenokārt ir atrodami ģenētiskajās mutācijās, un to novēršanai pašlaik tiek veikti daudzi pētniecības projekti.
Follow-up
Vairumā gadījumu skartajai personai nav vai ir ļoti maz iespēju pēcapstrādei Dejerine-Sottas slimības gadījumā. Primārā nepieciešamība pēc šīs slimības ir agrīna pārbaude un turpmāka ārstēšana, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, ģenētisko testēšanu un konsultācijas var veikt arī tad, ja pacients vēlas iegūt bērnus, lai novērstu Dejerine-Sottas slimības atkārtošanos. Daudzos gadījumos slimības simptomus var ierobežot pasākumus fizioterapijas. Parasti dažus vingrinājumus var atkārtot pacienta mājās, kas var paātrināt dziedināšanas procesu. Turklāt var būt nepieciešama arī psiholoģiskā aprūpe. Dejerine-Sottas slimības gadījumā skartie bērni ir atkarīgi no vecāku palīdzības un aprūpes, lai pareizi mazinātu simptomus. Mīlošas un intensīvas sarunas var būt arī ļoti svarīgas, lai izvairītos no psiholoģiskiem traucējumiem vai depresija. Intensīvs atbalsts skolā ir ļoti svarīgs arī Dejerine-Sottas slimības gadījumā. Šajā kontekstā nevar vispārēji paredzēt, vai slimības dēļ pacienta dzīves ilgums samazināsies.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Dejerine-Sottas slimība ir iedzimta neiropātija, kas galvenokārt ietekmē perifēros nervus. Slimību nevar izārstēt. Pacients nevar uzņemties pašpalīdzību pasākumus cēloņsakarību apkarošanai. Skartajiem lielākais diskomforts parasti rodas no slimības raksturīgā muskuļu vājuma, kas var nopietni pasliktināt kustību un maņu funkcijas. Perifēro nervu bojājumu dēļ muskuļu audi un muskuļu tonuss pastāvīgi degradējas. Šo procesu parasti nevar pilnībā apturēt. Tomēr mērķtiecīga fizioterapija un pacientam specifiska fizioterapija var ievērojami palēnināt muskuļu atrofiju. Tādā veidā pacienta motora funkcija tiek uzlabota un saglabāta pēc iespējas ilgāk. Pacientiem, kuri joprojām nevar pārvietoties bez palīgierīcēm, savlaicīgi jāpierod pie šo palīglīdzekļu lietošanas. Atkarībā no muskuļu vājuma smaguma un no tā izrietošās kustību funkcijas pasliktināšanās kruķi vai ar rullīti jau var pietikt, lai saglabātu skartās personas mobilitāti. Tomēr daudzi pacienti ir atkarīgi no ratiņkrēsla. Dejerīna-Sottas slimība jau ir acīmredzama maziem bērniem. Lai nodrošinātu, ka viņi tomēr attīstās vislabākajā iespējamajā veidā, vecākiem jāpievērš uzmanība gan agrīnam izglītojošam, gan psiholoģiskam atbalstam, kā arī jānodrošina savam bērnam profesionāls fizioterapeitiskais atbalsts.
