De Toni Debre Fanconi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

De Toni Debre Fankoni sindroms ir ģenētiskas slimības nosaukums. Tas ietver dažādu vielu reabsorbciju niere.

Kas ir de Toni Debre Fankoni sindroms?

De Toni-Debre-Fankoni sindroms ir pazīstams arī kā De Toni-Debre-Fanconi komplekss, De Toni-Fankoni sindroms vai glikoze-aminoskābe diabēts. Tas attiecas uz nieru rezorbcijas traucējumiem proksimālajā kanāliņā, kas ir nieru kanāliņu daļa. De Toni-Debre-Fankoni sindroms ir iedzimta slimība, kuras rezultātā notiek dažādu vielu reabsorbcija. Tie ietver aminoskābes, glikoze, un neorganisks fosfors. Tā rezultātā patoloģiska izdalīšanās no glikoze, fosfāts un aminoskābes rodas. De Toni-Debre-Fankoni sindromu pirmo reizi aprakstīja itāļu ārsts Džovanni de Toni (1896-1973) un šveicietis Gvido Fankoni (1892-1979), kurš arī deva slimībai savu nosaukumu. De Toni-Debre-Fankoni sindroms ir viena no diezgan retajām slimībām. Eiropā ir zināmi aptuveni 50 zīdaiņa tipa gadījumi. Tomēr sekundārās formas parādās biežāk.

Cēloņi

De Toni Debre Fankoni sindromu var iedalīt trīs atšķirīgās formās. Tie ir primāri idiopātisks Fankoni sindroms, kas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, bet var rasties arī spontāni. Pieaugušā tipa Fankoni sindroms ir mazāk smags nekā zīdaiņa tipa Fankoni sindroms. Trešā forma ir sekundārais Fankoni sindroms. Tas notiek vienlaikus ar iedzimtām vielmaiņas slimībām, piemēram, cistinozi vai Lowe sindromu. Turklāt tas ir sekundārs Šegrena sindroms, amiloidoze, audzēji, saindēšanās vai kā nevēlama zāļu blakusparādība. De Toni-Debre-Fanconi sindroms lielākoties ir iedzimta slimība. Kamēr sindroma infantilais tips tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, pieaugušo tips tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. De Toni-Debre-Fanconi sindroma gadījumā ir ģeneralizēti proksimālo kanāliņu rezorbcijas traucējumi. Sindroma patomehānisms vēl nav pilnībā noskaidrots. Tiek pieņemts išēmijas izraisīts ATP deficīts vai Na+-/K+ATPāzes nepietiekamība. To sekas ir tādas, ka dažādas vielas, piemēram, glikoze, aminoskābes vai jonus, piemēram, fosfāts vairs neizdalās no urīna un izdalās. Tas savukārt noved pie aminoacidūrijas, tostarp hiperkalciūrijas hipokaliēmija, hiperfosfatūrija, kas saistīta ar traucējumiem fosfāts līdzsvarotun glikozūrija, tostarp osmotiskā diurēze. Papildus iedzimtajai De Toni-Debre-Fanconi sindroma formai, kas ir ģenētiski noteikta, ir arī iegūta forma. To izraisa vielmaiņas slimības, piemēram, fruktozes nepanesamība or Vilsona slimība, išēmija vai nefrotoksiskas vielas, piemēram, smagie metāli or narkotikas.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

De Toni-Debre-Fanconi sindroma simptomi ir atkarīgi no tā, vai tā ir zīdaiņu vai pieaugušo slimības forma. Idiopātiskā primārā sindroma gadījumā, kas rodas zīdaiņa vecumā, simptomi, piemēram, īss augums, drudža epizodes un vemšana parādās vecumā no 2 līdz 3 gadiem. Turklāt skartie bērni cieš no rickets, Kas ir D vitamīns izturīgs. Turklāt ir smaga sāpes iekš kauli. Pat lūzumi ir iespējamības robežās. Ja niere nepietiekamība (nieru vājums), kas arī rodas, netiek ārstēta asinis mazgāšana (dialīze) vai transplantācija no niere, skartajam bērnam pat draud nāve. Ja De Toni-Debre-Fanconi sindroma simptomi parādās tikai pilngadībā, parasti nav jābaidās no dzīvībai bīstamām sekām. Pieaugušo sindroma formu raksturo muskuļu hipotonija, polidipsija (neparastas slāpes) vai muskuļu mīkstināšana. kauli (osteomalācija). Turklāt nepilnību dēļ pastāv komplikāciju risks. Tie ietver hipoglikēmija (zems asinis cukurs), spontāni kaulu lūzumi, neiroloģiski traucējumi un hipokaliēmijas simptomi. Turklāt globālā nieru mazspēja var rasties.

Diagnoze un gaita

Lai diagnosticētu Toni Debre Fankoni sindromu, izmeklējošais ārsts vispirms vēršas pie pacienta medicīniskā vēsture. Turklāt viņš veic a fiziskā apskate kā arī laboratorisko izmeklējumu.Pēc urīna stāvokļa iespējams noteikt aminoacidūriju vai glikozūriju. Multiplās mielomas gadījumā var konstatēt proteīnūriju. Fosfātu līmenis asinis serums ir zems. Dažreiz, hipokaliēmija var arī atklāt. Rentgena starus var veikt, lai diagnosticētu De Toni-Debre-Fanconi sindroma sekundārās sekas, piemēram, osteomalāciju vai rickets. Dažreiz nieres biopsija (audu paraugu ņemšana) tiek veikta arī. De Toni-Debre-Fanconi sindroma gaita ir atkarīga no tā formas. Piemēram, infantīlās formas prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu, jo bez a nieres transplantācija, nāve iestājas no desmit līdz divpadsmit gadiem, jo nieru mazspēja. No otras puses, ja tā ir pieaugušo forma, kas tiek novērota tikai pieaugušajiem, paredzamais dzīves ilgums ir normāls.

Kad jāredz ārsts?

Ja tādi simptomi kā īss augums, drudzis epizodes un vemšana tiek pamanīti divu līdz trīs gadu vecumā, stāvoklis var būt De Toni Debre Fankoni sindroms. Pediatra apmeklējums ir ieteicams, ja simptomi neizzūd paši no sevis vai rodas papildu simptomi. Kopumā, ja ir nopietnas pazīmes stāvoklis, vienmēr apmeklējiet ārstu. Smagas formas gadījumā kaulu sāpes vai pat lūzumi, jābrīdina ātrā palīdzība vai cietušais bērns jānogādā slimnīcā. Tas pats attiecas uz pazīmēm nieru mazspēja or rickets. Ja simptomi neparādās līdz pilngadībai, ar patoloģiskām slāpēm, kaulu sūdzībām un citām tipiskām pazīmēm jāvēršas pie ārsta. Medicīniskā palīdzība ir nepieciešama vēlākais komplikāciju gadījumā, piemēram, hipoglikēmija, neiroloģiski traucējumi vai spontāni kaulu lūzumi. Papildus ģimenes ārstam var konsultēties arī ar iedzimtu slimību speciālistu vai internistu. Nespecifisku simptomu gadījumā vislabāk ir vispirms sazināties ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu. Taču jebkurā gadījumā ar minētajām sūdzībām ieteicama medicīniska izmeklēšana.

Ārstēšana un terapija

De Toni-Debre-Fanconi sindroma ārstēšanā, gan cēloņsakarībā, gan simptomātiskā terapija ir iespējamas. Ja pacients cieš no sekundārās formas, tiek ārstēts primārās slimības cēlonis. Standarta terapija ietilpst pārvalde of vitamīns D3 vai kalcitriols lai ārstētu D vitamīns- izturīgs rahīts. Hidrohlortiazīds tiek piešķirts arī, lai samazinātu elektrolītu zudumu caur nierēm. Daudzas nelielas maltītes, kas bagātas ar olbaltumvielām un ogļhidrāti tiek uzskatīti arī par noderīgiem. Turklāt pacientam dienā jālieto viens līdz trīs litri šķidruma. Tajā pašā laikā ir svarīgi samazināt galda sāls uzņemšanu. Ir svarīgi arī kompensēt fosfāta zudumu, kālijs un nātrijs. Acidozi savukārt tiek līdzsvarots ar buferi risinājumi. Ja ir iedzimts proksimāls traucējums, tas ir tikai simptomātisks terapija ir iespējama, kurā pacients saņem nātrijs bikarbonātu, fosfātu, glikozi un kālijs. Regulāri uzraudzība nierēm un kauli arī tiek uzskatīts par svarīgu.

Perspektīvas un prognozes

Tā kā De Toni-Debre-Fanconi sindroms ir ģenētisks traucējums, to nevar ārstēt cēloņsakarībā, tikai simptomātiski. Pašārstēšanās ar šo sindromu nenotiek. Ja to neārstē, De Toni-Debre-Fanconi sindroms var vadīt lai pabeigtu nieru mazspēja, kas galu galā izraisa skartās personas nāvi. Pēc tam pacienti ir atkarīgi no donora nieres vai dialīze. Līdzīgi īss augums, vemšana vai sindroma dēļ var rasties dažādi deficīta simptomi. Dzīves kvalitāte un paredzamais dzīves ilgums ievērojami samazinās. Bērniem sindroms izraisa arī traucētu un palēninātu attīstību. Kaulu lūzumi un palēnināts brūču dziedēšana ir izplatītas. De Toni Debre Fankoni sindromu parasti var salīdzinoši labi ārstēt ar medikamentu palīdzību. Tas atvieglo visus simptomus un nodrošina pozitīvu slimības gaitu. Tomēr pacienti ir atkarīgi no šo medikamentu lietošanas visu atlikušo mūžu, jo sindromu nevar pilnībā izārstēt. Turklāt regulāras pārbaudes iekšējie orgāni jāveic, lai izvairītos no komplikācijām. Ar agrīnu terapiju un veiksmīgu ārstēšanu paredzamais dzīves ilgums nesamazinās.

Profilakse

De Toni-Debre-Fankoni sindroms tiek uzskatīts par ģenētisku slimību. Tāpēc nav preventīvu pasākumus.

Pēcapstrāde

Vairumā De Toni Debre Fanconi sindroma gadījumu skartajai personai ir maz iespēju tiešai pēcaprūpei. Lai izvairītos no turpmākām komplikācijām, skartajai personai šīs slimības sākumā jāredz ārsts. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, pilnīgas ārstēšanas nav. Ja ir vēlme dzemdēt bērnus, ģenētiskās konsultācijas un testēšana var būt noderīga, lai novērstu slimības atkārtošanos. Pašārstēšanās nenotiek De Toni-Debre-Fanconi sindroma gadījumā. Vairumā gadījumu pacientiem ar šo slimību ir jālieto medikamenti. Vienmēr ir svarīgi nodrošināt, lai zāles tiktu lietotas regulāri un pareizās devās. Bērnu gadījumā vecākiem ir jākontrolē uzņemšana. Pacientiem arī jādzer daudz šķidruma un pēc iespējas jāizvairās no sāls, lai neradītu nevajadzīgu slodzi nierēm. Tā kā De Toni Debre Fankoni sindroms var izraisīt smagus nieru darbības traucējumus, regulāras pārbaudes un izmeklējumi iekšējie orgāni ir ļoti svarīgi. Īpaši jāpārbauda kauli un nieres. Nevar vispārēji paredzēt, vai sindroms saīsinās pacienta dzīves ilgumu.

Lūk, ko jūs varat darīt pats

Papildus ģenētiski iedzimtajai De Toni-Debre-Fanconi sindroma formai tas joprojām notiek iegūtā formā. Pacienti paši nevar veikt nekādas darbības, kas izraisa traucējumu ģenētisko variantu. Infantilā slimības forma ir īpaši smaga un parasti izpaužas divu līdz trīs gadu vecumā. Vecākiem tad ir jāuzstāj, lai viņu bērns ārstētu pie ārsta, kuram ir bijusi pieredze ar šo diezgan reto slimību. Speciālistus var atrast ar ārstu asociācijas starpniecību vai ar tās palīdzību veselība apdrošināšanas sabiedrība. Bieži sastopamā īsa auguma pavadošie simptomi, piemēram, spriedze, muskuļi sāpes vai ierobežotas motoriskās prasmes, parasti var mazināt fizioterapija sākās agrīnā stadijā. Tiklīdz bērni sāk emocionāli ciest no sava mazā auguma, jākonsultējas ar bērnu psihologu. Ja stāvoklis ir iegūta, nevis ģenētiska, pirmā lieta, kas jādara, ir noteikt izraisītāju. Tas var būt, piemēram, vielmaiņas traucējumi, fruktozes nepanesamība vai saindēšanās ar smagie metāli. Medikamenti var izraisīt arī iegūto De Toni-Debre-Fanconi sindromu. Ja slimība korelē ar pacienta dzīvesveidu, piemēram, uzturs vai nodarbošanās, pacientam jābūt gatavam mainīt savu dzīvesveidu. Ja tiek veikta modifikācija uzturs ir nepieciešams, jākonsultējas ar ekotrofologu. Ja ar profesiju vairs nevar nodarboties, jau agrīnā stadijā ir jāaicina nodarbinātības aģentūras profesionālās konsultācijas. Arī arodbiedrības šādos gadījumos konsultācijas sniedz bez maksas.