Cutis-laxa sindroms ir āda traucējumi, kas var būt gan iedzimti, gan iegūti un saistīti ar grumbu un grumbu ādu. Klīniskie attēli ir pilnīgi atšķirīgi. Tālāk tiks aprakstīti tikai iedzimti cutis laxa traucējumi.
Kas ir cutis laxa sindroms?
Cutis laxa sindroms raksturo dažādus apstākļus, kas saistīti ar grumbu un puckering āda. Cutis laxa nāk no latīņu valodas un nozīmē sagging āda. Tādējādi visiem traucējumiem ir nokarājusies un krunkaina āda. Iegūtās šo slimību formas sauc par dermatohalāzi. Turpmāk tiks aprakstītas iedzimtas cutis laxa formas. Lai gan ir liels skaits mutāciju un hromosomu izmaiņu, šo slimību biežums nav ļoti augsts. Viens no miljona cilvēku cieš no tā sauktā iedzimta cutis laxa sindroma. Līdz šim ir aprakstīti tikai aptuveni 200 pacienti. Kā jau minēts, tā nav vienota slimība. Šī sindroma kompleksa galvenā iezīme ir ādas nokarāšanās. Visi pārējie simptomi ir atkarīgi no konkrētā ģenētiskā defekta. Atsevišķas slimības tiek klasificētas pēc ģenētiskā defekta veida vai pēc klīniskā izskata. Tādējādi pastāv autosomāli recesīvas slimības ar saīsinājumu ARCL. Savukārt ARCL tiek klasificēti pēc skartās vietas gēns un atbilstoši klīniskajam raksturojumam. Turklāt pastāv autosomāli dominējošās slimības ADCL. Ir arī x-saistītas cutis laxa formas. Turklāt tiek minēti arī atsevišķi veidi ar sarežģītām malformācijām.
Cēloņi
Iedzimtus cutis laxa sindromus izraisa gēns defekti uz dažādiem hromosomas. Kā minēts iepriekš, pastāv autosomāli recesīvi, autosomāli dominējoši, ar x saistītie mantojumi un traucējumi ar sarežģītiem iedzimtiem defektiem. Autosomāli recesīvās slimībās ASCL ir sīkāks iedalījums 1. tipa ASCL un 2. tipa ASCL. ASCL 1 ir cutis laxa sindroms ar vissmagāko gaitu. ASCL 1 ietver arī ASCL 1A, ASCL 1B un ASCL 1C. ASCL 1C raksturo plaušu iesaistīšanās, gremošanas traktsun urīnceļi ar smagām komplikācijām. 2. tipa ARCL bieži ir papildu locītavu nestabilitāte un attīstības kavēšanās. Kursi ir nedaudz maigāki nekā 1. tipa ARCL. Autosomāli dominējošā cutis laxa sindroma forma ADCL parasti ir nedaudz maigāka. Tomēr var rasties trūces, vārstuļu defekti, emfizēma vai divertikulas. Ar x saistītie cutis laxa sindromi XRCL pēc izskata ir līdzīgi 2. tipa ARCL. Turklāt ir īpašas cutis laxa sindromu formas ar sarežģītām malformācijām, piemēram, cutis laxa marfanoid sindroms, MACS sindroms, Sakati-Nyhan sindroms vai Šalles sindroms.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Šalles sindromu simptomi ir dažādi. Galvenais simptoms vienmēr ir nokarājusies un krunkaina āda. Slimības gaita un prognoze ir atšķirīga. Piemēram, ARCL 1 vienmēr noved pie nāves sarežģītu VS malformāciju dēļ iekšējie orgāni. Šim tipam raksturīgs vispārināts saistaudi slimība ar pārmērīgu un nokarenu ādu, emfizēma, asinsvadu anomālijas un zarnu divertikulas. Ar šo slimības formu ir aprakstīti aptuveni 60 gadījumi. Citām šī sindroma formām bieži ir daudz maigāka gaita un diezgan normāls dzīves ilgums.
Diagnoze
Precīza traucējumu diagnostika bieži ir ļoti sarežģīta dažādu simptomu klīniskās pārklāšanās dēļ. Pārbaudei vispirms tiek veikta intensīva ģimenes vēsture. Turklāt tas ietver intensīvu fiziskā apskate, attēlveidošanas pētījumi, histoloģiskie izmeklējumi, skeleta izmeklējumi, aknas funkciju testi, nieru izmeklējumi un sirds izmeklējumi. Diferenciālās diagnozes ietver Ehlera-Danlosa sindromus, Viljamsa sindromu, pseidokantomas elastību, Hačinsona-Gilforda sindromu, Bārbera-Seja sindromu, Kostello sindromu, kardiofaciokutāno sindromu un Kabuki sindromu. Jāņem vērā arī iegūtās CL formas. Precīza iedzimta diagnoze ir svarīga arī cilvēka nodrošināšanai ģenētiskās konsultācijas skartajām ģimenēm. Var veikt arī tiešu DNS testēšanu. Tas ir noderīgi ģimenēs, kurās jau ir bijuši cutis laxa slimības gadījumi.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā cutis laxa sindroms var ļoti negatīvi ietekmēt pacienta izskatu, tas noteikti jāpārbauda ārstam. Sūdzības un simptomi var ievērojami atšķirties, taču cietušie cieš no nokarenas un īpaši krunkainas ādas. Tādēļ, ja šie simptomi pēkšņi parādās, ir jākonsultējas ar ārstu. Turklāt cutis laxa sindroms var būt saistīts arī ar iekšējie orgāni, lai cietusī persona sliktākajā gadījumā varētu nomirt. Šajā gadījumā pārbaude iekšējie orgāni ir nepieciešami, lai noteiktu bojājumus. Ādas pārmērīgums var liecināt arī par cutis laxa sindromu, un tas jāpārbauda. Sākotnējo pārbaudi un diagnozi parasti veic dermatologs. Tā kā tam nav cēloņsakarības stāvoklis, ārstēšana vienmēr balstās uz simptomiem. Īpaši iekšējo orgānu bojājumus var labot dažādi speciālisti. Ādas simptomus parasti var izlabot arī ar ķirurģiskām procedūrām.
Ārstēšana un terapija
Cutis laxa sindroma ārstēšana ir atkarīga no stāvoklis. Ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Izraisošs terapija nav iespējams iedzimtām slimības formām. Ādas ķirurģiskā korekcija netiek veikta arī slimības kompleksa iedzimtās formās. Iemesls ir tāds, ka saistaudi ir defekts, kuru nevar novērst pat ķirurģiski. Svarīgi ir simptomātiska attiecīgo pavadošo simptomu ārstēšana, lai glābtu dzīvību vai uzlabotu dzīves kvalitāti. Terapija var ietvert savienojumi, kauli, sirds, aknas, nieres vai gremošanas trakts. Katru ērģeli ieskauj saistaudi, tāpēc vispārēji saistaudu vājumi var izraisīt disfunkciju gandrīz visos orgānos. Ir arī šāda veida slimības, kurām nepieciešama ļoti maza ārstēšana. Daudzi cutis laxa sindromi ir saistīti arī ar kaulu izmaiņām. Salīdzinoši viegla forma ir tā sauktā geroderma osteodysplastica, kuru var viegli atšķirt no citām šīs slimības apļa formām ar vispārinātu osteoporoze. Neatkarīgi no ādas izmaiņas, tikai osteoporoze šeit ir lielāka nozīme, taču pret to var izturēties labi. Šīs slimības paredzamais dzīves ilgums ir normāls.
Perspektīvas un prognozes
Parasti par turpmāko slimības gaitu cutis laxa sindromā nevar noteikt vispārēju prognozi. Tomēr pašārstēšanās šajā slimībā nenotiek, tāpēc skartie indivīdi vienmēr ir atkarīgi no medicīniskās ārstēšanas. Papildus ādas sūdzībām ir arī nopietni iekšējo orgānu bojājumi, kas sliktākajā gadījumā var vadīt līdz pacienta nāvei. Tādējādi turpmākā slimības gaita ir ļoti atkarīga arī no šī bojājuma pakāpes. Āda ir grumbaina un nokarena cutis laxa sindroma dēļ, tāpēc daudzas skartās personas cieš arī no estētikas pavājināšanās. Tomēr vairumā gadījumu ādas stāvokļi netiek ķirurģiski koriģēti, jo parasti nav iespējams izlabot bojātos saistaudus. Tāpēc skartajām personām ar savu ādas stāvokli jādzīvo visu mūžu. Bojājumi orgāniem vai kauli jālabo, lai palielinātu skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Smagos gadījumos nepieciešama arī transplantācija. Dažos gadījumos orgānus cutis laxa sindroms gandrīz neietekmē, tāpēc šajā gadījumā ārstēšana nav nepieciešama. Iespējams, pacienta dzīves ilgumu ierobežo Cutis-laxa sindroms. Tas jo īpaši notiek, ja ir malformācijas vai orgāni, tāpēc cutis laxa sindromu nevar pilnībā izārstēt.
Profilakse
Lai novērstu cutis laxa traucējumus, ir svarīgi zināt precīzu ģenētisko cēloni. Pamatojoties uz to, cilvēku ģenētiskās konsultācijas pēc tam var veikt. Tomēr bieži ir grūti noskaidrot precīzu slimības veidu. Ģimenes vēsture var palīdzēt, ja radiniekos ir zināmas atbilstošas slimības. Zinot ģenētisko tipu, var secināt par mantojuma veidu un kompetentu cilvēku ģenētiskās konsultācijas var nodrošināt.
Follow-up
Cutis laxa sindromā ļoti maz pasākumus skartajām personām ir pieejama pēcapstrāde. Tā kā tā ir iedzimta slimība, to nevar arī pilnībā izārstēt. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, ļoti ieteicams veikt ģenētisko konsultāciju, lai novērstu sindroma atkārtošanos bērniem. Cutis laxa sindroms negatīvi neietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, bet tas var ievērojami samazināt dzīves kvalitāti. Ar šo slimību skartā persona ir atkarīga arī no regulārām ārsta pārbaudēm un pārbaudēm, lai pastāvīgi un pareizi uzraudzītu simptomus. Vairumā gadījumu simptomus var mazināt tikai lietojot krēmi, tāpēc slimnieki parasti ir atkarīgi no visa mūža terapija. Jāpievērš uzmanība regulārai lietošanai un arī pareizai šo produktu devai. Ķirurģiskās procedūras parasti netiek veiktas cutis laxa sindroma gadījumā. Tā kā slimība var arī vadīt uz depresija vai citas psiholoģiskas sajukums, mīļas un intensīvas sarunas ar savu ģimeni vai draugiem bieži vien ir ļoti noderīgas. Šajā kontekstā kontakts ar citiem sindroma skartajiem cilvēkiem var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu.
Ko jūs varat darīt pats
Cilvēki, kuriem ir cutis laxa sindroms, daudzos gadījumos var vadīt dzīve, kas ir bez simptomiem. Pozitīvā formā atveseļošanās ir ļoti iespējama, un vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums aprobežojas ar regulāru progresa pārbaudi. Tas nodrošina, ka slimība neatkārtojas vai ka recidīva gadījumā terapiju var sākt tieši. Pacientiem arī jāuztur veselīgs dzīvesveids. Vingrojums un līdzsvarots uzturs ilgtermiņā uzlabo ādas izskatu un tādējādi arī veicina garīgo veselība. Pārtika, piemēram, veseli graudi, augļi un dārzeņi, ir izrādījusies izdevīga, jo tie palīdz ne tikai ādai, bet arī visam organismam. Turklāt cutis laxa sindromam bieži nepieciešamas turpmākas operācijas. Vislabāk tos pavadīt atpūta un saudzēšana cietējam. Augstā komplikāciju riska dēļ atbildīgais ārsts parasti sniegs konkrētus padomus un uzvedības noteikumus. Tie ir stingri jāievēro, lai izvairītos veselība problēmas ārstēšanas laikā. Ja komplikācijas tomēr kļūst acīmredzamas, par to jebkurā gadījumā nekavējoties jāinformē atbildīgais ārsts.
