Pilnīgu androgēnu rezistenci ārsti dēvē par mutāciju, kas no vīriešu karotipiem rada sieviešu fenotipus. Pacientiem ir akla maksts, un viņu sēkliniekus ietekmē sēklinieku distopijas. Sēklinieki tiek noņemti pirms 20 gadu vecuma, lai samazinātu deģenerācijas risku.
Kas ir pilnīga androgēnu rezistence?
Pilnīgu androgēnu rezistenci sauc arī par Goldberga-Maksvela-Morisa sindromu, un tā ir interseksualitātes forma, ko izraisa perifēro hormonu receptoru traucējumi. Receptoru defekts ir ģenētisks un atbilst pilnīgai androgēnu receptoru rezistencei. Testosterons tādējādi neietekmē ķermeni. Šī parādība izpaužas absolūti sievietes figūrā, kaut arī ģenētiskais karotips atbilst vīrieša. Pacientiem ir akla maksts, un viņu sēkliniekus parasti ietekmē sēklinieku distopija. Ietekmēto personu sociālais dzimums praktiski visos gadījumos ir sievietes. Apmēram viens no 20 000 cilvēkiem ir piedzimis ar pilnīgu androgēnu rezistenci.
Cēloņi
Pilnīgā androgēnu rezistencē defekts tiek lokalizēts uz attiecīgās X hromosomas garās rokas (Xq11). Šis defekts atbilst gēns kodējot androgēnu receptorus. Vairumā gadījumu mutācija atbilst punktmutācijai, kas maina aminoskābju secību. Tas maina androgēnu receptoru molekulāro struktūru tā, ka hormonu saistīšana vairs nav iespējama. Tā kā trūkst testosterons saistīšanās, attīstās pseido-sieviešu fenotips. Dažiem pacientiem punktu mutācijas vietā tā ir arī mozaīkas mutācija, tāpēc skartajai personai vienlaikus ir šūnu populācijas ar mutētiem un bez defektiem androgēnu receptoriem. Pašlaik vides toksīni, piemēram, bisfenols A tiek apspriesti kā mutācijas cēlonis. Defektu var nodot ar X saistītā recesīvā mantojuma režīmā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Lielākā daļa pacientu ar pilnīgu androgēnu rezistenci neapšaubāmi tiek novērtēti kā meitenes pēc piedzimšanas. Dažreiz pacienti dzimšanas brīdī ir lielāki nekā vidēji. Sēklinieki bieži atrodas vēdera iekšpusē vai cirkšņos. Tādējādi ir sēklinieku distopija, kuru vajadzības gadījumā var noteikt ar palpāciju neilgi pēc piedzimšanas. Pievienotā maksts paliek saīsināta, un tai ir akls gals. Ne dzemde ne pacienta olvads dzīves laikā attīstās. Pretējā gadījumā sievietes attīstība netiek traucēta. Krūtis patiešām veidojas. Tomēr padusē un kaunuma mati nav, tāpēc skartās personas bieži sauc par sievietēm bez matiem. Pubertātes laikā menstruālā asiņošana nenotiek pilnīgi pret androgēnu rezistentiem cilvēkiem, jo nav dzimumorgānu.
Slimības diagnostika un gaita
Pilnīgas androgēnu rezistences diagnoze bieži netiek veikta pirms pubertātes. Parasti tā nav menstruācija tas vispirms rada aizdomas. Dažreiz tas ir pat nepiepildīta vēlme būt bērniem tas vispirms pārvieto skartos pie ārsta. Ja diagnoze tiek uzstādīta tūlīt pēc piedzimšanas, tas parasti notiek tāpēc, ka cirkšņā ir izliekums vai lūpas majora. Šis izvirzījums atbilst nenolaistam sēklinieki un to kā tādu var noteikt ar ultraskaņa. Lai apstiprinātu diagnozi, laboratorija no pacienta seruma izveido kariogrammu. Nosakot diagnozi, ārstam jāparāda jutīgums un, ja nepieciešams, jāsniedz psihoterapeitiskā palīdzība skartajai personai.
Komplikācijas
Pilnīgā androgēnu rezistencē rodas dažādas sūdzības. Parasti rodas ne tikai fiziskas, bet arī smagas psiholoģiskas sūdzības. Tādējādi pacienti jūtas ļoti neērti par savu ķermeni un var arī justies kauns par viņiem. Tāpēc tas nav nekas neparasts depresija vai citiem psiholoģiskiem traucējumiem. Parādās spēcīgas sievietes īpašības, kuras arī var vadīt uz garastāvokļa maiņas un mazvērtības kompleksiem cilvēkā. Tāpat nav nekas neparasts, ja dzimumorgānu nav, pubertātes nav vai to sākums ir ļoti aizkavēts. Pacienta dzīves kvalitāti nopietni ierobežo un pasliktina pilnīga androgēnu rezistence. Tāpat arī risks sēklinieku vēzis ievērojami palielinās, iespējams, samazinot pacienta paredzamo dzīves ilgumu. Pilnīgas androgēnu rezistences ārstēšana parasti nenotiek vadīt jebkuras īpašas komplikācijas vai diskomforts. The sēklinieki var noņemt ar operācijas palīdzību. Tāpat var izveidot maksts, lai skartā persona varētu piedalīties arī dzimumakta laikā. Nereti pacientiem nepieciešama psiholoģiska ārstēšana, un tas var ietekmēt arī vecākus vai radiniekus stāvoklis.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja ir aizdomas par pilnīgu androgēnu rezistenci, jākonsultējas ar ginekologu vai urologu. Jaunas sievietes, kurās menstruācija nav vai kavējas pubertātes sākumā, jāmeklē medicīniskā palīdzība. Tas pats attiecas uz jauniem vīriešiem, kuriem nav sēklinieki vai samazināta sēklinieku augšanas fāzē. Pilnīga androgēnu rezistence ne vienmēr izraisa simptomus vai komplikācijas, tāpēc medicīniskā skaidrība nav nepieciešama visos gadījumos. Tomēr vairumā gadījumu rodas fiziskas un psiholoģiskas sūdzības, kas jāārstē. Pilnvērtīgu seksuālo dzīvi var sasniegt tikai agri un parasti ilgstoši terapija. Labākajā gadījumā slimība tiek atklāta pirms pubertātes sākuma. Tad hormons terapija var uzsākt laikā un optimāli veicināt sieviešu attīstību. Ārstēšanas laikā var rasties dažādas blakusparādības, tāpēc pacientam ir cieši jākonsultējas ar ārstu. Ārsts jāinformē par visiem neparastiem simptomiem. Pēc sākotnējās ārstēšanas ir nepieciešamas arī regulāras ginekologa pārbaudes.
Ārstēšana un terapija
Nenolaižamie sēklinieki ir saistīti ar deģenerācijas risku. Ietekmētās personas parasti 32 reizes biežāk attīstās ļaundabīgi sēklinieku vēzis nekā veseliem indivīdiem. Tāpēc sēklinieku distopijas vairumā gadījumu ir ķirurģiski jākoriģē. Sēklinieki vēdera dobumā, kā tas visbiežāk notiek indivīdiem, kuri ir izturīgi pret androgēniem, ir par 25 procentiem biežāk deģenerēti, jo apkārtējā temperatūra šajā vietā veicina deģenerāciju. Parasti pirmajos dzīves gados ar trūkumiem novietotās sēkliniekas tiek noņemtas vai ievietotas pareizajā vietā. Parasti tas neattiecas uz pilnīgi pret androgēnu rezistentiem cilvēkiem. Kastrācija un līdz ar to sēklinieku noņemšana parasti nenotiek pirms pubertātes skartajiem indivīdiem. Tomēr medicīniski ieteicama izņemšana pirms 20 gadu vecuma. Tikai tad, ja sēklinieki tiek saglabāti pēc iespējas ilgāk, pubertāte nav mākslīgi jāizraisa. The testosterons veidojas pubertātes laikā pārvēršas par estrogēnu, un sievietes attīstība šādā veidā var notikt dabiski. Terapeitiski, atbalstošs pārvalde of estrogēni arī tiek bieži izmantots. Tas nodrošina noteiktu attīstību sievietē. Pēc sēklinieku noņemšanas pārvalde of estradiola bieži tiek ieteikts, kas papildus samazina osteoporoze un aizsargā mati kā arī āda un veicina sievietes izskatu. Dažiem cilvēkiem ar pilnīgu androgēnu rezistenci saīsinātā maksts kādā dzīves posmā ir jāpaplašina. Tikai ķirurģiska maksts palielināšana ļauj dažiem pacientiem nesāpīgi dzimumattiecības.
Perspektīvas un prognozes
Retas, iedzimtas pilnīgas androgēnu rezistences prognoze - pazīstama arī kā Goldberga-Maksvela-Morisa sindroms - ir sarežģīta. Sievietēm, kuras tas skar, būtībā ir divi dzimumi. Bet tikai viens ir ārēji atpazīstams. Otrā dzimuma dzimumtieksmes tiek slēptas. tas potenciāli rada briesmas. Tāpēc vīriešu seksuālās īpašības bieži tiek ķirurģiski noņemtas jaunā vecumā. Ja tas netiek izdarīts, daudzi medicīnas eksperti redz sliktāku prognozi. Sēkliniekiem vai vīriešu dzimuma īpašībām, kas atrodas ķermeņa iekšienē, it kā ir tendence deģenerēties, jo karsēšana pārsniedz noteiktu pielaides robežu. Nav teikts, vai sievietes ar pilnīgu rezistenci pret androgēniem jūtas vīrišķīgākas vīriešu dzimuma īpašību dēļ. Tāpēc laimīgas sievietes dzīves prognoze ne vienmēr ir sliktāka. Tomēr a dzemde dažām sievietēm rada lielu stresu. Vēlme iegūt bērnus netiks piepildīta. Dažas sievietes ar pilnīgu androgēnu rezistenci cieš no hormona terapija ar estrogēni. Tomēr pārvalde testosterona preparātu lietošana ir aizliegta. Pašlaik seši medicīnas centri meklē labākas hormonu terapijas un ārstēšanas iespējas pilnīgai androgēnu rezistencei. Šī dubultmaskētā pētījuma rezultātiem vajadzētu uzlabot skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Medicīniskā prognoze mūsdienās ir laba, bet sociālā - ne. Interseksuālie cilvēki joprojām jūtas diskriminēti, kaut arī tagad ir ieviests trešais dzimums.
Profilakse
Nevar novērst pilnīgu androgēnu rezistenci, jo šī slimība ir mutācija. Profilakse ir sarežģīta tikai tāpēc, ka vēl nav veikti pārliecinoši pētījumi, lai noteiktu, kuri faktori attiecas uz šo mutāciju. Topošie vecāki, iespējams, varēs iegūt pārliecību par mutāciju auglis pirmsdzemdību molekulārās ģenētiskās diagnostikas laikā.
Follow-up
Šajā slimībā pasākumus ir ļoti ierobežoti. Daudzos gadījumos tie parasti nav pieejami skartajai personai, tāpēc vispirms ir pareizi jāārstē pati slimība. Tikai pareiza ārstēšana un savlaicīga diagnostika var novērst turpmākus simptomus un komplikācijas, tāpēc, ideālā gadījumā, slimniekam pēc pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem vajadzētu apmeklēt ārstu. Tā kā slimību parasti izraisa audzējs, galvenā prioritāte ir tās pilnīga noņemšana. Pat pēc veiksmīgas izņemšanas skartajai personai regulāri jāpārbauda ārsts, lai novērstu deģenerāciju un audzēju atkārtošanos. Tāpat šī slimība parasti prasa dažādu zāļu lietošanu, pievēršot uzmanību pareizai devai un tāpat pareizai uzņemšanai. Neskaidrību vai jautājumu gadījumā vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Šajā sakarā vecākiem ir pienācīgi jāuzrauga zāļu uzņemšana un ārstēšanas gaita, un regulāri jākonsultējas ar ārstu, īpaši pubertātes laikā.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Pacienti ar pilnīgu rezistenci pret androgēniem var būt pakļauti pastāvīgai medicīniskai aprūpei jau no mazotnes, viņiem ir veiktas vienas vai vairākas dzimuma maiņas operācijas un / vai viņiem jāveic hormoni pastāvīgi. Tas viss prasa ne tikai lielu terapijas ievērošanu, bet arī psiholoģisko stabilitāti. Pastāvīgā “atšķirības” sajūta ilgtermiņā var jūs nogurdināt. Ne reti, depresija un trauksme ir rezultāts. Pat vairāk nekā medicīniskā aprūpe, šiem pacientiem ir nepieciešams psiholoģisks atbalsts. Ir arī noderīgi pievienoties pašpalīdzības grupām un tādējādi sazināties ar sievietēm, kurām ir tāds pats liktenis. Šeit, piemēram, ieteicama pašpalīdzības grupa “XY sievietes” ar attiecīgajām apakšgrupām “SHG XY sievietes” un “SHG vecāki XY sievietes”. Tikai personīgie stāsti, kas tiek publicēti vietnē, var mazināt iespējamās bailes no sliekšņa. Jumta organizācija “Intersexuelle Menschen eV” piedāvā arī tā sauktās vienaudžu konsultācijas. Tas nozīmē, ka “vienaudži konsultē vienaudžus”, ti, cietušās personas palīdz citām skartajām personām. Šis pakalpojums ir bez maksas. Asociācijas dalībnieki pat piedāvā apmeklēt tos, kuri meklē palīdzību viņu dzīvesvietā, un sniegt konsultācijas uz vietas. Dažām sievietēm ir noderīgi uzlikt kosmētiku vai ģērbties īpaši sievišķīgi, lai viņām vairs nebūtu sajūtas atšķirties no citām. Joprojām šeit ir ieteicams ikdienā iekļaut mazās labsajūtas saliņas.
