Kokeina sindroms ir ģenētiski izraisīts traucējums, kas ir salīdzinoši reti. Parasti slimība bērniem tiek nodota autosomāli recesīvā veidā. Kopējais Cockayne sindroma saīsinājums ir CS. Tipiski slimības simptomi ir īss augums, inteliģences samazināšanās un agrīnas novecošanās pazīmes.
Kas ir Kokeina sindroms?
Cockayne sindroma nosaukums tiek iegūts no pirmās personas, kas apraksta stāvoklis, Kokeins, britu ārsts. Daži ārsti atsaucas arī uz stāvoklis ar sinonīmiem terminiem Neill-Dingwall sindroms vai Weber-Cockayne sindroms. Būtībā slimība vidējā populācijā parādās tikai ārkārtīgi reti. Tomēr tiek lēsts, ka slimības izplatība ir aptuveni 1 no 200,000 XNUMX. Kokeina sindroms ģenētiski parasti tiek nodots autosomāli recesīvā veidā. Būtībā šo slimību raksturo nukleotīdu izgriešanas remonta defekts. Šī ir īpaša DNS atjaunošanas forma. Tas ir saistīts arī ar transkripciju. Slimībai ir dažas līdzības ar tā saukto Hačinsona-Gilforda sindromu. Tomēr pēdējo slimību raksturo daudz smagāka gaita. Principā Kokeina sindroms ir sadalīts trīs veidos. Klasifikācija galvenokārt ir atkarīga no simptomu gaitas, kā arī no simptomu rašanās.
- 1. tips ir visbiežāk sastopamā Kokeina sindroma izpausme. Raksturīgie slimības simptomi sākas jau dažus mēnešus pēc dzimšanas.
- 2. tipam raksturīgi īpaši smagi kursi un grūtības. Dažreiz tie attīstās jau iedzimtā stadijā. 3. tips ir salīdzinoši viegla Cockayne sindroma forma. Šeit simptomi parādās salīdzinoši vēlu, turklāt, salīdzinot ar 1. un 2. tipu, tie ir vājāki.
Cēloņi
Principā Kokeina sindroms ir ģenētiski izraisīta iedzimta slimība. Tādējādi slimības cēlonis būtībā ir specifiskas ģenētiskas mutācijas. Slimības attīstība ir cieši saistīta ar to, ka tiek traucēta DNS labošana. Atbildīgie gēni galvenokārt ir ERCC6 un ERCC8. Ar transkripciju saistītie remonta procesi ir traucēti. Tiek traucēts arī tā sauktais nukleotīdu izgriešanas remonts. Tas ir ceļš, pa kuru tiek bojāti DNS UV starojums ir labots.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Saistībā ar Kokeina sindromu ir iespējami daudzi simptomi. Parasti cieš no skartajām personām īss augums ar novirzītām proporcijām. Novecošanās procesi notiek arī daudz ātrāk nekā veseliem indivīdiem. Parasti skartajām personām ir arī tā saucamā mikrocefālija. Turklāt tiek aizkavēta gan skarto personu garīgā, gan fiziskā attīstība. Daudzos gadījumos sejā parādās anomālijas un malformācijas. Ausis bieži ir samērā zemas, un tām raksturīgs neparasts izmērs. The augšžoklis parasti tiek virzīts uz priekšu, bet acis atrodas dziļā ligzdā. Turklāt skartie indivīdi bieži cieš no tā sauktās smadzenīšu ataksijas, epilepsijas lēkmēm un spasticitāte. Arī skartās personas parasti ir ļoti jutīgas pret UV gaismu. Laika gaitā dzirdes spēja arvien vairāk samazinās, un pacientus ietekmē arī smagi karioze. Uz saules iedarbībai pakļautajām vietām bieži rodas zvīņaini plankumi un apsārtums āda. Tomēr āda pigmenti netiek ietekmēti. Audzēji arī parasti neveidojas āda. Centrālais nervu sistēmas dažreiz tiek ietekmēts, un bieži rodas grūtības staigāt. Turklāt, saliekot, ir iespējamas kontraktūras.
Diagnoze
Kokeina sindroma diagnoze lielā mērā balstās uz konkrētā pacienta simptomiem. Atkarībā no traucējumu veida simptomi izpaužas vai nu neilgi pēc piedzimšanas, vai salīdzinoši vēlu. A medicīniskā vēsture tiek ņemts, lai noteiktu atsevišķus slimības simptomus. Ģimenes vēsture apstiprina aizdomas par Kokeina sindromu. Bērna, kas slimo ar šo slimību, vecākiem ir galvenā loma. Vizuālo pārbaužu laikā ārstējošais ārsts analizē anomālijas sejas zonā un vadītājs. Rentgenstūris izmeklējumi sniedz svarīgu informāciju par īss augums. Diferencēti ir jāizslēdz tā sauktais Flynn-Aird sindroms. Kopumā Kokeina sindroma prognoze mēdz būt slikta. Ietekmētie pacienti dzīvo vidēji tikai divpadsmit gadus. Indivīdi bieži mirst kalcifikācijas rezultātā asinis kuģi. Glomeruloskleroze ir arī viens no biežākajiem nāves cēloņiem.
Komplikācijas
Kokeina sindroms var izraisīt dažādas malformācijas un komplikācijas. Visvairāk skartajiem indivīdiem tas galvenokārt izpaužas ar smagu zemu augumu. Garīgā attīstība un inteliģences attīstība arī tiek nopietni kavēta un ierobežota. Parasti, atpalicība skartās personas. Koncentrācija var rasties arī traucējumi un uzvedības traucējumi. Sejā redzamas dažādas malformācijas. Pacienti parasti jūtas neērti un kaunas par savu izskatu, un var rasties ķircināšanās un iebiedēšana, īpaši bērniem. Var rasties arī psiholoģiskas sūdzības. Nereti slimniekiem ir slikta dzirde un cieš no epilepsijas lēkmēm. The nervu sistēmas ir arī traucēta, kas var vadīt kustību ierobežojumiem, kas ievērojami apgrūtina pacienta ikdienas dzīvi. Cockayne sindroma cēloņsakarības ārstēšana parasti nav iespējama. Tādēļ ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu mazināšanu, kas bieži tiek panākta ar medikamentu vai dažādu terapiju palīdzību. Sakarā ar ātri pārkaļķojušos asinis kuģi, pacientiem ar Kokeina sindromu ir samazināts paredzamais dzīves ilgums. Cietušo personu vecāki arī bieži cieš no psiholoģiskas ciešanas un depresija.
Kad jāredz ārsts?
Agrīna Kokeina sindroma diagnosticēšana un katra simptoma ārstēšana var ievērojami uzlabot bērna dzīves kvalitāti. Ja pacients cieš no maza auguma, nekavējoties jāapmeklē ārsts. Arī skartās personas novecošanās process notiek daudz ātrāk. Medicīniskā pārbaude ir nepieciešama arī tad, ja pacients cieš no paaugstinātas slimības atpalicība vai ja fiziskā attīstība ir palēnināta. Visiem simptomiem nav jāparādās kopā, un to smagums var ievērojami atšķirties. Tomēr spasticitāte vai dzirdes grūtības var norādīt arī uz Kokeina sindromu, un tās jāpārbauda agrīnā stadijā. Ja skartā persona cieš arī no epilepsijas lēkmēm, tās jebkurā gadījumā jāārstē. Ārkārtas situācijā jāsauc ārkārtas ārsts. Bērna staigāšanas grūtības var norādīt arī uz Kokeina sindromu, un tas ir jāizmeklē. Diagnozi var noteikt ģimenes ārsts vai pediatrs. Tomēr simptomu ārstēšana ir tikai simptomātiska, izmantojot dažādus speciālistus.
Ārstēšana un terapija
Pagaidām nav iespēju ārstēt Kokeina sindroma cēloņus, jo tā ir ģenētiski izraisīta slimība. Ietekmēto pacientu simptomus mazina tikai simptomātiski terapija. Šim nolūkam tiek izmantoti, piemēram, noteikti medikamenti. Turklāt pacienti parasti saņem īpašu sociālo un izglītības aprūpi, lai viņus pēc iespējas labāk atbalstītu, neskatoties uz viņu pazemināto intelektu. Svarīgs terapeitiskais pasākums ir arī turpmāku sūdzību profilakse, piemēram, attiecībā uz karioze. Atbilstoši fizioterapija ir arī noderīgs kā likums.
Perspektīvas un prognozes
Cockayne sindromā prognoze ir atkarīga no tā, kad slimība tiek atklāta un kādi bojājumi jau ir notikuši. Agrīni ārstējot, simptomus var mazināt, ļaujot skartajām personām to izdarīt vadīt normālu dzīvi, vismaz pagaidām. Ja slimība netiek pietiekami ārstēta vai ja ārstēšana nav iespējama, Kokaija sindroma gaitā var rasties dažādas malformācijas un komplikācijas. Parasti cietušo dzīves kvalitāte un labklājība ir pasliktināta. Garīgās attīstības traucējumu dēļ normāla dzīve parasti nav iespējama. Ietekmētās personas dzīves laikā ir atkarīgas no palīdzības, un tām parasti ir arī mazāks dzīves ilgums. Psiholoģiskās sūdzības pasliktina vispārējo prognozi. Daudzus skartos cilvēkus nevar pienācīgi ārstēt, jo jau ir notikuši nopietni traucējumi un asinsvadu bojājumi. Tāpēc Kokeina sindroma prognoze parasti ir diezgan negatīva. Tikai viegli izteiktas slimības gadījumā simptomātiska ārstēšana var dot iespēju skartajai personai vadīt normāla dzīve. Gandrīz visos gadījumos traucēta fiziskā un garīgā attīstība, kā arī daudzie pavadošie simptomi atstāj paliekošus bojājumus, kas vairumā gadījumu noved pie skartās personas nāves.
Profilakse
pierādīts pasākumus Cockayne sindroma profilaksei pašlaik nav. Tomēr pašlaik tiek veikti intensīvi pētījumi par efektīvas novēršanas veidiem ģenētiskās slimības nākotnē.
Follow-up
Daļa pēcapstrādes ir īpašs sociālais un izglītības atbalsts. Ietekmētajiem cilvēkiem vajadzētu doties uz atbalsta grupu un runāt citiem tur cietušajiem cilvēkiem. Arī atbildīgais ārsts ieteiks īpašus runāt terapijas, kā arī uzvedības apmācība, vienmēr atkarīga no Kokeina sindroma veida un smaguma pakāpes. Kopš stāvoklis progresē progresējoši, paliatīvā medicīniskā pasākumus jāpieņem arī ilgtermiņā. Tie ietver izmaiņas uzturs papildus pārvalde of pretsāpju līdzekļi un nomierinoši līdzekļi. Vesels uzturs var mazināt sāpes, bet arī citi pavadošie simptomi, piemēram, epilepsijas lēkmes. Ja šie pasākumus neuzrāda panākumus, ir jākonsultējas ar citu ārstu. Ja slimība progresē pozitīvi, pacientam vispirms jāveic medicīniskā pārbaude katru nedēļu un pēc tam reizi mēnesī. Visbeidzot, ik pēc sešiem mēnešiem jāveic visaptveroša pārbaude, lai pārliecinātos, ka nerodas jauni simptomi. Tā kā dzīves ilgums parasti ir samazināts, jāsniedz arī terapeitiskas konsultācijas. Tas ļauj pacientam uzzināt, kā labāk tikt galā ar šo slimību, kā arī ilgtermiņā atkal uzlabot viņa dzīves kvalitāti. Turpmākā aprūpe ietver arī sūdzību dienasgrāmatas izveidi, kurā simptomi un sūdzības tiek atzīmētas visās detaļās.
Ko jūs varat darīt pats
Kokeina sindroms vienmēr uzliek ievērojamu slogu cietušajiem un viņu tuviniekiem. Daži pasākumi atvieglo slimības un tās nopietno seku novēršanu ikdienā. Vecāki, kuru bērnam ir diagnosticēts Kokeina sindroms, sākotnēji var vērsties pašpalīdzības grupās vai apsvērt citus terapeitiskus pasākumus. Psiholoģiskais atbalsts samazina psiholoģisko ciešanu risku un depresija. Jāveic papildu pasākumi, lai nodrošinātu normālu ikdienas dzīvi bērnam ar šo slimību. Atkarībā no Kokeina sindroma smaguma pakāpes tas var ietvert mēbeles, kas pieejamas cilvēkiem ar īpašām vajadzībām, un to iegādi AIDS piemēram, dzirdes aparāti un uzskates līdzekļi. Ārstējošais ārsts vislabāk var novērtēt, kuri pasākumi ir jēgpilni, kā arī palīdzēs vecākiem organizatoriskos uzdevumos. Tuvinieki var atrast papildu palīdzību specializētās klīnikās iedzimtu slimību un ģenētisko traucējumu gadījumos. Arī skartajām personām dažkārt ir vajadzīgs terapeitiskais atbalsts, lai pieņemtu “atšķirību” un ar to bieži saistīto atstumtību. Vecākiem jāuzsāk šie pasākumi agrīnā stadijā un arī pašiem atklāti jātiek galā ar šo slimību. Izmantojot šo un medicīniskos pasākumus, ir iespējama normāla dzīve ar Kokeina sindromu atbilstoši apstākļiem.
