Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimta neiromuskulāra slimība. Tas izraisa progresējošu ekstremitāšu paralīzi ar sekojošu muskuļu iztukšošanos. Nav zināmas cēloņsakarības.
Kas ir Charcot-Marie-Tooth slimība?
Charcot-Marie-Tooth slimība ir nosaukums iedzimtai neiromuskulārai slimībai. Šāda veida slimības gadījumā muskuļu sadalīšanās notiek sakarā ar nervi. Slimība ir nosaukta pēc tās pirmajiem aprakstiem Žana Martina Šarko, Pjēra Marī un Hovarda Zoba. Slimības tehniskais nosaukums ir 1. tipa iedzimta motorjutīga neiropātija, saīsināts HMSN 1. Vārds “iedzimta” raksturo sindroma iedzimto raksturu. Motora jutība nozīmē, ka tiek traucēta gan kustība, gan jutīgums. Neiropātija parasti attiecas uz nervi. Charcot-Marie-Tooth slimību sauc arī par nervu muskuļu atrofiju. Šis termins uzsver ar nervu saistīto muskuļu zudumu, kas rodas slimības dēļ. Charcot-Marie-Tooth sindroms ir viens no visbiežāk iedzimtajiem nervu traucējumiem. Izplatība ir 1 no 2500.
Cēloņi
Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimta slimība. To parasti nodod, izmantojot autosomāli dominējošo mantošanas veidu. 17. hromosomā ir mutācija. Perifērais mielīna proteīns gēns (PMP) tiek dublēts. Šī mutācija sākotnēji noved pie mielīna apvalks. Tiek pieņemts, ka tas izraisa nepietiekamu uzturvielu daudzumu. Tā rezultātā bojājumi nervu šūna process vai mielīna apvalks pati notiek. The mielīna apvalks ieskauj nervi kā apvalks un ir atbildīgs par pareizu nervu impulsu pārnešanu no smadzenes pie muskuļa. Ja mielīna apvalks ir bojāts, nervu impulsi nevar sasniegt muskuļus. Pārveidot komandas no smadzenes muskuļos tad vairs nav iespējams. Rezultāts ir skarto muskuļu vājums un deģenerācija. Tā kā slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, abi dzimumi tiek vienādi ietekmēti. Personas, kas slimo ar šo slimību, pēcnācēji ir arī iezīmes nesēji ar varbūtību 50 procenti. Ja abi vecāki ir heterozigoti, pastāv 75 procentu varbūtība, ka bērnam attīstīsies šī slimība. Ja viens no vecākiem ir homozigots, slimība tiek pārnesta ar varbūtību 100 procenti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Vairumā gadījumu pirmie simptomi parādās bērnība. Dažreiz slimība izpaužas tikai vecumā no 20 līdz 30. Sākotnēji roku vai kāju vājums ir pamanāms un progresē slimības progresēšanas laikā. Tas izplatās uz rokām un kājām. Skarto ekstremitāšu muskuļi regresē. Tā rezultātā dažas ķermeņa daļas var deformēties, jo normāli līdzsvarot starp dažādiem muskuļiem vairs netiek uzturēts. Piemēram, a dobu kāju var attīstīties. Notiek arī pirkstu un pirkstu deformācijas. Vienlaicīgi var rasties maņu traucējumi. Pirmās Charcot-Marie-Tooth slimības pazīmes ir izmaiņas gaitas modelī. Kāju lifta muskulis (Musculus tibialis anterior) bieži tiek skarts pirmais. Rezultāts ir soļu gaita. Pēdu vairs nevar pacelt. Tā kā staigājot tas karājas, viss kāja jāceļ. Pēdas stādīšanu nevar kontrolēt. Gājiens kļūst nestabils. Var rasties kritieni. sāpes skartajās ķermeņa daļās.
Slimības diagnostika un gaita
Lai noteiktu diagnozi, sākotnēji galvenā uzmanība tiek pievērsta pacientam medicīniskā vēsture un pamatīgs fiziskā apskate. Slimības klātbūtne vecākiem nodrošina izšķirošu norādi. Fiziskā pārbaude atklāj samazinājies spēks rokās un kājās, un, iespējams, rokās un kājās. Dūres aizvēršana var būt nepilnīga. Pirkstu izstiepšana vairs nav pilnīgi iespējama. Pēdu nevar pacelt pret pretestību. Pirkstu stāja nav iespējama. Aizvešana un pievienošana rokas un kājas var būt ierobežotas un spēks samazināts. Skartie muskuļi ir deģenerēti. Refleksi, it īpaši Ahileja cīpsla reflekss, ir novājināts vai to nevar iedarbināt. Nervu vadīšanas ātruma mērīšana atklāj palēninātu vadīšanu. Atkarībā no atradumiem, nervs biopsija var būt nepieciešama. Ja atklājumi ir neskaidri, diagnozi var papildināt ar attēlveidošanas paņēmieniem. Attēlveidošana neatklāj Charcot-Marie-Tooth sindroma pierādījumus. To izmanto, lai izslēgtu diferenciāldiagnozes. Neskaidras ģimenes anamnēzes gadījumā ir iespējama ģenētiskā diagnostika. Slimība progresē dažādos tempos. Daži pacienti visu mūžu paliek tikai nedaudz ierobežoti. Citos gadījumos slimība attīstās pilnībā. Tas izpaužas kā plaša roku un kāju paralīze.
Komplikācijas
Diemžēl šo slimību nevar ārstēt cēloņsakarībā, kā rezultātā pacientam ikdienā ir ārkārtīgi ierobežojumi un diskomforts. Skartā persona galvenokārt cieš no vājuma, kas galvenokārt rodas pacienta rokās un kājās. Turklāt Charcot-Marie-Tooth slimība izraisa smagus paralizējumus un citus maņu traucējumus. Tiek novēroti arī kustību ierobežojumi, un skartās personas ikdienu slimība ievērojami apgrūtina un ierobežo. Daudzos gadījumos koordinācija un koncentrācija arī rodas. Pacienti cieš no nestabilas gaitas, un viņu ikdienas dzīvē bieži vien ir nepieciešama citu cilvēku palīdzība. Arī stimuli tiek nodoti tikai lēni. Dažādas darbības, kas tiek veiktas ar rokām, var vairs nebūt iespējamas, kā rezultātā profesijas īstenošanā ir noteikti ierobežojumi. Fizioterapija pasākumus var ierobežot un ārstēt dažus Charcot-Marie-Tooth slimības simptomus. Tomēr pilnīga atveseļošanās nenotiek. Nereti psihologa aprūpe ir nepieciešama arī tad, ja slimība izraisa psiholoģiskas sūdzības un depresija. Šajā gadījumā parasti nav komplikāciju, un arī pacienta dzīves ilgumu slimība neietekmē.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Agrāk šo slimību sauca par Charcot-Marie-Tooth slimību. Mūsdienās to biežāk sauc par neironu muskuļu distrofija vai iedzimta motoriski jutīga I tipa neiropātija (HMSN I). Jo šī iedzimtā stāvoklis ir biežāk sastopams dažās ģimenēs, pirmās vizītes pie ārsta parasti notiek laikā grūtniecība. Vai aborts var pamatot un faktiski tiek apsvērta Charcot-Marie-Tooth slimības klātbūtnē, tas ir konsultācijas jautājums. Charcot-Marie-Tooth sindroma simptomu parādīšanās liek vēlreiz apmeklēt ārstu, parasti zīdaiņa vecumā. Citos gadījumos konsultācijas ar ģimenes ārstu vai ortopēdisko ķirurgu notiek vēlāk dzīvē. Iemesls ir tāds, ka dažos gadījumos Charcot-Marie-Tooth sindroma simptomi var parādīties tikai divdesmit līdz trīsdesmit gadu vecumā. Pazīmes, kas liecina par ārsta apmeklējumu, palielina ekstremitāšu vājuma sajūtu. Charcot-Marie-Tooth slimība, kas ir ģenētiski noteikta, attīstās skartajiem indivīdiem ar dažāda smaguma simptomiem. Parasti tā saasināšanās pakāpe ir relatīvi nemainīga. Tāpēc pakāpeniska roku un kāju vājināšanās un paralīze var ilgt vairākus gadu desmitus. Ārsti var tikai atvieglot neiropātiju, deformāciju vai muskuļu saīsināšanas simptomus, bet nevar apturēt slimības progresēšanu. Tiem, kurus skārusi Charcot-Marie-Tooth slimība, agri vai vēlu ir jānodrošina tādas palīgierīces kā kruķi vai ratiņkrēsli.
Ārstēšana un terapija
Charcot-Marie-Tooth slimības cēloņsakarība nav zināma. Terapija aprobežojas ar simptomātisku pasākumus. Mobilitātes saglabāšana ir galvenais mērķis. Agrīna fizioterapeitiska pasākumus apmācīt kompensējošo muskulatūru un kritienu profilaksi var uzlabot dzīves kvalitāti. Ortopēdijas nodrošināšana AIDS piemēram, staigāšanas palīglīdzekļi vai šinas, kas izlabo, piemēram, pēdu pacēlāja vājumu. Ja klīniskā aina ir pilnībā izstrādāta, ratiņkrēsla izmantošana ir neizbēgama. Lai nodrošinātu intensīvu un visaptverošu darbību, ieteicams veikt rehabilitācijas uzturēšanos terapija saglabāt mobilitāti un dzīves kvalitāti. Iespējams sāpes var ārstēt ar pretsāpju līdzekļiem. Gadījumā, ja tiek traucētas deformācijas, īpaši pēdas, ķirurģiska korekcija var atvieglot. [[Psihoterapija| psiholoģiskā aprūpe] ir noderīga atsevišķos gadījumos.
Perspektīvas un prognozes
Charcot-Marie-Tooth slimība nav izārstējama. Slimība progresē pakāpeniski, bet paredzamais dzīves ilgums netiek samazināts. Ilgstošs kurss ir saistīts ar pieaugošām roku un kāju mazspējas pazīmēm. Slimība izraisa hronisku sāpes kustību ierobežojumi un ir ievērojams fiziskais un garīgais slogs skartajiem. Prognoze ir atkarīga no pacienta individuālajiem simptomiem. Efektīva terapija vēl nepastāv. Ārstēšana aprobežojas ar izmaiņām uzturs un fizioterapija. Nav izredžu uzlabot ES stāvoklis. Tā vietā, lai mēģinātu aizkavēt slimības progresēšanu, tiek izmantoti iepriekš minētie pasākumi. Pacientiem pašreizējā terapija ir ievērojams slogs. Iedzimtas motoriski jutīgas I tipa neiropātijas prognoze ir attiecīgi slikta. Lai optimizētu terapiju, pacientiem jāuztur ciešs kontakts ar ārstu komandu, ieskaitot ģimenes ārstus, ortopēdiskos ķirurgus un neirologus. Turklāt prognozi var uzlabot, atbalstot ģimenes locekļus vai draugus, kuri darbojas kā atbalsts ikdienas dzīvē. Charcot-Marie-Tooth slimības prognozi nosaka atbildīgais speciālists, ņemot vērā pacienta uzbūvi un neiropātijas stadiju.
Profilakse
Profilaktiskie pasākumi, lai izvairītos no Charcot-Marie-Tooth slimības, nav zināmi, jo slimības cēlonis ir iedzimts. Gadā nevar novērst sindroma uzliesmojumu gēns pārvadātājiem. Tāpat nav zināmu veidu, kā apturēt slimības progresēšanu. Dzīves kvalitāti var uzlabot ar savlaicīgiem fizioterapeitiskiem pasākumiem.
Follow-up
Tā kā Charcot-Marie-Tooth slimība nav izārstējama, novērošanu nevar krasi atšķirt no terapijas. Mērķis ir palēnināt slimības progresēšanu. Ieteicams rūpēties par ciešu kontaktu starp pacientu un ārstiem. Ģimenes ārstu, ortopēdu un neirologu komanda optimizē mūža ārstēšanas dizainu. Pēcapstrādes pārbaužu pamatā ir klīniskā pārbaude. Sākumā notiek diskusija par pašreizējām sūdzībām. Tad ķermenis tiek pārbaudīts kopumā un noteiktos punktos. Jo īpaši tiek pārbaudīti reģioni, kurus skārusi nervu muskuļu atrofija, un tiek dokumentēts muskuļu apkārtmēru zudums. Neiroloģiskā pārbaude ir vērsta uz nervu un muskuļu darbību. Lai sāktu, neirologs jautā par pašreizējiem simptomiem. Pēc tam seko testi, lai novērtētu gaitu, stāju, līdzsvarot, un kustību ierobežojumi. Papildus, refleksa un tiek pārbaudītas sāpju un taustes sajūtas. Dažos gadījumos ārsts var pasūtīt arī uz aprīkojumu balstītas analīzes procedūras. Tie ietver elektromiogrāfija izmērīt muskuļu aktivitāti un nervu vadīšanas ātruma mērījumus. Citas pārbaudes metodes ietver nervu ultraskaņa, datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanas. Pēc pārbaudes ortopēds regulāri pārbauda ortopēdisko ierīču piemērotību. Saskaņā ar slimības progresu tie ir veselība vai ārstnieciskās kurpes, zolītes un pastaigas AIDS. Kā pēcpārbaudes pēc pēdu operācijas parasti ir nepieciešami īpaši fizioterapeitiski pasākumi.
Ko jūs varat darīt pats
Charcot-Marie-Tooth slimība ir hroniska stāvoklis. Tātad cietušajiem jāiemācās ilgstoši tikt galā ar simptomiem. Pirmais kontaktpunkts, kā tikt galā ar šo slimību ikdienas dzīvē, ir fizioterapeits. Pēc iespējas labāk jātrenē kompensējošā muskulatūra. Turklāt vingrinājumi kritienu novēršanai nodrošina ievērojamu dzīves kvalitātes paaugstināšanos. Cietušie bieži ir atkarīgi no radinieku palīdzības. Arī viņi var konsultēties ar fizioterapeitu, lai uzzinātu, kā viņi labāk var palīdzēt skartajai personai. Principā mērķis ir saglabāt maksimālu cietušā neatkarību. Viegls vingrinājums, piemēram, ūdens vingrošana var arī palīdzēt. Atkarībā no slimības smaguma pakāpes, ortopēdisks AIDS piemēram, staigāšanas palīglīdzekļi var ievērojami atvieglot skartās personas ikdienu. Svarīga ir arī apavu izvēle. Šajā sakarā būtu jākonsultējas ar ortopēdu. Cietējiem parasti vajadzētu mēģināt vadīt veselīgs dzīvesveids. Tā kā bieži rodas arī psiholoģiskas problēmas, ieteicams konsultēties ar psihologu. Ieteicams pielāgot mājas aprīkojumu skartās personas fiziskajiem ierobežojumiem. Dažos gadījumos ir vērts pārcelties uz mazāku dzīvokli. Sīkāka informācija un padomi par to, kā rīkoties ikdienā, ir pieejama arī cietušajiem un viņu radiniekiem pašpalīdzības grupās.
