Bloha-Sulzbergera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Bloch-Sulzberger sindroms ir ar X saistīts dominants iedzimts traucējums, kas ir ļoti reti. Šo traucējumu raksturo virkne neiroloģisku un ādas simptomu. Bloch-Sulzberger sindromu sinonīmi sauc gan par Bloch-Siemens sindromu, gan melanoblastosis cutis.

Kas ir Blohs-Sulzbergers sindroms?

Blohs-Sulzbergers sindroms tiek pārmantots ar X saistītā veidā, un šī iemesla dēļ pārsvarā tas notiek sievietēm. Tomēr kopumā tas ir salīdzinoši reti sastopams traucējums, kopš 700. gada ir tikai 1987 gadījumi. Sindroma ietvaros tipiskas izmaiņas attīstās āda, kas aptuveni 90 procentiem skarto pacientu jau ir redzams embrijs dzemdē. The ādas izmaiņas pasliktināties zīdaiņa vecumā. Turklāt Blohs-Sulzbergers sindroms ir saistīts ar daudziem citiem simptomiem, piemēram, nagi, acu anomālijas, zobu anomālijas, vai centrālās anomālijas nervu sistēmas. Daudzi simptomi tiek atpazīti tikai bērnība. Ļoti retos gadījumos sindroms izpaužas arī vīriešiem un parasti šeit tiek saukts par Klinefeltera sindroms. Bloka-Sulzbergera sindroma tipiskās parādības āda paliek visu mūžu. Parasti tie ir pirmie slimības simptomi, kas kļūst redzami. Vēlāk daudzos gadījumos tiek pievienoti neiroloģiski simptomi, kā arī zobu novirzes, no kurām dažas attīstās agri bērnība. Būtībā mirstības līmenis ir atkarīgs no pacienta vecuma, kā arī no simptomu izpausmes un smaguma pakāpes. Principā Bloch-Sulzberger sindroms notiek biežāk gaišādainiem cilvēkiem nekā tumšādainiem.

Cēloņi

Bloha-Sulzbergera sindromam galvenokārt ir ģenētiski cēloņi. X hromosomu mutācijas ietekmē slimie pacienti izraisa slimības attīstību. Slimība tiek iedzimta dominējošā veidā. Pat viena mutācija par atbilstošo gēns ir pietiekams, lai izraisītu Bloch-Sulzberger sindromu. Šī mutācija ir atbildīga arī par aptuveni 80 procentiem no visiem slimības gadījumiem. Turklāt nesen ir identificētas 21 tā sauktās punktu mutācijas, kas var izraisīt arī Bloch-Sulzberger sindromu.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Bloha-Sulzbergera sindroma kontekstā izpaužas daudz dažādu simptomu, kas atkarībā no gadījuma mainās individuāli. Būtībā slimība ietekmē audus, kas ir atbildīgi par neiroektodermas un ektodermas veidošanos. Parasti āda ir iesaistīts slimībā. Turklāt dažos gadījumos slimība skar arī zobu audus, kā arī centrālo nervu sistēmas. Parasti simptoms ir tā saucamā ektodermālā displāzija, kas papildus zobiem dažreiz ietekmē arī nagi un mati. Sievietēm izmaiņas bieži notiek pa Blaschko līnijām uz ādas. Bloch-Sulzberger sindromā parādīšanās uz ādas pakāpeniski attīstās, savukārt pārējie simptomi parādās pēkšņi. Būtībā tiek izdalīti dažādi slimības posmi.

Diagnoze un progresēšana

Lai noteiktu Bloch-Sulzberger sindroma diagnozi, ir pieejamas dažādas izmeklēšanas metodes, un ārstējošais ārsts izlemj, vai tās izmantot, izvērtējot individuālo gadījumu. Bloha-Sulzbergera sindroma diagnosticēšanai pastāv vairāki kritēriji. Kamēr NEMO mutācija netiek uzskatīta par apstiprinātu un slimība nav skārusi nevienu radinieci, ir jāizpilda vismaz divi galvenie kritēriji. Tie ietver, piemēram, raksturīgas izmaiņas uz ādas. Sekundārie diagnozes noteikšanas kritēriji ietver zobu, aukslēju, acu, krūšu vai centrālās anomālijas nervu sistēmas. Anomālijas nagi, alopēcija, daudzkārtīgi spontānie aborti agrāk un raksturīgi ādas izmeklējumu histoloģiskie rezultāti ir arī sekundārie kritēriji. Turklāt laboratorijas testi sniedz pierādījumus par Bloch-Sulzberger sindroma klātbūtni. Asinis testi parasti atklāj eozinofiliju. Personām, kurām ir aizdomas par Bloch-Sulzberger sindromu, jāveic tā saucamā kariotipēšana un ģenētiskā pārbaude. Ir iespējams arī diagnosticēt Bloch-Sulzberger sindromu, izmantojot a biopsija ir pieejamas dažādas izmeklēšanas attēlveidošanas metodes, kuras tiek izmantotas, lai droši noteiktu diagnozi. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas or datortomogrāfija atklāt samazinātu asinis piegādi, kā arī dažādas citas išēmiskas patoloģijas, kas norāda uz slimību. Principā Bloha-Sulzbergera sindroma prognoze ir salīdzinoši laba. Neskatoties uz to, var iestāties nāve, īpaši, ja progresē oftalmoloģiskie un neiroloģiskie simptomi. Tomēr, kamēr komplikācijas ir novēršamas, prognoze ir pozitīva.

Komplikācijas

Bloch-Sulzberger sindroms parasti izraisa smagus audu bojājumus. Tā rezultātā var rasties dažādas komplikācijas, galvenokārt atkarībā no reģiona un bojājuma veida. Bieži tiek ietekmēti arī pacienta nagi un zobi, tāpēc sūdzības mutes dobums var kļūt acīmredzama. Šajā gadījumā skartā persona cieš no zobu sāpes un asiņošana. Tās var ārstēt zobārsts, lai vairs nerastos komplikācijas. Daudzos gadījumos ādu ietekmē arī Bloch-Sulzberger sindroms, tāpēc uz tā veidojas tā sauktās Blaschko līnijas. Bloha-Sulzbergera sindroma diagnozi var veikt salīdzinoši labi, lai ārstēšanu varētu sākt nekavējoties. Tas galvenokārt ir vērsts uz sekundāro infekciju likvidēšanu, lai vairs nerastos komplikācijas. Tā kā sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā, tiek ārstēti tikai simptomi. Galvenokārt tiek izmantoti medikamenti, ķirurģiskas iejaukšanās nenotiek. Daudzos gadījumos slimības gaita ir pozitīva. Tomēr tas nenodrošina, ka Bloch-Sulzberger sindroms dzīves laikā vairs neatkārtojas. Kopumā Bloka-Sulzbergera sindroms paredzamo dzīves ilgumu nesamazina.

Kad jāredz ārsts?

Parasti Bloch-Sulzberger sindromu nevar tieši ārstēt, tāpēc vairumā gadījumu ārsta apmeklējums ir paredzēts tikai diagnozei. Tomēr pacientiem vajadzētu apmeklēt ārstu arī tad, ja Bloch-Sulzberger sindroms izraisa dažādas ādas sūdzības. Pašas ādas sūdzības ir ļoti atšķirīgas, un tās nevar vispārēji paredzēt. Tomēr Blohs-Sulzbergers sindroms var izpausties arī ar nagu vai zobu displāziju, tāpēc par šiem simptomiem jākonsultējas arī ar ārstu. Daudzos gadījumos ādas simptomi parādās ļoti lēni un nepazūd atsevišķi. Šī iemesla dēļ īpaši bērniem jādodas uz regulārām pārbaudēm pie pediatra, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām. Tā kā slimības simptomi ir ļoti atšķirīgi, nevar nosaukt precīzus simptomus, pēc kuriem slimību var identificēt. Tomēr ādas sūdzību gadījumā vienmēr jākonsultējas ar dermatologu. Daudzos gadījumos ar turpmāko infekciju palīdzību var izvairīties antibiotikas vai izmantojot krēmi.

Ārstēšana un terapija

Programmas ietvaros ir pieejamas vairākas iespējas terapija par Bloch-Sulzberger sindromu. Pirmkārt, ir svarīgi novērst tādas komplikācijas kā sekundāras infekcijas ar baktērijas. Pretējā gadījumā terapija no simptomiem ir vienīgā ārstēšanas iespēja. Tas ir tāpēc, ka slimība rodas a gēns mutāciju, un to nevar pilnībā izārstēt. Dažos gadījumos, piemēram, pretkrampju līdzekļus lieto, lai kontrolētu krampjus. Ietekmētos pacientus parasti pārvalda un ārstē oftalmologi, dermatologi un neirologi.

Perspektīvas un prognozes

Bloha-Sulzbergera sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Ģenētisko traucējumu nevar izārstēt, izmantojot pašreizējās medicīniskās iespējas un terapiju. Ārstēšanas laikā simptomi, kas rodas, ir vērsti uz atvieglojumu. Tā kā nav pastāvīgas ārstēšanas, simptomi var atkārtoties jebkurā laikā. Pētniekiem un zinātniekiem ir aizliegts aktīvi iejaukties cilvēkos ģenētika. Šī iemesla dēļ pacientam var piedāvāt tikai simptomātisku, nevis cēloņsakarību. Atkarībā no simptomu intensitātes piemērotās terapijas uzrāda labus rezultātus. Bez medicīniskās palīdzības audu bojājumi pakāpeniski palielinās. Dabīgs vai mājas aizsardzības līdzekļiem var izmantot pacienta ādas atbalstam. Tomēr diez vai var sagaidīt būtisku simptomu mazināšanos. Bloch-Sulzberger sindroma ārstēšanas plāns ir plašs. Vairumā gadījumu, lai uzlabotu pašsajūtu un sajūtu, vairākas sūdzības ir jāizskata paralēli veselība. Labi rezultāti tiek sasniegti zāļu ārstēšanā. Ja pacients cieš no zāļu nepanesamība, apstākļi kļūst grūtāki. Diskomforts palielinās, un esošās sūdzības izplatās tālāk. Atbalsts pacientam ir veselīgs dzīvesveids. Ar līdzsvarotu uzturs un stallis imūnā sistēma, var panākt ievērojamu labklājības uzlabošanos.

Profilakse

Tā kā Bloha-Sulzbergera sindroms ir slimība ar ģenētiskiem cēloņiem, saskaņā ar pašreizējām medicīnas un farmācijas pētījumu zināšanām nav zināmas slimības profilakses iespējas. Ļoti bieži pirmie slimības simptomi parādās nedzimušajiem bērniem dzemdē un ir neatgriezeniski. Tāpēc, jo parādās tipiski slimības simptomi, ir vēl jo svarīgāk konsultēties ar atbilstošiem speciālistiem, lai ar simptomātisku terapijas metožu palīdzību uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Follow-up

Bloch-Sulzberger sindroma gadījumā turpmākās aprūpes iespējas ir ļoti ierobežotas. Tā ir iedzimta slimība, un tāpēc to nevar ārstēt cēloņsakarībā, tikai simptomātiski. Tāpēc pilnīgu ārstēšanu nevar panākt. Tā kā šo slimību var pārmantot arī bērni, skartajai personai vajadzētu iziet ģenētiskās konsultācijas ja viņš vai viņa vēlas iegūt bērnus, lai nepieļautu Bloka-Sulzbergera sindroma pārnešanu. Parasti sindroma simptomi tiek atviegloti ar medikamentu palīdzību. Pacientam jāpārliecinās, ka viņš regulāri lieto šos medikamentus, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Tāpat arī mijiedarbība jāņem vērā citi medikamenti. Tā kā šis sindroms izraisa smagus dermatoloģiskus simptomus, ir svarīgi arī regulāri apmeklēt dermatologu. Nereti Blohs-Sulzbergers ir saistīts ar psiholoģiskām sūdzībām, depresija vai citas noskaņas. Šajā gadījumā sarunas ar draugiem vai pašu ģimeni ir noderīgas, lai mazinātu šīs sūdzības. Arī kontakts ar citiem sindroma skartajiem cilvēkiem var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Bloka-Sulzbergera sindroms pacienta dzīves ilgumu parasti negatīvi neietekmē.

Ko jūs varat darīt pats

Kopš a gēns mutācija ir atbildīga par Bloch-Sulzberger sindromu, nav pašpalīdzības pasākumus kuriem ir cēloņsakarība. Tomēr skartās personas vai viņu radinieki var palīdzēt mazināt simptomus vai paši labāk tikt ar tiem galā. Slimībai raksturīgi dažādi ādas bojājumi ieskaitot smagus pigmentācijas traucējumus. Šis simptoms ir īpaši satraucošs tiem, kurus skar no sociālā viedokļa. Vienaudžus bērnus bieži ķircina, pusaudžiem un pieaugušajiem bieži rodas šķēršļi saskarsmē ar citiem viņu izskata dēļ vai viņi izjūtas dēļ tiek diskriminēti. Tomēr tīrs pigmenta traucējumi bieži var labot kosmētiski. Šim nolūkam īpašs maskēties aplauzums var iegādāties aptiekās un aptiekās, kas ir īpaši augsts pārklājums, ir ūdens-izturīgs un ilgst līdz 24 stundām. Ietekmētie cilvēki var uzzināt, kā to pareizi lietot, pie specializētiem mazumtirgotājiem vai kosmētiķiem. Jebkurā gadījumā pacienti, kas cieš no viņu ādas bojājumi jākonsultējas ar dermatologu un jāiegūst informācija par estētiskās ārstēšanas iespējām. Žokļa vai zobu malformācijas gadījumā pacientam vai viņa aprūpētājiem noteikti jākonsultējas ar ekspertu, kurš specializējas estētiskā zobārstniecība. Bieži malformācijas var izlabot ar mutes dobuma operāciju vai protēzes. Ja arī garīgā attīstība ir traucēta, vecākiem jāmeklē atbilstoša agrīna iejaukšanās savam bērnam savlaicīgi. Gadījumā, ja runas traucējumi un ierobežota motorisko prasmju attīstība, jākonsultējas arī ar logopēdu un ergoterapeitu.