Asfiksija torakālā displāzija ir īsa ribu polidaktilijas sindroms. Pacientu šaurais krūškurvis parasti izraisa krūšu kurvja elpošanas mazspēju. Ja skartie cilvēki izdzīvo pirmos divus gadus, nāves risks nākotnē ievērojami samazinās.
Kas ir asfiksija torakālā displāzija?
Asfiksija torakālā displāzija ir skeleta displāzija īsās ribu polidaktilijas sindromu grupā, un to sauc arī par Jeune sindromu. Šis nosaukums attiecas uz pediatru M. Jeune, kurš pirmo reizi aprakstīja parādību 1954. gadā. Iedzimta krūškurvja malformācija pieder pie ciliopātijām. Katram gadījumam tiek dota viena līdz piecas skartās personas uz 500,000 XNUMX jaundzimušajiem. Slimība ir iedzimta un parasti izpaužas kā ārkārtīgi īsa ribiņas un ārkārtīgi šaurs krūšu kurvis. Var būt iesaistīti vairāki orgāni, piemēram, aknas un aizkuņģa dziedzeris. Lai gan slimība parasti ir saistīta ar nelabvēlīgu gaitu, šim noteikumam ir izņēmumi. Pēc otrā dzīves gada vissliktākais ir beidzies.
Cēloņi
Skeleta displāzija Jeune sindroms tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka skartie gēns atrodas uz autosomas. In ģenētika, dominējošā alēle vienmēr dominē pār recesīvo alēli. Lai slimība patiešām notiktu ar recesīvu autosomu, abiem partneriem kā slimības nesējam jābūt vismaz vienam recesīvam alēlam. Jeune sindroms var rasties, izmantojot dažādu gēnu mutācijas. Vēl nav zināmi visi gēni. Iesaistīšanās pastāv, piemēram, gēns IFT80 (3q25.33). Tas pats attiecas uz gēns DYNC2H1 (11q22.3) un gēnu WDR19 (4p14). Arī gēna TTC21B (2q24.3) mutācija tagad tiek atzīta par iespējamo Džeune sindroma cēloni. Katrs no iepriekš minētajiem gēniem kodē vienu karogu transporta olbaltumvielu. Šī iemesla dēļ traucējums tiek klasificēts arī kā viena no tā sauktajām zilliopātijām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ietekmētajām personām ar Džeuna sindromu ir gara un šaura krūšu kurvja daļa. Pārsteidz arī viņu iegurņa horizontālais jumts. Viņi parasti cieš no elpas trūkuma kopš dzimšanas, jo viņu plaušām ir maz vietas displastiskajā krūškurvī. To sauc par torakālo elpošanas mazspēju. Tas nozīmē, ka elpas trūkumu izraisa vietas trūkums lāde. Bieži vien pacientu plaušas ir pat nepietiekami attīstītas, jo ir maz vietas. Tāpat kā ar visiem citiem traucējumiem no īsās ribas polidaktilijas sindromu grupas, arī daudzos skartajos indivīdos ir polidaktilija, ti, polidaktilija. Var rasties citas skeleta anomālijas. Īsās ekstremitātes un īss augums ir izplatītas. Vēlāk nieru mazspēja nefronoftīzes dēļ bieži notiek. Var rasties arī retinopātija, kas ir tīklenes slimība. Dzeltenā kaite un fibrocītiskās izmaiņas aknas un aizkuņģa dziedzeris arī bieži notiek kā daļa no slimības.
Diagnoze un gaita
Kamēr auglis joprojām ir dzemdē, Jeune sindroma diagnozi var noteikt uzmanīgi ultraskaņa pārbaude. Visizplatītākās traucējumu formas gadījumā ir iespējama arī pirmsdzemdību diagnostika ar molekulāro metodi ģenētika. Ja šī opcija netiek izmantota, diagnoze tiek noteikta tūlīt pēc piedzimšanas, veicot vizuālu diagnozi un radioloģiskus atklājumus. Jeune sindroms daudzos gadījumos ir letāls, lai gan jo mazāk iekšējie orgāni ietekmē disfunkcija, jo labvēlīgāka ir prognoze. Atkarībā no pārkaulošanās visu veidu skrimslis sistēmām, ir divas dažādas slimības formas, kas pazīstamas arī kā I un II tips. Galu galā plaušu darbības traucējumi nosaka, cik daudzsološa ir nosmakušās kakla displāzijas ārstēšana. Pēc otrā dzīves gada infekcijas risks ievērojami samazinās.
Komplikācijas
Asfiksija torakālā displāzija ir reta hromosomas malformācija. Ietekmētajiem indivīdiem ir šaurs ilgstošas darbības krūškurvis ar īsu ribiņas no dzimšanas. Krūškurvja fiziska ierobežojuma dēļ plaušas ir stipri nepietiekami attīstītas, kā rezultātā rodas akūtas asinsrites vājums un elpošanas ceļu depresija. Ietekmētie indivīdi ir maza auguma, ar īsām ekstremitātēm un gariem kauli. Skeleta displāzijām parasti ir daudz komplikāciju, un tās progresē pozitīvi, pieaugot pacienta vecumam. Īpaši jaundzimušajiem ir elpošanas distress pārāk šauri attīstītas krūškurvja dēļ. Nieru mazspēja var attīstīties agrā vecumā. Pastāv arī aizkuņģa dziedzera fibrozes un aknas. Pārāk šaurs plaušu ir ļoti uzņēmīga pret infekcijām un var izraisīt elpošanas paralīzi un spontānu elpošanas apstāšanos. Pastāv sirds un asinsvadu mazspējas risks. Kad bērns aug, komplikācijas palielinās un diabēts ar pavadošo redzes pasliktināšanās var rasties. Simptomu jau var noteikt dzemdē skrīninga laikā. Izpausmes pakāpe, kā arī ārstēšanas metode ir atkarīga no gadījuma. Pirmā aplūkotā terapeitiskā metode ir ventilācija parametriem, ar ķirurģisku ribas krūškurvja paplašināšanos. Ķirurģiskais risks atsver bērna izdzīvošanas iespējas. Pacientiem ar nosmakušo krūšu kurvja displāziju visu mūžu nepieciešama medicīniska uzraudzība attiecībā uz orgānu darbību, kā arī Fizioterapija lai traucēta muskuļu un skeleta sistēmas mobilitāte.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Par nosmakušo krūšu kursa displāziju parasti var aizdomas tūlīt pēc piedzimšanas. The stāvoklis izpaužas ar atšķirīgām fiziskām pazīmēm (ieskaitot īsas, horizontāli stiepjas ribiņas ar nesaīsinātu garu kauli), ko pamanījis atbildīgais ārsts, akušieris vai paši vecāki. Pēc tam diagnoze tiek apstiprināta ar Rentgenstūris. Turpmākie ārstēšanas posmi cita starpā ir atkarīgi no displāzijas smaguma pakāpes. Mazāk smagos gadījumos pietiek ar notiekošo infekciju ārstēšanu un novērošanu niere un aknu darbība regulāri. Dažreiz ir jāizmanto tādas jaunas ārstēšanas iespējas kā VEPTR (vertikāli paplašināmās protezējošās titāna ribas), kas prasa ilgāku uzturēšanos slimnīcā. Atbildīgais ārsts ieteiks atbilstošu ārstēšanu un noorganizēs tikšanās par ārstēšanu, konsultējoties ar cietušā bērna vecākiem. Pat veiksmīgas ārstēšanas gadījumā skartajai personai regulāri jāveic pārbaudes. Ja pēkšņi pasliktinās veselība, asfiksijas torakālā displāzija nekavējoties jā hospitalizē.
Ārstēšana un terapija
Ārstējot nosmakušo torakālo displāziju, ārstam vispirms jācenšas saglabāt augšējo elpceļu infekciju. Atkarībā no papildu simptomiem, kas veido slimība katrā atsevišķā gadījumā, iespējams, būs jārisina arī viņš vai viņa nieru mazspēja un aknu un aizkuņģa dziedzera fibroze. Ja pacients ir piemērots šai procedūrai individuālā gadījumā, dažos gadījumos var izmantot VEPTR procedūru. Šī ķirurģiskā paņēmiena mērķis ir neatgriezeniski paplašināt krūšu kurvi. Pacientam implantē vertikāli paplašināmu titāna ribu protēzi, kas paredzēta krūšu kurvja paplašināšanai. Zem vispārējā anestēzija, pacientam tiek ievietota titāna riba. Titāna ribai ir izliekta forma un vairākas caurumi fiksācijai vajadzīgajā garumā. Vai nu titāna stienis ir saspiests starp divām ribām vai fiksēts starp ribu un iegurni. Tādējādi mugurkauls ir netieši iztaisnots. Krūtis iegūst tilpums un plaušās ir vairāk vietas. Dažos gadījumos krūškurvja izstiepšanai līdz vēlamajam var būt nepieciešamas vairākas operācijas tilpums. Pacienti šai procedūrai tiek izvēlēti tikai tad, ja operācija liecina par solījumu katrā atsevišķā gadījumā. Kamēr pastāv elpošanas ceļu infekcijas, šāda operācija tik un tā var nenotikt. Tādējādi cīņa ar elpošanas ceļu infekcijām un pacienta stabilizēšana pirms operācijas ir obligāta.
Perspektīvas un prognozes
Asfiksijas torakālās displāzijas prognoze ir ļoti nelabvēlīga. Daudzi skartie cilvēki mirst dažos pirmajos dzīves mēnešos vai gados pēc piedzimšanas. Ņemot vērā pašreizējās zinātniskās un medicīniskās iespējas, slimība netiek uzskatīta par ārstējamu. Pastāv ģenētiska attieksme, kuru nevar labot. Juridisku iemeslu dēļ pētījumi un ārstēšana ar cilvēkiem ģenētika ir ierobežoti, kā arī aizliegti. Tāpēc nav pietiekamu ārstēšanas iespēju, lai skeleta sistēmu mainītu tā, lai būtu iespējams izārstēt vai vismaz simptomus mazināt. The iekšējie orgāni nav nepieciešamās vietas lāde veikt savas darbības.Funkcionālie traucējumi un jo īpaši rodas smagi elpošanas traucējumi. Pat ar mākslīgā elpošana, pastāv liels nāves risks. Tā kā ķermenis turpina augt un attīstīt vietu orgāniem, kuģi un apkārtējie audi ārkārtīgi sašaurinās. Procesu nevar novērst. Ja bērni izdzīvo augšanas procesā, viņu paredzamais dzīves ilgums tomēr nav ļoti augsts. Mirstības līmenis ir pārmērīgi augsts pieaugušajiem ar nosmakušo torakālo displāziju. Ievērojami samazinātais dzīves ilgums noved pie sliktas prognostiskās perspektīvas. Šajā slimībā mērķis ir atvieglot sāpes un mazinātu pacientu ciešanas.
Profilakse
Tā kā asfiksiējošā rīkles displāzija atbilst gēnu mutācijai, stāvoklis nevar novērst. Vecākiem, kuriem jau ir piedzimis bērns ar nosmakušo kakla displāziju, iespēja iegūt otru bērnu ar stāvoklis ir 25 procenti.
Follow-up
Ar šo slimību pēcapstrādes parasti nav vai ir ļoti maz pasākumus un skartajai personai pieejamās iespējas. Pirmkārt un galvenokārt, lai novērstu turpmākas komplikācijas, jāveic visaptveroša diagnoze ar turpmāku ārstēšanu. Nevar būt arī pašārstēšanās, tāpēc ārstēšana jebkurā gadījumā jāveic ārstam. Jo ātrāk par šo slimību vēršas pie ārsta, jo labāka slimības turpmākā gaita parasti ir. Pilnīga ārstēšana nav iespējama, jo tā ir iedzimta slimība. Ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, iedzimtās konsultācijas var būt noderīgas, lai novērstu sindroma mantošanu pēcnācējiem. Persona, kuru skārusi šī slimība, parasti ir atkarīga no savas ģimenes aprūpes un atbalsta. Mīlošām un intensīvām sarunām ir pozitīva ietekme uz slimības gaitu, un tās var arī novērst psiholoģiskus traucējumus vai depresija. Iespējams, ka šī slimība samazina arī pacienta dzīves ilgumu.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Asfiksija torakālā displāzija, kas pazīstama arī kā Jeune sindroms, ir iedzimta slimība. Ietekmētās personas nevar nekādi ārstēt traucējumus cēloņsakarībā. Asfiksija krūškurvja displāzija jau ir redzama auglis un to var noteikt pēc ultraskaņa pārbaude. Ja ir aizdomas par šo traucējumu, ir pieejamas papildu pirmsdzemdību diagnostikas metodes. Jeune sindroms ir saistīts ar ļoti smagu veselība ierobežojumiem un parasti ir letāls. Tādēļ medicīniski norādīta grūtniecība ir iespējama līdz 24. grūtniecības nedēļai. Sievietes, kuras tomēr nolemj nēsāt grūtniecība jārēķinās, ka bērns nomirs pirmajos divos gados. Jauniem vecākiem tas ir milzīgs psiholoģisks slogs. Tāpēc viņiem agrīnā stadijā jāmeklē padoms un palīdzība no citām skartajām personām un nav jābaidās lūgt psihologa palīdzību. Tā kā pirmie divi dzīves gadi ir īpaši svarīgi pacientiem, kuri cieš no Jeune sindroma, cietušo bērnu ģimenes šajā laikā saskaras ar pastāvīgām ārsta vizītēm, uzturēšanos slimnīcā un mājas aprūpi. Kā šo papildu slogu organizatoriski var integrēt (profesionālajā) ikdienā, jau jāprecizē grūtniecība. Pašpalīdzības grupas un veselība apdrošināšanas sabiedrības sniedz informāciju par finansiālā un organizatoriskā atbalsta iespējām.
