Arnold-Chiari malformācija ir attīstības traucējumi, kas izspiež smadzenītes no smadzenes telpa. Pacienti bieži vien neizjūt sākotnējos simptomus līdz pusaudža gadiem, kas parasti atbilst nespecifiskām sūdzībām, piemēram, reibonis. Terapija ir paredzēts, lai novērstu progresējošu centrālās daļas bojājumu nervu sistēmas.
Kas ir Arnold-Chiari malformācija?
Nepilnības ir deformācijas, kas parasti ir iedzimtas. Attiecīgi Chiari malformāciju grupu sauc arī par Chiari malformācijas grupu, un tā ietver rhombencephalon. Šī ir mielencefalona un metencefalona vienība, ko skārusi koģenitālās nobīdes malformācijās. Chiari malformāciju grupa visplašākajā nozīmē ir grupa, kas sastāv no [bērnu attīstības traucējumiem | attīstības traucējumiem]], kas izspiež smadzenītes daļas mugurkaula kanāls un vienlaikus ir saistīti ar samazinātu pakauša dobumu. Mūsdienu medicīna izšķir četrus dažādus malformācijas veidus, kas pazīstami kā I līdz IV tips. Malformācijas sekas un izpausmes atšķiras atkarībā no veida. Malformāciju grupa ir nosaukta pēc patologa fon Chiari, kurš pirmoreiz aprakstīja malformācijas 19. gadsimtā. Vēlāk vācu patologa Arnolda audzēkņi izplatīja malformācijas, īpaši Chiari malformācijas II tipu, kas kopš tā laika ir pazīstams kā Arnold-Chiari malformācija.
Cēloņi
Atkarībā no izteiksmes un lokalizācijas medicīna izšķir četrus Chiari malformācijas veidus, kuriem ir dažādi cēloņi. II tipa un līdz ar to Arnold-Chiari malformācijā ir iegarenas smadzenes astes nobīde. Turklāt vermis cerebelli un ceturtā smadzeņu kambara apakšējās daļas tiek pārvietotas astiski. Malformācijas cēlonis ir smadzenes kāts. Galvenokārt šo malformāciju izraisa embrija attīstības traucējumi, kas ietekmē aptuveni periodu starp sesto un desmito grūtniecības nedēļu. The galvaskauss loka iziet kaulainas malformācijas. Tas pats attiecas uz pirmajiem kakla skriemeļiem. Aizmugurējās daļas smadzenes, piemēram, smadzenītes vai smadzenītes smadzenēs, neatrodiet pietiekami daudz vietas zem galvaskausa un pārejiet uz pāreju starp galvaskauss un mugurkaula kolonnu vietas trūkuma dēļ. Šī iemesla dēļ smadzeņu daļas no pakauša atveres izspiedušās mugurkaula kanāls pēc pārvietošanas. Kādi apstākļi tieši laikā izraisa attīstības traucējumus grūtniecība vēl nav galīgi noteikts. Tiek apsvērta toksisko vielu iedarbība, kā arī iespējamais barības vielu trūkums mātes uzturā, traumas vai infekcijas. Ir novēroti ģimenes kopas, tāpēc arī ģenētiskie faktori tiek uzskatīti par cēloņsakarīgiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Arnold-Chiari sindromu vai II tipa Chiari malformāciju cieš no vieglas līdz smagas smadzenītes kas rodas kombinācijā ar smadzeņu stumbra. Pacientu smadzenītes, smadzeņu smadzenes vai pat smadzeņu stublājs novirzās uz mugurkaula kanāls vietas trūkuma dēļ. Skarto indivīdu pakauša sprauga parasti ir ievērojami paplašināta. Neironu šūnu nāve notiek pārvietotajos nervu audos. Tādā veidā pacienti zaudē savas funkcionējošās smadzenes masa. Daudziem pacientiem izmaiņas ietekmē arī smadzeņu ventrikulus, kuros tā saucamais cerebrospinālais šķidrums (CSF) tiek veidots kā smadzeņu un nervu šķidrums. Šīs patoloģiskās izmaiņas kambaros bieži izraisa CSF sastrēgumus. Tādā veidā var dot priekšroku hidrocefālijai. The galvaskauss tādējādi aug iekšā tilpums. Ne visi skartie indivīdi cieš no hidrocefālijas. Dažreiz līdz pieauguša cilvēka vecumam nav simptomu. Iedomājami simptomi ir nespecifiskas sūdzības, piemēram, kakls sāpes, traucējumi līdzsvarot, muskuļu vājums. Arī maņu traucējumi, redzes traucējumi vai apgrūtināta rīšana. Zvana ausīs uz dzirdes zaudēšana, nelabums ar vemšana, bezmiegs or depresija un sāpes var saistīt arī ar Chiari malformāciju.
Diagnoze un gaita
Arnold-Chiari malformācijas diagnoze parasti tiek veikta nejauši. Radioloģiskie pētījumi, datortomogrāfija, vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanas ir parastās attēlveidošanas metodes, kas pierāda Arnold-Chiari malformāciju. Vairumā gadījumu attēlveidošana netiek pasūtīta, jo jau ir aizdomas par malformācijas diagnozi. Tomēr, īpaši no MRI, neapšaubāmi var noteikt smadzeņu vielas pārvietošanos un tiek dots pamats diagnozei. Vairumā gadījumu malformācijas pacientiem tiek piemērota labvēlīga prognoze. Tas jo īpaši attiecas uz cilvēkiem, kuri līdz diagnozes noteikšanai ir palikuši gandrīz vai pilnīgi bez simptomiem. Dažos gadījumos bez simptomiem var saglabāties bez simptomiem.
Komplikācijas
Ar Arnold-Chiari malformāciju atkarībā no slimības veida rodas dažādas komplikācijas un simptomi. 1. tipā parasti ir tikai galvassāpes or sāpes iekš kakls. Ja tiek ietekmētas smadzeņu daļas, bieži ir nestabila gaita vai citas līdzsvarot problēmas. 2. tipa Arnold-Chiari malformācijā smadzenēs var rasties malformācijas. Šīs bieži vadīt uz runas traucējumi, domāšanas traucējumi un citi defekti. 3. un 4. tipā invaliditāte rodas smadzeņu nepietiekamas attīstības dēļ. Tomēr invaliditātes veidu nevar vispārēji paredzēt. Arnold-Chiari malformācijas dēļ pacienta dzīve kļūst salīdzinoši ierobežota. Daudzos gadījumos pacientam vairs nav iespējams pašam tikt galā ar ikdienas dzīvi, tāpēc viņš ir atkarīgs no ģimenes un aprūpētāju palīdzības. Ārstēšanu var veikt tikai tad, ja Arnold-Chiari malformācija nav iedzimta. Tomēr vairumā gadījumu smadzenes nevar atjaunoties ierastajā stāvoklī, tāpēc joprojām var sagaidīt invaliditāti. Tomēr šo invaliditāti smagums cilvēkiem ir atšķirīgs.
Kad jāredz ārsts?
Arnold-Chiari malformācija visbiežāk tiek konstatēta rutīnas laikā fiziskā apskate. Īpašs medicīniskais novērtējums ir noderīgs, ja ir tādi ārēji simptomi kā muskuļu raustīšanās vai hidrocefālija. Smagu ārēju izmaiņu gadījumā pārbaude un diagnostika parasti notiek tūlīt pēc piedzimšanas. Vājā izpausmē Arnold-Chiari malformācija līdz pusaudža vecumam var notikt salīdzinoši bez simptomiem un palikt nepamanīta. Turpmākajā dzīvē slimība tomēr izpaužas kā pieaugums rīšanas grūtībasredzes traucējumi, maņu traucējumi, dzirdes zaudēšana un depresija. Ietekmētajām personām, kurām pēkšņi rodas viens vai vairāki no šiem simptomiem, jākonsultējas ar savu primārās aprūpes ārstu vai attīstības traucējumu speciālistu. Lai gan Arnold-Chiari malformācijas ir reti sastopamas, iepriekš minētie simptomi vismaz balstās uz citu stāvoklis tas ir jāprecizē. Ja ir Arnold-Chiari malformācija, ārstēšanu vairs nevajadzētu atlikt. Īpaši tādi simptomi kā nelabums, bezmiegs un pieaugošajam intrakraniālajam spiedienam nepieciešama tūlītēja ārstēšana, pretējā gadījumā var rasties smagas fiziskas un psiholoģiskas komplikācijas. Parasti ilgstoša novērošana un terapija pasākumus pēc ārstēšanas ir nepieciešami.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija nepastāv pacientiem ar Arnold-Chiari malformāciju. Var veikt simptomātisku ārstēšanu un to norādīt, īpaši, ja paaugstinās intrakraniālais spiediens. Piemēram, pēc hidrocefālijas sastrēgumiem smadzeņu smadzeņu hernijas dēļ, dekompresija jāveic, izmantojot suboccipital pieeju. Ja sāpes turpinās vai parādās tādi simptomi kā nelabums, bezmiegs, un depresija simptomātiska ārstēšana parasti sastāv no narkotikām terapija. Funkcionālos traucējumus, ko izraisa malformācija, var labot tikai ķirurģiski. Šādas korekcijas tiek norādītas, piemēram, kad bojāts centrālais nervu sistēmas draud progresēt. Ķirurģiskā iejaukšanās var notikt, piemēram, aizmugurē. Ar šo pasākumu ķirurgs rada vairāk vietas smadzenītēm un vienlaikus samazina spiedienu uz smadzenēm muguras smadzenes. Dažos gadījumos šim nolūkam tiek noņemtas arī nelielas galvaskausa pamatnes daļas. Visas patoloģiskās kaulu struktūras var ķirurģiski izlabot. Sākumā muguras noņemšana kakla skriemeļa ir arī iespēja. Šī procedūra paplašina mugurkaula kanālu un aizsargā cauri izgājušos nervu audus no spiediena bojājumiem. Visizplatītākā hidrocefālijas ārstēšanas procedūra ir apvedceļš uz citu ķermeņa dobumu, piemēram, vēdera dobumu. Šim nolūkam starp smadzenēm un vēderu ievieto zemādas cauruli. Visu ārstēšanas darbību vissvarīgākais mērķis ir mazināt spiedienu uz nervu audiem. Neironu saspiešana sliktākajā gadījumā var izraisīt nervi nomirt. Šī parādība pēc iespējas jānovērš ar terapeitiskām darbībām, lai mazinātu malformācijas radītos sekundāros bojājumus.
Perspektīvas un prognozes
Arnold-Chiari malformācijas izredzes ir nelabvēlīgas. The stāvoklis nevar izārstēt, izmantojot esošās medicīniskās iespējas un terapeitiskās pieejas. Pacienta ārstēšana ir vērsta uz pavadošo simptomu mazināšanu. Turklāt vispārējā valsts stāvokļa pasliktināšanās veselība būtu jānovērš. Bez ārstēšanas var rasties attīstības traucējumus izraisošas sekas. Normālā augšanas procesā rodas komplikācijas, kas var izraisīt disfunkciju vai sistēmas atteici. Ja garozas reģionos sāk rasties pēkšņas asiņošanas, jo audos zem galvaskausa trūkst vietas, a trieka ir nenovēršama. Tas ir saistīts ar sekām mūža garumā un var vadīt līdz pacienta priekšlaicīgai nāvei. Ārstējot, ķirurģiskas iejaukšanās var radīt apstākļus, lai augšanas process to nedarītu vadīt jebkuriem draudīgiem traucējumiem. Ārstēšanas mērķis ir radīt pēc iespējas vairāk vietas orgāniem un vitāli svarīgiem audiem. Tiek izveidots asinsvadu apvedceļš, un jāizvairās no muskuļu, kā arī nervu šķiedru spiediena bojājumiem. Turklāt, lai ārstētu atsevišķas sekas, tiek izmantotas dažādas terapeitiskas pieejas. Var veikt mugurkaula koriģējošu operāciju vai ārstēt psiholoģiskus traucējumus. Slimībai ir progresējoša gaita līdz fiziskās izaugsmes procesa beigām. Tādēļ to agrīnā stadijā parasti pārtrauc hormonālā ārstēšana. Pēc tam ķermeņa malformācijas vairs nepalielinās.
Profilakse
Līdz šim ir maz zināms par faktoriem, kas izraisa Arnold-Chiari malformāciju. Šī iemesla dēļ nav preventīvu līdzekļu pasākumus par malformāciju līdz šim.
Follow-up
Pirmkārt, Arnold-Chiari malformācijas jāpārbauda un jāārstē ārstam. Turpmākās aprūpes iespējas šajā ziņā ir ļoti ierobežotas, tāpēc cietušās personas galvenokārt ir atkarīgas no medicīniskās ārstēšanas. Pašārstēšanās nevar notikt ar Arnold-Chiari malformāciju, un arī pašpalīdzības iespējas ir ļoti ierobežotas. Vairumā gadījumu pieaugošo spiedienu smadzenēs ārstē ar operāciju. Ietekmētajām personām pēc šādas operācijas vajadzētu atpūsties. Lai paātrinātu dziedināšanas procesu, jāizvairās no fiziskas slodzes un sporta aktivitātēm. Uzsvars jāizvairās arī no Arnold-Chiari malformācijas. Kopumā vesels uzturs ar līdzsvarotu dzīvesveidu arī ļoti pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Jo agrāk slimība tiek atklāta, jo lielāka iespēja pilnībā izārstēt Arnold-Chiari malformāciju. Dažos gadījumos slimība var arī samazināt vai ierobežot skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Arī kontakts ar citiem Arnold-Chiari malformācijas slimniekiem var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu, jo var apmainīties ar informāciju.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti ar Arnold-Chiari malformāciju cieš no pieaugošiem simptomiem, īpaši no pubertātes vecuma, kas bieži izkliedē diagnozi to izkliedētā rakstura dēļ. Simptomi, piemēram, reibonis, vāji muskuļi vai sajūtas traucējumi līdzsvarot pasliktināt pacientu dzīves kvalitāti un ikdienas dzīvi. Turklāt bieži ir sūdzības par redzes funkciju, kā arī maņu traucējumiem. Dažiem pacientiem rodas miega problēmas, kas savukārt negatīvi ietekmē viņu pašsajūtu un veselība. Noteiktos apstākļos slimība var pasliktināt runu, tāpēc ir ieteicama logopēdiskā terapija. Ārstēšana vai nu uzlabo stāvoklis vai zināmā mērā aizkavē turpmāku pasliktināšanos. Būtībā slimības medicīniskā terapija ir priekšplānā, un medicīniskajai ārstēšanai ir svarīga loma. Medicīniskās pārbaudes regulāri veic pacienta stāvokļa uzraudzību, lai iejauktos komplikāciju vai akūtas pasliktināšanās gadījumā. Tomēr milzīgās garīgās veselības dēļ uzsvars, dažos gadījumos slimības rezultātā rodas psiholoģiskas sūdzības un pat depresija. Tas ietekmē ne tikai pacientus, bet noteiktos apstākļos arī pacientu vecākus, kuri cieš no uzsvars rūpes par slims bērns. Šādos gadījumos psiholoģiskais terapeits ir pareizā persona, ar kuru sazināties.
