Anoftalmoss: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Anoftalmam raksturīga vienas vai abu acu sistēmu neesamība. Daudzos gadījumos tas ir simptoms iedzimtas slimības kontekstā. Tomēr tas var notikt arī pēc smagas acu slimības vai enukleācijas.

Kas ir anoftalms?

Anoftalms ir acu anlagēna trūkums. Terminu anoftalmija var lietot arī sinonīmi anoftalmam. Pastāv gan vienpusēja, gan divpusēja anoftalmija. Anoftalmi ir reti sastopami un bieži rodas iedzimtu traucējumu kontekstā. Iedzimtie traucējumi var būt iedzimti vai izraisīt traucējumi laikā grūtniecība. Starp iedzimtām slimībām, kurās var attīstīties anoftalmija, ir tā dēvētais Pätau sindroms, holoprosencefalija vai Freizera sindroms. Tomēr anoftalmija var attīstīties arī infekciju, audzēju vai acu traumu rezultātā. Dažos gadījumos acs āboli ir ķirurģiski jānoņem kā daļa no smagas acu slimības. Šo procedūru sauc arī par enukleāciju.

Cēloņi

Anoftalmozes attīstībai ir daudz iemeslu. Jāatceras, ka acu attīstība ir ļoti sarežģīts process. Tādējādi malformācijas smagums ir atkarīgs arī no GNS attīstības stāvokļa embrijs kurā sākas nepareiza attīstība. Acu attīstības kritiskā fāze notiek gada trešajā līdz septītajā nedēļā grūtniecība. Traucējumi šajā periodā var vadīt līdz pilnīgai acs anlagēna neesamībai. Dažreiz augstākie redzes ceļa komponenti tomēr tiek izvietoti līdz smadzeņu garozai. Šajā attīstības fāzē gēns mutācijām, hromosomu izmaiņām vai pat intrauterīnām infekcijām ir liela ietekme uz acu anlagēna veidošanos. Anoftalmija var attīstīties, cita starpā, arī Pätau sindroma, Freizera sindroma vai holoprosencefalijas kontekstā. Pätau sindroms ir iedzimta slimība, kurā ir 13. hromosomas trisomija. Šajā gadījumā 13. hromosoma atrodas trīs reizes, nevis divas parastās. Papildus dažādām malformācijām var rasties arī anoftalmija. Freizera sindroms ir arī iedzimts un papildus daudzām malformācijām parāda abu acu sistēmu kā galvenā simptoma neesamību. Holoprosencefaliju atkal raksturo sejas pirmsdzemdību nepareiza attīstība un priekšējās smadzenes. Ir gan ģenētiski, gan vides cēloņi. Infekcijām un vides toksīniem ir nozīme. Turpmākās acu slimības, piemēram, infekcijas, audzēji vai traumas, var vadīt līdz iegūtajām anoftalmijas formām.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Iedzimtas anoftalmijas gadījumā bērns piedzimst neredzīgs bez acu iespējām. Šajā gadījumā anoftalms ietekmē arī pārējo galvaskauss izaugsmi. Tas ne tikai traucē acu dobuma (orbītas) attīstību, ieskaitot tā saturu. Īpaši sejas galvaskauss nevar augt pareizi. Tāpēc turpmākās deformācijas rodas galvenokārt sejas zonā. Attīstās sejas asimetrija, kurai ir ietekme uz visu košļājamo aparātu. Tāpēc sejas izmaiņas ir tieši saistītas ar trūkstošo acu anlagēnu. Tāpēc iedzimta anoftalma gadījumā stikla apvalka protēžu primārā uzstādīšana nav iespējama. Pārējie simptomi ir atkarīgi no pamata slimības. Anoftalmozes sekas var būt arī psiholoģiskas un psihosomatiskas sūdzības.

Diagnoze un gaita

Anoftalmija tiek definēta kā neesoša acu iekārta, un tāpēc to ir viegli noteikt. Ir grūtāk diagnosticēt pamatslimību. Tomēr, lai ārstētu anoftalmiju, ir svarīgi zināt, vai tā ir iedzimta vai iegūta. Radiogrāfiskās pārbaudes var noteikt malformācijas pakāpi.

Komplikācijas

Lietojot anoftalmu, var rasties ļoti nopietnas komplikācijas. Anoftalmoss pats par sevi ir nopietna komplikācija, jo persona kopš dzimšanas ir bijusi akla. Tas noved pie ievērojamiem ierobežojumiem ikdienas un sociālajā dzīvē. Aklums parasti arī samazina dzīves ilgumu, jo pacients nevar pareizi atpazīt un paredzēt noteiktas slimības vai bīstamas situācijas. Acu neesamība izraisa arī sejas deformācijas, jo galvaskauss vairs nevar augt bez ierobežojumiem. Anoftalmiju nevar ārstēt, jo acis nevar viegli nomainīt. Tādēļ pacientam visa dzīve jāpavada bez redzes, kas var vadīt uz depresija un kaprīzs. Šī iemesla dēļ ārstēšana galvenokārt aprobežojas ar kosmētikas ķirurģija lai noņemtu asimetriju sejā. Tukšās acs ligzdu var aizpildīt ar mākslīgu aci. Bērniem procedūras nav iespējamas, jo viņiem augšanas dēļ mainās sejas un acs ligzdas izmēri. Anoftalmā nav paredzams, ka slimība izzudīs bez terapeitiskas palīdzības.

Kad vajadzētu doties pie ārsta?

Bērna anoftalms parasti tiek atklāts laikā grūtniecība rutīnas laikā ultraskaņa pārbaudes. Ārstējošais ārsts parasti var tieši redzēt vienas vai abu acu sistēmu neesamību un nekavējoties par to paziņot vecākiem. Turpmākie ārstēšanas posmi parasti ietver konsultācijas ar speciālistiem un citām ietekmētajām personām. Bieži bērna māte un tēvs izmanto citas ārstēšanas iespējas. Ja anoftalmi nav tieši pamanīti, to var diagnosticēt vēlākais pēc piedzimšanas. Ātra medicīniskā pārbaude sniedz informāciju par ārstēšanas iespējām. Vairumā gadījumu trūkstošās acis var aizstāt ar acu protēzi. Tomēr pati redze ar šo sejas kosmētiku netiek atjaunota pasākumus. Neskatoties uz to, ir nepieciešamas turpmākas ārsta vizītes, kuru laikā protēzi pielāgo vēl un vēl. Tas, vai cietušajam bērnam vēlāk būs nepieciešama medicīniskā palīdzība, ir atkarīgs no daudziem faktoriem. Terapeitiskā pasākumus var izmantot, lai paaugstinātu skartās personas pašnovērtējumu un ilgtermiņā pieņemtu anoftalmu. Psihoterapeitiskā novērtēšana ir īpaši nepieciešama gadījumos, kad anoftalmija ir attīstījusies vēlāk dzīvē.

Ārstēšana un terapija

Anoftalmijas ārstēšana paredzēta sejas kosmētikas vajadzībām. Tas nevar radīt redzi. Trūkstošās acis aizstāj ar acu protēzi. Tomēr ir atšķirība, vai anoftalms ir iedzimts vai iegūts. Iedzimtas anoftalmozes gadījumā proporcijas pastāvīgi mainās, kamēr pacients joprojām aug. Protēze jāpielāgo atkal un atkal. Šajā procesā mākslīgā acs tiek ražota atsevišķi atkarībā no acs ligzdas lieluma. Tomēr tas jādara pastāvīgi, jo augšanas laikā acu dobumu izmērs pastāvīgi mainās. Īpaši ļoti maziem pacientiem, nepietiekami attīstītiem plakstiņš aparāti bieži neļauj stabilizēt stikla apvalka stāvokli. Pat nelieli mehāniski spriegumi, piemēram, acu berzēšana, ātri atbrīvo protēzi un liek tai mainīt pozīciju. Ķirurģiskas iejaukšanās tiek veiktas, lai stiprinātu plakstiņš aparātu, lai stabilizētu acs protēzes stāvokli. Tas bieži izrādās ļoti sarežģīti. Tādēļ tiek izstrādātas procedūras, lai konjunktīvas maisiņu izstieptu ar tā saukto audu paplašinātāju un tādējādi to stimulētu augt. Tomēr šīs procedūras vēl nav pilnībā izstrādātas. Tomēr varētu panākt uzlabojumus. Slimības vai nelaimes gadījuma dēļ iegūtās anoftalmās augšana parasti jau ir pabeigta, tāpēc acu dobumu izmēri vairs nemainās. Tādējādi šajā gadījumā ir ļoti viegli ievietot stabilu acu nomaiņu.

Perspektīvas un prognozes

Nav perspektīvas uzlabot veselība apstākļi anoftalmā. Redzes atjaunošana vai visas acu zonas funkcionāla mākslīga rekonstrukcija nav iespējama, izmantojot pašreizējās medicīniskās iespējas. Tas ir ģenētisks defekts, kuru nevar vai nedrīkst labot ne zinātniski, ne juridisku iemeslu dēļ. Parastā dzīves ilguma saīsināšana anoftalmiem nav paredzēta. Neskatoties uz to, dažādas sekundārās slimības var izraisīt vispārējā stāvokļa pasliktināšanos stāvoklis. Redzes trūkums veicina grūtības tikt galā ar ikdienas dzīvi. Bez nelielas palīdzības patstāvīga dzīve ir gandrīz neiespējama. Pastāv psihisku un emocionālu problēmu risks. Tie negatīvi ietekmē veselība. Uzsvars un samazināta pašapziņa var izraisīt bailes no noraidījuma. Vairumā gadījumu ar terapeitisko atbalstu ir labas izredzes tikt galā ar ikdienas konfliktiem, jo ​​tikt galā ar veselība invaliditāte tiek mācīta no dzimšanas. Neskatoties uz to, var rasties arī pastāvīgi psiholoģiski traucējumi, ar nelielu atvieglojumu vai bez tā. Papildus psiholoģiskajiem stresiem acs protēzes ievietošana var izraisīt iekaisums vai kaitējumu apkārtējiem reģioniem. Tas vēl vairāk vājina vispārējo labsajūtu.

Profilakse

Iedzimtas anoftalmozes novēršana parasti nav iespējama. Ļoti bieži tas ir ģenētisks stāvoklis kas noved pie šīs malformācijas embrija attīstības sākumposmā. Tomēr, tā kā noteikta vides ietekme var izraisīt arī malformācijas, smēķēšana un alkohols grūtniecības laikā jāizvairās. Nepārtraukta medicīniskā izmeklējumi grūtniecības laikā ir svarīgi arī, lai savlaicīgi izslēgtu vai atklātu auglību kaitējošas slimības. Kopš diabēts ir arī riska faktors, līdzsvarots uzturs un ir ieteicams daudz vingrot.

Turpmāka aprūpe

Pēcpārbaudes mērķis nevar būt anoftalmosa traucējumu atkārtošanās novēršana. Tas ir tāpēc, ka traucējumus nevar izārstēt. Anoftalmam parasti ir ģenētiski cēloņi, un tas ir jaundzimušajiem. Turklāt negadījumi vai smagas slimības var izraisīt arī raksturīgos simptomus. Pēcpārbaudei galvenokārt vajadzētu atvieglot ikdienas dzīvi. Lai noteiktu acu bojājumu pakāpi, ārsti veic plašas redzes orgāna pārbaudes. Rentgens var arī atklāt slimības pakāpi. Trūkstošās acs parasti aizstāj ar protēzi. Tā kā bērni joprojām aug, šis kosmētikas līdzeklis regulāri jāpielāgo. Ne vienmēr ir pieejamas piemērotas iespējas, piemēram, acu kontaktligzda. Izaicinājumi rodas arī ārpus izskata. Ierobežoto uztveri var novērst terapija. Mērķis ir tikt galā ar ikdienas dzīvi pēc iespējas patstāvīgāk, neskatoties uz ierobežoto redzi. Daudzi skartie cilvēki, pieaugot vecumam, cieš no psiholoģiskiem traucējumiem. Uzsvars gadā un bailes no noraidījuma var mazināt psihoterapija. Dažreiz palīdz arī diskusijas pašpalīdzības grupā. Tādējādi pēcapstrāde galvenokārt attiecas uz kosmētiskiem un psiholoģiskiem mērķiem.

Ko jūs varat darīt pats

Tā kā anoftalms ir iedzimts, mazulim un vēlāk mazulim jau no paša sākuma ir nepieciešams īpašs atbalsts, īpaši, ja trūkst abu pušu acu elpošanas. Viena acu skatienu tik labi kompensē smadzenes ka pieaugušais var dzīvot pilnīgi normāli, divpusēja ģenētiska defekta gadījumā bērnam un vēlāk pieaugušajam jāiemācās vadīt neredzīga cilvēka dzīvi. Dažos gadījumos, kad anoftalms slimības vai nelaimes gadījuma dēļ neattīstās līdz pilngadībai, pacients nevarēs iztikt bez pavadošās psihoterapeitiskās ārstēšanas. Pastāv arī neredzīgo pašpalīdzības grupas. “Bērnu bez acīm” vecāki skartajiem radiniekiem piedāvā arī Vācijas mēroga pašpalīdzības grupu. Lai aizsargātu pret nepatiesu žēlumu un nekompetentiem komentāriem, tā vietne nav publiska. Tomēr ir e-pasta adrese, kuru var izmantot, lai sazinātos ar grupu. Tā kā pat bērns ar vienpusēju anoftalmozi nevar izvairīties no daudzām kosmētiskām operācijām, arī vecāki, kuru meitu vai dēlu vienpusēji skar “tikai”, šeit ir arī īstajā vietā.