Termins anencefalija attiecas uz smagu VS malformāciju embrijs kas notiek gada sākumā grūtniecība. Neslēgta dēļ galvaskauss un trūkstošās daļas smadzenes, jaundzimušo, kas cieš no anencefalijas, paredzamais dzīves ilgums ir tikai dažas stundas vai dienas.
Kas ir anencefalija?
Ticama diagnoze aizdomām par anencefaliju tiek veikta, izmantojot īpašu 3D ultraskaņa skenēt. Anencefalija vai anenkefālija (termins nāk no grieķu valodas vārda “enkephalos”, kas attiecas uz smadzenes, tātad anencefalija nozīmē “bez smadzenēm”) pirmo reizi zinātniski publicēja Eduards Gampers 1926. gadā. Anencefalija attīstās pirms grūtniecība un tiek uzskatīts par vissmagāko anomālijas formu nervu caurules defektu ietvaros. (Neironu caurule attiecas uz centrālo pirmo attīstības pakāpi nervu sistēmas mugurkaulniekiem un tādējādi arī cilvēkiem). The vispārējs termins neironu caurules defekts (NRD) aizkavē tās embrija attīstības malformācijas, kas novērš nervu caurules pilnīgu aizvēršanos. Šīs smagās malformācijas sekas anencefalijas gadījumā papildus neizslēgtajam galvaskausam ietver arī galvaskausa daļas, galvas ādu, meninges, un smadzenes kuru trūkst dažādā mērā, smadzeņu stumbra attīstība notiek tikai aptuveni 25 procentos gadījumu. Līdzīgi endokrīno dziedzeru sauc par hipofīzes dziedzeris, kas atrodas galvaskauss, ir maz attīstīta anencefalijā.
Cēloņi
Vairumā gadījumu anencefalijas cēloņi ir folijskābe B sintētiskā forma vitamīns) laikā grūtniecība. Tomēr tādi eksogēni faktori kā alkohols, medikamenti vai topošo māmiņu narkotiku lietošana, kā arī ķīmijterapija lieto ārstēšanai vēzis grūtniecēm arī tiek uzskatīti par anencefalijas cēloņiem, tāpat kā kontakts ar dzīvsudrabs, jonizējošā starojuma (rentgenstaru, datortomogrāfijas) vai dažādu iedarbību infekcijas slimības. Var arī reti sastopama spontāna nedzimuša bērna nepareiza attīstība vadīt līdz anencefalijai. Visi no šiem riska faktori topošajām māmiņām ir tikai tad, ja tās jau ir klāt vēlākais piektās grūtniecības nedēļas sākumā. No mūsdienu medicīniskā viedokļa ģenētiskajiem faktoriem nav nekādas nozīmes anencefalijas attīstībā, kas nozīmē, ka risks grūtniecēm, kuras jau ir dzemdējušas bērnu ar anencefalisko malformāciju, nepārsniedz (sieviešu) populācijas risku vidēji.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Vairumā gadījumu anencefalija ir saistīta ar ļoti smagiem simptomiem. Tomēr diskomforts skar tikai bērnu, tāpēc arī māti veselība anencefālijā nav pakļauta riskam. Bērns cieš no ļoti seklajām acu dobumiem un ļoti izvirzītām acīm. Smadzenes ir arī ļoti nepietiekami attīstītas, kā rezultātā rodas psiholoģiski, motoriski un neiroloģiski bojājumi un ierobežojumi. Bērna spēju izdzīvot arī slimība būtiski ierobežo, tāpēc lielākā daļa bērnu mirst pirms dzimšanas vai neilgi pēc piedzimšanas. Viņi cieš no neizdzīvošanas. Dažos gadījumos topošā māte var arī ciest no priekšlaicīgas dzemdībām, kas saistītas ar smagiem sāpes. Sakarā ar a nedzīvsdzimušais vai agrīna bērna nāve, daudzas sievietes un viņu partneri arī cieš no psiholoģiska diskomforta vai ir smagi depresija. Tādējādi viņiem nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana. Turklāt var arī anencefalija vadīt pārrāvums augļa maisiņš, kas arī veicina nedzīvsdzimušais. Tā kā bērns nevar uzņemt barību, to baro caur mākslīgo mēģeni. Turklāt, ja tiek atklāta anencefalija, grūtniecību var pārtraukt. Šajā gadījumā bieži rodas arī psiholoģiskas sūdzības.
Diagnoze un gaita
Lai noteiktu anencefaliju, asinis topošās mātes vecums tiek pārbaudīts kā daļa nopirmsdzemdību diagnostika”(Pirmsdzemdību diagnoze). Ja koncentrācija alfa-1 fetoproteīna līmenis ir paaugstināts, to var izmantot, lai aprēķinātu slimības varbūtību. Uzticama diagnoze aizdomām par anencefaliju tiek veikta, izmantojot īpašu 3D ultraskaņa pārbaude. Sakarā ar trūkstošo norīšanas refleksu embrijs cieš no anencefalijas, pārāk daudz amnija šķidrums dažreiz uzkrājas dzemdē, kas var vadīt priekšlaicīgai dzemdībām un līdz ar to arī nevēlamai plīsumam augļa maisiņš. Lai to novērstu, amnija šķidrums jāiztukšo ar t.s. punkcija. Pats dzemdības parasti notiek vagināli, un arī laiks atbilst normāliem dzemdību procesiem, kaut arī dzemdības var izraisīt mākslīgi, jo nepietiekami attīstīta hipofīzes dziedzeris no embrijs nevar dot signālu dabiska darba izraisīšanai. Mākslīgi izraisīts plīsums augļa maisiņš dramatiski palielina iespējamību nedzīvsdzimušais embriju, kas cieš no anencefalijas.
Kad jāredz ārsts?
Ja tiek atklāta anencefalija ultraskaņa pārbaude grūtniecības laikā, intensīva medicīniska pasākumus jālieto tūlīt pēc piedzimšanas. Defekta smaguma dēļ aptuveni 75 procenti vecāku izvēlas priekšlaicīgi pārtraukt grūtniecību. Ja rodas aborts, ārstējošais ārsts uzsāks nepieciešamo pasākumus un novirziet vecākus uz atbilstošu specializēto klīniku. Vai terapeitiskā pasākumus piemēram, traumu terapija vai dalība atbalsta grupā ir jāizlemj katrā gadījumā atsevišķi. Vecākiem, kuri nolemj dzemdēt, ir attiecīgi jāsagatavojas gaidāmajai bērna nāvei. Turklāt atbildīgais ārsts sagatavos intensīvu medicīnisko aprūpi (uzturu ar caurulēm) un informēs vecākus par procedūru. Faktiskais dzimšanas process atbilst parastajām procedūrām. Tomēr, konsultējoties ar slimnīcu, šeit var veikt arī individuālus sagatavošanās pasākumus. Parasti vecākiem, kuri gaida bērnu ar anencefaliju, ir jāapspriež visas detaļas ar uzticamu ārstu.
Ārstēšana un terapija
Principā anencefalijas ārstēšana nav iespējama, tāpēc auglis izdzīvo tikai dažas stundas pēc piedzimšanas, jo norīšanas refleksa trūkums neļauj tai uzņemt vitāli svarīgus šķidrumus, kas noved pie dehidrēšana kā tiešs nāves cēlonis. Tomēr jaundzimušā, kas cieš no anencefalijas, dzīvi var pagarināt vidēji par apmēram divām līdz četrām dienām, izmantojot intensīvu medicīnisko aprūpi (barojot ar caurulēm). Iznākušais priekšlaicīgā jautājums aborts, uz kuru no ētikas viedokļa ir grūti atbildēt, noraida aptuveni 25 procenti no skartajiem, jo pašām topošajām māmiņām nav briesmu un viņi vēlētos, lai bērniņš, kas cieš no anencefalijas, būtu vismaz īss.
Prognoze un prognoze
Diemžēl vairumā gadījumu anencefalija noved pie pacienta nāves tūlīt pēc dažām stundām pēc piedzimšanas. Šajā gadījumā skartā persona cieš no nepilnīgām smadzenēm un arī nepilnīgi attīstītas galvaskauss. Tas ievērojami samazina jaundzimušā paredzamo dzīves ilgumu. Arī acis ir nepietiekami attīstītas un parasti izceļas no acu dobuma. Vairumā gadījumu īpaši smagi cieš arī vecāki un radinieki depresija un citas psiholoģiskas sūdzības anencefalijas dēļ, un šajā gadījumā nepieciešama ārstēšana. Tāpat anencefalija nereti noved pie priekšlaicīgas dzemdības un tādējādi parasti līdz smagai sāpes dzemdību laikā. Dzemdības var nākties izraisīt arī mākslīgi anencefalijas dēļ. Tas var izraisīt arī pacienta tiešu nedzīvi dzimušu bērnu. Anencefaliju var diagnosticēt salīdzinoši agri, lai būtu iespējams arī pārtraukt grūtniecību. Tomēr pat šajā gadījumā nav nekas neparasts, ka parādās psiholoģiski simptomi, kas galu galā ir jāārstē. Tieša un cēloņsakarība ar anencefaliju nav iespējama. Ietekmētie cilvēki mirst tikai pēc dažām stundām pēc piedzimšanas.
Profilakse
Anencefalijas risks (kopš folijskābe pārvalde) Centrāleiropā ir aptuveni 1 no 1000, un krāsaino iedzīvotāju vidū ir četras reizes mazāk gadījumu. Izvairīšanās no alkohols, narkotikas, un medikamenti, kā arī izvairīšanās no riska faktori jau minēts, piemēram, infekcijas slimības vai rentgenstari (agrīnas) grūtniecības laikā samazina embrija anencefalijas attīstības iespējamību.
Follow-up
Anencephaly ir nepieciešama visaptveroša kontrole. Tā kā skartie bērni mirst pēc dažām stundām, vecāki emocionāli ļoti cieš. Šī iemesla dēļ pēcapstrāde galvenokārt ietver intensīvu traumas terapeitisku pārvērtēšanu. Bērna radiniekiem ir jāsazinās ar piemērotu traumatologu un, ja nepieciešams, jāmeklē arī pašpalīdzības grupa. Tur viņi var apmainīties idejām ar citiem, kurus skārusi trauma. Fiziskā pēcapstrāde aprobežojas ar vienreizēju pārbaudi pēc dzemdībām. Ginekologs pārbaudīs dzemdību kanālu, lai izslēgtu traumas un citas komplikācijas. Viņš var arī veikt ultraskaņas pārbaudi un zīmēt asinis. Turklāt viņam būs saruna ar skarto sievieti, lai noskaidrotu garīgo stāvoklis vēlreiz. Pēc dzimšanas a slims bērns, ir jāatsāk parastās ikdienas pārbaudes pie ginekologa. Arī mātei jākonsultējas ar speciālistu ģenētiskās slimības lai noskaidrotu, vai bērna anencefalija ir saistīta ar ģenētisku cēloni. Pamatojoties uz diagnozi, var plānot turpmākas darbības, īpaši, ja tiek plānota jauna grūtniecība. The stāvoklis pati par sevi nav nepieciešama plaša novērošana, lai gan var tikt veikta bērna autopsija.
Ko jūs varat darīt pats
Zīdaiņi, kas cieš no anencefalijas, parasti izdzīvo tikai dažas stundas līdz dienas pēc piedzimšanas. Skarto zīdaiņu vecāki parasti tiek informēti par bērnu stāvoklis grūtniecības sākumā, un līdz ar to pirms noteiktā datuma labi zināt, ka pēcnācēji mirs. Vecākiem jāizlemj, vai nēsāt bērnu uz laiku vai pārtraukt grūtniecību. Atkarībā no tā, kurš lēmums tiek pieņemts, ārsts var veikt turpmākus pasākumus. Vecākiem, kuri nolemj bērnu nenēsāt uz laiku, vajadzētu meklēt psiholoģisku konsultāciju un sagatavoties gaidāmajai grūtniecības pārtraukšanai, lasot un runājot ar speciālistiem. Vecāki, kuri vēlas paturēt bērnu, bieži laiku no dzimšanas līdz bērna nāvei pavada slimnīcā - atkal ir jāveic atbilstoši pasākumi. Ārsts ieteiks arī terapeitiskās konsultācijas vecākiem. Runāšana ar profesionāli var palīdzēt vecākiem tikt galā ar viņu skumjām. Apmeklēšana atbalsta grupā arī palīdz pārvarēt bērna zaudējumus un ilgtermiņā atgriezties pozitīvajā dzīvē.
