Adrenoleukodistrofija ir retu iedzimtu vielmaiņas traucējumu nosaukums. Tas izraisa dažādus neiroloģiskus simptomus.
Kas ir adrenoleukodistrofija?
Adrenoleukodistrofija (ALD) tiek dēvēta arī par medicīnisko nosaukumu Addisona-Šildera sindroms. Tas izpaužas bērnība un tiek klasificēta kā iedzimta slimība. Adrenoleukodistrofija (ALD) ir pazīstama arī kā Addison-Schilder sindroms. Tas parādās bērnība un tiek klasificēta kā iedzimta slimība. To raksturo strauji progresējoša neiroloģiska pasliktināšanās, kuras pēdējā fāze noved pie demenci ķermeņa svarīgo funkciju zaudēšana. Slimība, kas bieži ir letāla, gandrīz vienmēr izpaužas tikai vīriešu dzimumā. Savukārt mātītes pārnēsā tikai ar x saistīto recesīvo slimību. Tikai retos gadījumos abām sievietēm X ir defekts hromosomas tā rezultātā sākas adrenoleukodistrofija. Vīriešu dzimumā ALD sastopamība ir no 1: 20,000 1 līdz 50,000: XNUMX XNUMX.
Cēloņi
Ģenētiska defekta dēļ noteikti taukskābes organismā nevar sadalīt. Tā rezultātā gan smadzenes un muguras smadzenes tiek ietekmēti. Bojājumi rodas arī virsnieru dziedzeriem. Ģenētiskie pētījumi parādīja, ka visiem pacientiem ABC transporterā bija mutācijas gēns. Šī gēns atrodas X hromosomā, gēnu lokuss q28. Tās funkcija ir kodēt proteīnu, kas atrodas peroksisomu membrānā. Tomēr tā ir tieša līdzdalība supergaras ķēdes pārraidē taukskābes pret peroksisomām ir strīdīgs ārstu vidū. Parasti tauku noārdīšanās notiek peroksisomas iekšienē. Adrenoleukodistrofijas gadījumā tomēr taukskābes uzkrāties baltā viela smadzenes kā arī virsnieru garozā. Pārmērīgas ķēdes taukskābju skābes arī uzkrājas šūnu membrānās. Daži pētnieki tāpēc uzskata, ka ALD pacientiem mainās mielīna membrānas struktūra, kas izskaidro demielinizāciju. Tādā veidā tiek novērsti impulsu pārnešana, kas galu galā izpaužas skarto personu kustīgajā un garīgajā norietā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tas, vai adrenoleukodistrofija izraisa simptomus, ir atkarīgs no skartās personas dzimuma. Piemēram, izmainīts gēns vienmēr atrodas X hromosomā, kas vīriešiem ir sastopama tikai vienu reizi. Šī iemesla dēļ stāvoklis izpaužas gandrīz tikai pacientiem ar vīriešiem. Tā kā sievietēm ir divi X hromosomas, bet defektīvais gēns parasti atrodas tikai vienā no viņiem, viņi bieži pat nepamana, ka viņiem ir iedzimta slimība. Tomēr viņu vīriešu pēcnācējiem ir 50% risks saslimt ar adrenoleukodistrofiju. Simptomi gandrīz vienmēr rodas tikai vīriešiem. Savukārt sieviešu bojājumi parādās tikai reti un vēlākajos dzīves gados. Pacientiem vīriešiem virsnieru dziedzeri vairs neražo pietiekami daudz hormoni. Tāpēc viņi cieš no zema līmeņa asinis spiediens, svara zudums, vājums un vemšana. Turklāt ir brūngana krāsas maiņa āda ir redzēts. Dažiem pacientiem, izņemot virsnieru dziedzeru vājumu, gadiem ilgi nav citu simptomu. Ārsti izšķir divas adrenoleukodistrofijas formas. Tās ir adrenomieloneuropātija (AMN) un ALD ar smadzenes iesaistīšanās. AMN tiek uzskatīta par vieglāku ALD formu, un to novēro gandrīz visiem pieaugušiem vīriešiem, kuri ir mantojuši ALD. Tipiskas pazīmes ietver koordinācija - grūtības, muskuļu vājums, kas izraisa gaitas problēmas, un kāja sāpes. Vēlāk urīna un izkārnījumu zudums, erektilā disfunkcija un paralīze ir iespējama. Daudziem pacientiem slimības gaitā nepieciešama ratiņkrēsls. ALD ar smadzeņu iesaistīšanos notiek katram trešajam zēnam vecumā no trīs līdz divpadsmit gadiem. Šajā gadījumā smags smadzeņu iekaisums ir redzams, kas virzās tālāk. Ietekmētie bērni, kas iepriekš attīstījās normāli, pēkšņi izmaina uzvedību, piemēram, nemieru un nabadzību koncentrācija. Galu galā rīšanas traucējumi, paralīze, kurlums un aklums iestājās. Nereti slimība beidzas ar nāvi.
Diagnoze un gaita
Adrenoleukodistrofijas diagnostika tiek uzskatīta par sarežģītu, jo simptomus var izraisīt citi apstākļi. Dažreiz paiet vairāki gadi, pirms tiek uzstādīta pareizā diagnoze. Drošākā metode ir a asinis tests, lai noteiktu mainītās iedzimtības īpašības. Turklāt tādas attēlveidošanas procedūras kā magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) galvaskauss var veikt, kas palīdz ārstam identificēt demielinizētas un atrofiskas smadzeņu zonas. Adrenoleukodistrofijas prognoze ir atkarīga no konkrētās progresēšanas formas. Piemēram, dzīves ilgums AMN tiek uzskatīts par normālu, savukārt smaga invaliditāte un vajadzība pēc ilgstošas aprūpes pastāv pēc diviem līdz četriem smadzeņu iesaistīšanās gadiem.
Komplikācijas
Kā ģenētiska vielmaiņas slimība, kas nespēj sadalīt vitāli taukus skābes organismā adrenoleukodistrofija izraisa smagus neiroloģiskus bojājumus. Dažos gadījumos slimība sākas zīdaiņa vecumā. Garīgā un sensomotora attīstība liecina par ievērojamu deficītu. Skarto bērnu paredzamais dzīves ilgums ir no 10 līdz 14 gadiem. Adrenoleukodistrofija atrodas X hromosomā. Tāpēc vīrieši ir vairāk pakļauti riskam nekā sievietes. Kad simptomi parādās pieaugušajiem, nav iespējams paredzēt. Sievietes savukārt riska grupā ietilpst tikai vēlīnā dzīvē. Tiem, kuriem ģenētiskā uzbūves ģimenes noslieces dēļ ir nosliece uz adrenoleukodistrofiju, jāinformē, ja viņiem ir šādas pazīmes: virsnieru dziedzeru slimība, nogurums, svara zudums, nelabums, brūngani āda krāsas maiņa, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību. Pretējā gadījumā neizbēgami būs radikālas komplikācijas, kas negatīvi ietekmēs dzīves kvalitāti, kā arī paredzamo dzīves ilgumu. Pēdējo posmu var pavadīt ierobežošana gultā, pilnīga deģenerācija nervu sistēmas un orgānu mazspēja. Dažreiz tas noved pie nāves. Pēc adrenoleukodistrofijas diagnozes noteikšanas simptomus var mazināt, bet neizārstēt. Terapija un medikamenti ir pielāgoti skartajam indivīdam, jo slimībai ir atšķirīgas specifikācijas. Medikamenti atvieglo spastiskās muskuļu spazmas un var padarīt pavadošos neiroloģiskos simptomus un iekaisuma procesus smadzenēs vieglāk panesamus. Uztura ziņā Lorenzo eļļu lieto zemākam paaugstinātam taukskābju līmenim. Atkarībā no pacienta stāvoklis, kaulu smadzenes transplantācija var veikt.
Kad jāredz ārsts?
Parasti adrenoleukodistrofija neizraisa īpašas un specifiskas sūdzības vai simptomus, kas varētu tieši norādīt uz slimību. Šī iemesla dēļ ārsta pārbaude ir nepieciešama jebkurā gadījumā, lai izvairītos no iespējamiem sekām, kas varētu rasties, ja slimība tiek atklāta novēloti. Ja skartā persona cieš no svara zuduma un ir zema asinis spiediena gadījumā ir jākonsultējas ar ārstu. Nereti var notikt arī samaņas zudums. Parasti vispirms var konsultēties ar ģimenes ārstu, kurš, ja tiek noteikta diagnoze, novirza pacientu pie speciālista. Steidzama ārsta vizīte ir ieteicama, ja koordinācija turpina rasties traucējumi vai gaitas traucējumi. Līdzīgi dzirdes sūdzības var norādīt uz adrenoleukodistrofiju. Ja adrenoleukodistrofija ir progresējošāka, var rasties arī paralīze vai urīna zudums. Kad rodas šie simptomi, nepieciešama steidzama pacienta ārstēšana. Nereti rodas pēkšņas vizuālas sūdzības vai sliktākajā gadījumā tās ir pilnīgas aklums rasties papildus kurlumam.
Ārstēšana un terapija
Izārstēt adrenoleukodistrofiju nav iespējams. Tāpēc terapija aprobežojas ar simptomu mazināšanu. Tādējādi virsnieru dziedzeris neveiksmes ir viegli ārstējamas pārvalde no pazudušajiem hormoni. Turklāt pacientam tiek dota narkotikas pret spastiskām muskuļu spazmām. Daži pacienti saņem arī tā saukto Lorenco eļļu. Tas ir maisījums glicerīns trierukāts un glicerīna trioleāts. Attiecība ir 4: 1, un pārvalde ir paredzēts, lai pazeminātu koncentrācija no pārmērīgi garas ķēdes taukskābēm skābes līdz labvēlīgākam līmenim. Turklāt fizioterapeitiskie vingrinājumi vai ergoterapija var veikt, lai palīdzētu atslābināt muskuļus. Disfāgijas gadījumā mākslīga barošana ir iespējama. Noderīga var būt arī psihoterapeitiskā aprūpe.
Perspektīvas un prognozes
Adrenoleukodistrofija parasti skartajai personai rada sliktu dūšu un vājumu, kā arī pacienta spēju tikt galā uzsvars arī slimība ievērojami samazina. Zems asinsspiediens rodas sejas bālums. Turklāt zemais asinsspiediens var izraisīt arī samaņas zudumu. Skartā persona bieži zaudē svaru un arī cieš no tā caureja un vemšana. āda var kļūt brūngana. sāpes notiek arī muskuļos un kājās. koordinācija samazinās un bieži rodas gaitas traucējumi, tāpēc skartā persona klibo vai staigā, piemēram, ar klibumu. Dzīves kvalitāti ievērojami ierobežo un pasliktina adrenoleukodistrofijas simptomi. Slimības gaitā pacienti bieži ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības vai no ratiņkrēsla lietošanas. Koncentrācija arī samazinās un rodas iekšējs nemiers. Bez ārstēšanas pacients nomirs. Pašu ārstēšanu var veikt, ievadot pazudušos hormoni, un nav īpašu komplikāciju.
Profilakse
Ja ir zināms, ka ģimenē notiek adrenoleukodistrofija, ieteicams pārbaudīt visus vīriešu radiniekus. Tādā veidā, ja nepieciešams, var veikt agrīnu ārstēšanu.
Follow-up
Kopumā turpmākās aprūpes iespējas adrenoleukodistrofijas gadījumā ir salīdzinoši ierobežotas. Ietekmētās personas paļaujas uz pastāvīgu šī traucējuma ārstēšanu, lai atvieglotu simptomus un novērstu turpmākas komplikācijas. Šajā kontekstā agrīna diagnostika un ārstēšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Vairumā gadījumu adrenoleukodistrofiju ārstē, ņemot hormonus, kuru skartajai personai trūkst. Šajā gadījumā pacientam jāpievērš uzmanība regulārai zāļu lietošanai un iespējamai mijiedarbība jāņem vērā arī citi medikamenti. Bērniem vecākiem jāpievērš uzmanība regulārai zāļu uzņemšanai, lai nebūtu traucējumu vai komplikāciju. Turklāt lielākā daļa pacientu paļaujas Fizioterapija lai mazinātu diskomfortu muskuļos. Daudzi no šī vingrinājumiem terapija var veikt arī mājās, lai palielinātu skartās personas mobilitāti. Tas negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu stāvoklis. Tā kā dažos gadījumos adrenoleukodistrofija var izraisīt arī psiholoģisku diskomfortu vai depresija, sarunas ar draugiem vai ar savu ģimeni šajā ziņā ir ļoti noderīgas.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Adrenoleukodistrofija (ALD) ir iedzimta vielmaiņas slimība, kas vīriešus ietekmē ievērojami vairāk nekā sievietes. Pašpalīdzības nav pasākumus kas ir piemēroti slimības cēloniskai ārstēšanai. Tomēr skartie var palīdzēt pārvaldīt riskus un mazināt slimības progresēšanas smagumu. Neskatoties uz to, ka daudzus slimības simptomus var labi ārstēt, cietušie bieži vien nesaņem atbilstošu ārstēšanu līdz pat par vēlu, jo ļoti reti sastopamā slimība nav pienācīgi diagnosticēta. Ja ALD jau ir noticis ģimenē, pacientiem tas ir jānorāda ārstam un jāuzstāj uz speciālista konsultāciju, lai noskaidrotu aizdomas par ALD. Sievietēm, kuras ir bojāta gēna nesējas, jāapzinās, ka, lai gan pašām šī slimība vai nu neattīstīsies, vai arī attīstīsies tikai viegli simptomi, varbūtība, ka viņu vīriešu pēcnācēji cietīs no smagas ALD formas, ir ļoti liela. Tas jāņem vērā, plānojot ģimeni. Iedzimtu slimību nesējiem ir konsultāciju centri, kas viņiem palīdz ģimenes plānošanas jautājumos. Ietekmētajām personām, kurām jau ir šī slimība, jāpievērš uzmanība zemu tauku saturam uzturs lai saglabātu zemu kaitīgo taukskābju koncentrāciju asinīs. Ja tiek ietekmēti muskuļi vai motora funkcijas, fizioterapija jāsāk pēc iespējas agrāk, lai neitralizētu deģeneratīvo attīstību.
