Šie simptomi un sūdzības var norādīt uz adrenogenitālo sindromu (AGS):
Simptomu izpausme un smagums ir atkarīgs no tā, kurš no fermenti ir bojāts un cik lielā mērā ir skartā enzīma atlikusī aktivitāte, kā arī skartās personas dzimums.
Galvenie 21-hidroksilāzes deficīta simptomi
- Hiperandrogenēmijas sekas (palielināta sīpolu ražošana) androgēnu (vīriešu dzimums hormoni)).
- Meitenes:
- Pseidohermaphrodītisms femininus - genotips (XX) ir sieviete, bet meitenes izskatās vīrieši
- Interseksuālie dzimumorgāni, kas jau ir pamanāmi dzimšanas brīdī (klitora hipertrofija (klitora palielināšanās) normālu sieviešu iekšējo dzimumorgānu klātbūtnē (dzemde / dzemde un olnīcas / olnīcas))
- Virilizācijas (maskulinizācijas) palielināšana.
- Vīrietis mati modelis (augšējais lūpa bārda, mati uz lāde).
- Priekšlaicīgi kaunuma apmatojums
- Krūts attīstības trūkums
- Galvenais amenoreja (menstruālā asiņošana nav ilgāka par trim mēnešiem ar jau izveidotu ciklu).
- Pseidohermaphrodītisms femininus - genotips (XX) ir sieviete, bet meitenes izskatās vīrieši
- Zēni:
- Pseudopubertas praecox (priekšlaicīgas dzimumgatavības forma nepilngadīgo (pusaudžu) tipā).
- Hipogonādisms (dzimumdziedzeru hipofunkcija, ti, mazi sēklinieki) kontrastē ar paaugstinātu sekundāro seksuālo īpašību (kaunuma apmatojuma un dzimumlocekļa augšanu) attīstību
- Pseudopubertas praecox (priekšlaicīgas dzimumgatavības forma nepilngadīgo (pusaudžu) tipā).
- Abi dzimumi:
- Ja to neārstē, rodas zīdaini augsts augums (paātrināta kaulu nobriešanas dēļ) un mazs augums pieaugušā vecumā (priekšlaicīgas epifizisko locītavu aizvēršanās dēļ)
- Pieaugušā vecumā bieži cieš no skartajām personām aptaukošanās, vielmaiņas izmaiņas un auglības (auglības) traucējumi.
- Meitenes:
- Hipokortizolisms ( Kortizola).
- Anoreksija (apetītes zudums)
- Izsmelšana, nogurums
- uzbudināmība
- Svara zudums
- Hiperkalciēmija (kalcija pārpalikums)
- Hipoglikēmija (hipoglikēmija)
- Vertigo (reibonis)
21-hidroksilāzes atlikusī aktivitāte nosaka kursu:
- Klasisks adrenoģenitālais sindroms ar sāls izšķērdēšanas sindromu (“sāls izšķērdēšana” -AGS; 75% gadījumu) - enzīms ir pilnībā nedarbojies
- Notiek jau bērnībā
- Nepietiekami izveidotas minerālkortikoīdu darbības trūkums aldosterons; aldosterons ir mineralokortikoīds, ko ražo arī virsnieru garozā. Tas ir svarīga saite renīns-angiotenzīns-aldosterons sistēma (RAAS), kas palīdz regulēt asinis spiediens un sāls līdzsvarot. Hipoaldosteronisms ( aldosterons) izraisa sāls traucējumus līdzsvarot ar šķidruma zudumu (“sāls izšķērdēšanas sindroms”).
- Elektrolītu traucējumi (nātrijs ↓, kālijs ↑).
- Emesis (vemšana), caureja (caureja), desikoze (dehidrēšana), vājums dzeršanā, apātija (apātija), hipotensija (zema asinis hiponatriēmija (nātrijs deficīts), hiperkaliēmija (kālijs pārmērība), vielmaiņas acidoze/ metaboliskā acidoze).
- Kortizola deficīts un hiperandrogenēmija
- klasisks adrenoģenitālais sindroms bez sāls izšķērdēšanas sindroma (“vienkāršs virilizators” -AGS; 25% gadījumu) - atlikusī 21-hidroksilāzes aktivitāte 1-2%.
- Notiek jau bērnībā
- Kortizola deficīts un hiperandrogenēmija
- Neklasisks adrenoģenitālais sindroms (“Vēlu sākusies” AGS) - atlikušā 21-hidroksilāzes aktivitāte 20-60%; viegla simptomatoloģija.
- Nav pirmsdzemdību maskulinizācijas; parasti neizpaužas līdz pubertātes vai pieauguša cilvēka vecumam
- Nav sāls zuduma
- Nav virsnieru mazspējas (virsnieru vājums)
- Meitenēm: Hirsutisms (palielināts termināls mati (garie mati) sievietēm, pēc vīrieša domām sadale modelis (atkarīgs no androgēniem)), eļļaina āda, pinnes, dziļa balss, menstruālā cikla traucējumi.
- Priekšlaicīgi kaunuma apmatojums
- Auglības (auglības) traucējumi
Galvenie 11β-hidroksilāzes deficīta simptomi
- Ir palielināta minerālkortikoīdu iedarbības dezoksikortikosterona (DOC) ražošana ar mineralokortikoīdu pārpalikumu:
- Hipertensija (paaugstināts asinsspiediens)
- Hiperkaliēmija (kālija pārpalikums)
- Sievietes dzimumā: virilizācija (maskulinizācija).
Galvenie 17α-hidroksilāzes deficīta simptomi
- Ir palielināta minerālkortikoīdu iedarbības dezoksikortikosterona (DOC) ražošana ar mineralokortikoīdu pārpalikumu:
- Hipertonija
- Hiperkalēmija
- Hiponatriēmija (nātrija deficīts)
- Metaboliskā alkaloze (vielmaiņas traucējumi, kam raksturīgs bikarbonāta līmeņa paaugstināšanās vai glikozes zudums) ūdeņradis joni).
- Sievietes dzimums: primārais amenoreja (pirmo menstruāciju neesamība).
- Vīriešu dzimumā: feminizācija (vīriešu dzimuma pazīmju veidošanās nav).
- Pubertātes attīstības trūkums abos dzimumos.