Adrenogenitālais sindroms: simptomi, sūdzības, pazīmes

Šie simptomi un sūdzības var norādīt uz adrenogenitālo sindromu (AGS):

Simptomu izpausme un smagums ir atkarīgs no tā, kurš no fermenti ir bojāts un cik lielā mērā ir skartā enzīma atlikusī aktivitāte, kā arī skartās personas dzimums.

Galvenie 21-hidroksilāzes deficīta simptomi

  • Hiperandrogenēmijas sekas (palielināta sīpolu ražošana) androgēnu (vīriešu dzimums hormoni)).
    • Meitenes:
      • Pseidohermaphrodītisms femininus - genotips (XX) ir sieviete, bet meitenes izskatās vīrieši
        • Interseksuālie dzimumorgāni, kas jau ir pamanāmi dzimšanas brīdī (klitora hipertrofija (klitora palielināšanās) normālu sieviešu iekšējo dzimumorgānu klātbūtnē (dzemde / dzemde un olnīcas / olnīcas))
        • Virilizācijas (maskulinizācijas) palielināšana.
        • Vīrietis mati modelis (augšējais lūpa bārda, mati uz lāde).
        • Priekšlaicīgi kaunuma apmatojums
        • Krūts attīstības trūkums
        • Galvenais amenoreja (menstruālā asiņošana nav ilgāka par trim mēnešiem ar jau izveidotu ciklu).
    • Zēni:
      • Pseudopubertas praecox (priekšlaicīgas dzimumgatavības forma nepilngadīgo (pusaudžu) tipā).
        • Hipogonādisms (dzimumdziedzeru hipofunkcija, ti, mazi sēklinieki) kontrastē ar paaugstinātu sekundāro seksuālo īpašību (kaunuma apmatojuma un dzimumlocekļa augšanu) attīstību
    • Abi dzimumi:
      • Ja to neārstē, rodas zīdaini augsts augums (paātrināta kaulu nobriešanas dēļ) un mazs augums pieaugušā vecumā (priekšlaicīgas epifizisko locītavu aizvēršanās dēļ)
      • Pieaugušā vecumā bieži cieš no skartajām personām aptaukošanās, vielmaiņas izmaiņas un auglības (auglības) traucējumi.
  • Hipokortizolisms ( Kortizola).
    • Anoreksija (apetītes zudums)
    • Izsmelšana, nogurums
    • uzbudināmība
    • Svara zudums
    • Hiperkalciēmija (kalcija pārpalikums)
    • Hipoglikēmija (hipoglikēmija)
    • Vertigo (reibonis)

21-hidroksilāzes atlikusī aktivitāte nosaka kursu:

  • Klasisks adrenoģenitālais sindroms ar sāls izšķērdēšanas sindromu (“sāls izšķērdēšana” -AGS; 75% gadījumu) - enzīms ir pilnībā nedarbojies
  • klasisks adrenoģenitālais sindroms bez sāls izšķērdēšanas sindroma (“vienkāršs virilizators” -AGS; 25% gadījumu) - atlikusī 21-hidroksilāzes aktivitāte 1-2%.
    • Notiek jau bērnībā
    • Kortizola deficīts un hiperandrogenēmija
  • Neklasisks adrenoģenitālais sindroms (“Vēlu sākusies” AGS) - atlikušā 21-hidroksilāzes aktivitāte 20-60%; viegla simptomatoloģija.
    • Nav pirmsdzemdību maskulinizācijas; parasti neizpaužas līdz pubertātes vai pieauguša cilvēka vecumam
    • Nav sāls zuduma
    • Nav virsnieru mazspējas (virsnieru vājums)
    • Meitenēm: Hirsutisms (palielināts termināls mati (garie mati) sievietēm, pēc vīrieša domām sadale modelis (atkarīgs no androgēniem)), eļļaina āda, pinnes, dziļa balss, menstruālā cikla traucējumi.
    • Priekšlaicīgi kaunuma apmatojums
    • Auglības (auglības) traucējumi

Galvenie 11β-hidroksilāzes deficīta simptomi

  • Ir palielināta minerālkortikoīdu iedarbības dezoksikortikosterona (DOC) ražošana ar mineralokortikoīdu pārpalikumu:
    • Hipertensija (paaugstināts asinsspiediens)
    • Hiperkaliēmija (kālija pārpalikums)
  • Sievietes dzimumā: virilizācija (maskulinizācija).

Galvenie 17α-hidroksilāzes deficīta simptomi

  • Ir palielināta minerālkortikoīdu iedarbības dezoksikortikosterona (DOC) ražošana ar mineralokortikoīdu pārpalikumu:
    • Hipertonija
    • Hiperkalēmija
    • Hiponatriēmija (nātrija deficīts)
    • Metaboliskā alkaloze (vielmaiņas traucējumi, kam raksturīgs bikarbonāta līmeņa paaugstināšanās vai glikozes zudums) ūdeņradis joni).
  • Sievietes dzimums: primārais amenoreja (pirmo menstruāciju neesamība).
  • Vīriešu dzimumā: feminizācija (vīriešu dzimuma pazīmju veidošanās nav).
  • Pubertātes attīstības trūkums abos dzimumos.