Adrenogenitālais sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Adrenogenitālais sindroms saskaņā ar PVO kataloga numuru E25.0 tiek saukts par “iedzimtiem androgēniem traucējumiem, kas saistīti ar enzīmu deficītu”. To izraisa traucējumi sintēzē hormoni virsnieru garozā un rezultātā rodas Kortizola organismā.

Kas ir adrenoģenitālais sindroms?

Adrenogenitālais sindroms izraisa traucējumi sintēzē hormoni virsnieru garozā un izraisa deficīta piegādi Kortizola ķermenim. Adrenogenitālais sindroms raksturo virsnieru garozas mijiedarbības traucējumi, vairogdziedzeris, Kā arī hipotalāmu un hipofīzes dziedzeris. Visi četri ir iesaistīti hormoni cilvēka ķermenī. Galvenokārt hormoni Kortizola kā arī aldosterons ietekmē darbības traucējumi. Ja aldosterons nav, piemēram, to var pavadīt arī ievērojams sāls zudums. Vēl viena adrenogenitālā sindroma pazīme ir pusaudžiem. Pacientiem vīriešiem dzimumorgāni attīstās agrāk nekā parasti, un sievietēm ir atšķirīgas vīriešu iezīmes. Kortizola līmeņa traucējumi izraisa miega traucējumus un nopietni ierobežo sniegumu visas dienas garumā. Tas var vadīt uz hronisks nogurums sindroms.

Cēloņi

Atkarībā no tā, kurš ferments ir īpaši ietekmēts, adrenogenitālo sindromu var iedalīt piecos veidos, pamatojoties uz cēloni. 1. tipā tiek traucēta STAR olbaltumvielu ražošana. Vienā apakštipā ir redzami traucējumi holesterīns monooxigenase, bet līdz šim tas ir pierādīts tikai vienā gadījumā. 2. tipa 3beta-hidroksisteroīdu dehidrogenāzes darbība ir traucēta. 3. tips notiek ar ievērojamu biežumu un izpaužas ar 21-hidroksilāzes traucējumiem. 4. tips, kurā var konstatēt 11-beta-hidroksilāzes seroloģiskās izmaiņas, ieņem otro vietu pēc biežuma. 17alfa-hidroksilāze tiek traucēta 5. tipā, kas tiek diagnosticēts diezgan reti. Tiek novērotas arī reģionālās atšķirības. Piemēram, 1. tipa adrenogenitālais sindroms Eiropā ir ļoti reti sastopams, turpretī Dienvidkorejā un Japānā tas tiek konstatēts ar ievērojamu biežumu.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Klasiskais adrenoģenitālais sindroms izpaužas kā sieviešu ārējo dzimumorgānu pirmsdzemdību maskulinizācija. Vīriešiem galvenais simptoms ir sāls izšķiešana. Atkarībā no tā, vai tā ir forma ar sāls zudumu vai bez tā, neveiksme zelt vai šoks var rasties. Sliktākajā gadījumā bērns iekrīt a koma. Abos dzimumos pārmērīgi vīriešu hormoni veidojas laikā bērnība, Kā rezultātā gara auguma, pinnes, priekšlaicīgas balss izmaiņas un dzimumorgāni mati, menstruāciju trūkums un citi simptomi. Neārstēti bērni sasniedz īss augums un bieži cieš no aptaukošanās, vielmaiņas izmaiņas un neauglība pieaugušā vecumā. Viņiem ir arī paaugstināts sirds un asinsvadu problēmu un citu komplikāciju risks. Novēlota AGS parasti nav saistīta ar pirmsdzemdību maskulinizāciju. Tomēr tas var izraisīt arī tādus simptomus kā priekšlaicīga kaunuma mati un pinnes. Ietekmētās personas bieži cieš gara auguma un parasti ir neauglīgi. Turklāt adrenogenitālo sindromu var atpazīt pēc ārējām malformācijām vai deformācijām. Piemēram, dažos gadījumos dzimumorgāni ir pārāk mazi vai lieli. Meitenēm var būt traucēta krūšu augšana. Citi simptomi ir atkarīgi no konkrētās AGS formas.

Diagnoze un gaita

Diagnozei pirmais nozīmē pēc ģenerāļa medicīniskā vēsture ir tā saucamais asinis gāzes analīze. Tas ietver attiecību pārbaudi bāzes un skābes iekš asinis. Noteikšana elektrolīti tiek veikts arī, lai noteiktu, cik tālu metabolismā ir progresējis sāls zudums. Otrajā posmā paralēli pārbaudi asinis un urīns, caur kuru tiek rādītas norādes uz traucējumiem 17-hidroksi-progesteronu tiek iegūti. Pierādījumus par kortizola līmeņa izmaiņām tagad var iegūt arī ar siekalu testiem, un izmaiņas var atrast arī visas dienas garumā, kas norāda uz virsnieru mazspēju. The ACTH tests tiek izmantots kā papildu diagnostikas līdzeklis. Zīdaiņiem šis tests ir viens no standarta testiem, kas Vācijā tiek veikts tūlīt pēc piedzimšanas. Nedzimušajam bērnam diagnostiku var veikt, pārbaudot bērnu amnija šķidrums.

Komplikācijas

Galvenokārt adrenogenitālā sindroma gadījumā pacients cieš no smagas pakāpes androgenizācija. Īpaši sievietēm tā ir milzīga problēma un var vadīt līdz nopietniem pašnovērtējuma un mazvērtības kompleksu traucējumiem. Bieži notiek arī pseido-dzimumlocekļa attīstība. Cietušie cieš no nogurums un miega traucējumi. Tāpat viņus vairāk ietekmē infekcijas slimības un biežāk saslimst. Ķermenis aug samērā ātri un spēcīgi. Masculinization izraisa iebiedēšanu un ķircināšanu, it īpaši bērnība, kas var izraisīt smagas psiholoģiskas sūdzības un depresija. Bieži vien bērna un vecāku psiholoģiskā ārstēšana ir nepieciešama, lai tiktu galā ar šo sindromu. Diemžēl sindromu nevar izārstēt cēloņsakarībā, tāpēc ārstēšana ir vērsta tikai uz simptomu ierobežošanu. Tas galvenokārt ietver trūkstošo hormonu aizstāšanu, lai neitralizētu sindromu. Tā kā trūkstošos hormonus organisms vispār neražo, pacientam tie parasti jālieto līdz mūža galam. Turpmākas komplikācijas nerodas. Ja slimība tiek atklāta laikā grūtniecība, māte var lietot arī medikamentus. Šajā gadījumā dzīves ilgums netiek samazināts. Parasti notiek arī bērna attīstība.

Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?

Sievietēm ar adrenogenitālo sindromu, ja viņas vēlas iegūt bērnus, jāmeklē padoms pie cilvēka ģenētiķa. Šī persona veiks DNS analīzi un palīdzēs novērtēt slimības risku nedzimušam bērnam. Ja tas tiek palielināts partnera heterozigotitātes dēļ, pirmsdzemdību terapija tiek veikta. Tas novērš meitenēm maskulinizācijas simptomus. Zēniem simptomi ir neuzkrītošāki un parasti parādās tikai tad, kad iestājas dzīvībai bīstama sāls izšķērdēšanas krīze. Ja skartie bērni šķiet bezrūpīgi, bieži vemj vai iekrīt a koma, tas ir klasificējams kā ārkārtas gadījums. Tas prasa tūlītēju rīcību. Turpmāka aprūpe un narkotikas terapija nodrošina bērnu endokrinologs. Virsnieru krīze var rasties arī pieaugušajiem. Simptomi, piemēram, augsts asinsspiediens, nelabums, vemšana or šoks nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Sievietēm vajadzētu apmeklēt ginekologu, ja tās cieš neauglība vai to trūkums menstruācija. Ja viņiem rodas arī virilizācijas pazīmes, pareizais kontakts ir iekšējais endokrinologs. Ja ir aizdomas par novēlotu AGS, ārsts veiks dažādus testus. Paaugstināta svīšana, izteikta pinnes un neliels svara pieaugums pats par sevi nerada bažas. Šīs pazīmes var būt normālas pubertātes vai hormonālās nelīdzsvarotības sekas.

Ārstēšana un terapija

Ārstēšana cēloņa novēršanas nozīmē nav iespējama adrenoģenitālā sindroma gadījumā, jo tas ir iedzimts ģenētisks defekts. Tāpēc tiek veikta simptomātiska ārstēšana, kas sastāv no trūkstošo hormonu aizstāšanas. Tam jābūt visu mūžu, lai gan attiecībā uz devām jāatzīmē, ka stresa situācijās tā uz laiku jāpalielina. Galvenokārt preparāti ar fludrokortizonu un minerālu kortikoīdi tiek izmantoti. Šīs hormonu aizstājterapijas jāuzsāk pēc iespējas agrāk. Tas ir novedis pie tehnoloģiju izstrādes, lai meitenēm nodrošinātu kortikosteroīdus, kamēr viņas vēl ir dzemdē.

Perspektīvas un prognozes

Parasti šī sindroma rezultātā pacientam ir ļoti smaga vīrišķība. Šajā procesā pseidopēnis var attīstīties arī sievietei, progresējot slimībai. Ķermenis aug samērā ātri, un pubertāte notiek agri. Vairumā gadījumu cietušie cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām un dažreiz depresija. Bērniem var rasties ķircināšanās un iebiedēšana. Ir arī smags nogurums, ko izraisa miega traucējumi. Pacients ir arī ļoti uzņēmīgs pret dažādām infekcijām un slimībām un cieš no tā iekaisums biežāk. Skartās personas dzīves kvalitāti sindroms ievērojami samazina. Šī sindroma ārstēšana tiek veikta ar hormona palīdzību terapija, kas parasti noved pie panākumiem. Citas komplikācijas un sūdzības nenotiek. Pacientam var nodrošināt nepieciešamos hormonus, kamēr viņš vēl ir dzemdē, tāpēc simptomi pēc piedzimšanas ievērojami samazinās. Sindromu var pilnībā ierobežot turpmākajā ārstēšanas kursā, lai pacientam vairs nebūtu diskomforta.

Profilakse

Tā kā par cēloni ir noteikts ģenētisks defekts, profilakse stingrā nozīmē nav iespējama. Bet ar dažiem pasākumus, sekas var mazināt. Konsekventi uzsvars izvairīšanās šeit spēlē nozīmīgu lomu. Uzturs var arī dot nozīmīgu ieguldījumu vielmaiņas atvieglošanā. Būtu jāzina, ka tādējādi dažas PVO atsauces uz veselīgs uzturs ir pilnībā ieslēgti vadītājs. Īpaši interesanta šeit ir Logi uztura metode, kuru izstrādāja Hārvardas universitāte. Trīs ēdienreižu vietā ēdiena uzņemšana vienmērīgi jāizplata dienas laikā. Tādā veidā kortizola svārstības līdzsvarot dienas laika dēļ ir līdzsvaroti.

Follow-up

Kā likums, nav īpaša pasākumus vai pacientam ar šo sindromu ir pieejamas pēcapstrādes iespējas. Šajā sakarā skartā persona galvenokārt ir atkarīga no šo sūdzību agrīnas atklāšanas un diagnosticēšanas, lai novērstu turpmākas sūdzības vai komplikācijas. Tāpat slimība nav spējīga pati dziedēt, tāpēc agrīna atklāšana ir vissvarīgākais šīs slimības faktors. Ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai, iespējams, novērstu sindroma nodošanu pēcnācējiem. Tā kā šī ir iedzimta slimība, nav iespējams nodrošināt pilnīgu vai pat cēloņsakarību. Iespējams, ka šis sindroms samazina arī skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Pati ārstēšana parasti tiek veikta caur pārvalde medikamentu. Skartajai personai jāpievērš uzmanība pareizai devai un arī regulārai uzņemšanai. Ja rodas kādi jautājumi vai neskaidrības, vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Turpmāka pēcapstrāde pasākumus nav ne nepieciešami, ne iespējami. Bērnu gadījumā galvenokārt vecākiem ir jānodrošina pareiza zāļu lietošana.

Ko jūs varat darīt pats

Cilvēkiem, kuriem ir adrenoģenitālais sindroms, nepieciešama ārstēšana visu mūžu. Ikdienā aktīvs dzīvesveids un pielāgots uzturs ir ieteicami. Ārsts ieteiks stabilu uzturs ar pietiekamu vitamīni un minerāli. Turklāt pacientam jālieto pietiekami daudz šķidruma, lai mazinātu ārkārtas medicīniskās palīdzības risku. AGS pacientiem jābūt līdzi arī ārkārtas identifikācijas kartei. Ārkārtas medicīniskās palīdzības gadījumā pirmie palīdzības sniedzēji var nekavējoties piezvanīt neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem un nodrošināt pirmā palīdzība. Ārkārtas ID karte ir jānēsā arī pēc zāļu ārstēšanas pabeigšanas. Tā kā AGS zāles bieži jāturpina visu mūžu, uzmanība jāpievērš visām blakusparādībām un mijiedarbība. Īpaši pirmajās nedēļās un mēnešos pēc ārstēšanas uzsākšanas ir svarīgi atpazīt komplikācijas un pielāgot zāles. Pēc dažiem mēnešiem zāles optimāli jāpielāgo simptomu modelim, līdz minimumam samazinot hormonālās sūdzības un samazinot ārkārtas medicīniskās palīdzības risku. Tomēr, ja parādās neparasti simptomi, vislabāk ir nekavējoties sazināties ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem vai neatliekamās palīdzības ārstu.