Dauna sindroms vai trisomija 21 nav slimība tradicionālā nozīmē. Tas, visticamāk, tiks uzskatīts par iedzimtu hromosomu traucējumu vai hromosomu patoloģiju. Diemžēl Dauna sindroms vēl nevar novērst, un arī šo “slimību” nevar izārstēt. Cietušajiem un viņu radiniekiem jāiemācās sadzīvot ar trisomiju 21. Neskatoties uz to, ir iespējams palīdzēt skartajiem cilvēkiem dzīvot savu dzīvi pēc iespējas dabiskāk.
Kas ir Dauna sindroms (21. trisomija)?
Dauna sindroms vai trisomija 21 ir ģenētiskā materiāla defekts, kas izraisa dažādas pakāpes intelektuālo invaliditāti. Attiecīgi intelektuālās spējas ir ierobežotas, kas ir acīmredzams, piemēram, valodas attīstības kavēšanās un kustību spējas. Vizuāli cilvēkiem ar Dauna sindromu raksturīgas dažas iezīmes: viņiem ir plakana seja, slīpas acis, mazas ausis un platas rokas ar īsiem pirkstiem. Tas radīja sākotnējo nosaukumu “mongoloīds”, kas mūsdienās vairs netiek izmantots. Cilvēkiem ar Dauna sindromu augums ir mazāks par vidējo, ar tendenci uz tādu liekais svars pēc pubertātes. Viņi ir uzņēmīgāki pret slimībām, īpaši ietekmē elpceļus un ausis. Ļoti daudziem ir sirds defekts. Dauna sindroms tādējādi rada dažādas problēmas.
Cēloņi
Dauna sindroma cēlonis gandrīz vienmēr ir 21. hromosomas klātbūtne šūnās trīs reizes. Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir 47 hromosomas 46 vietā tiek nošķirta Brīvā Trisomy 21, kas ir visizplatītākais cēlonis, Translocation Trisomy 21 un Mosaic Trisomy. Brīvā trisomija 21 notiek tad, kad vai nu olšūna, vai olšūna sperma ir papildu hromosomas numurs 21. Trisomy 21 notiek, kad hromosomu pāris 21 nav atdalīts, kad olšūna vai sperma veidojas šūna. Šim gadījumam nav noteikumu, galvenokārt izšķirošā ir nejaušība. Tomēr trisomija 21 kļūst arvien ticamāka, palielinoties mātes vecumam. 40 gadus vecām mātēm skar vienu bērnu no 80. Jo jaunāka ir māte, jo mazāka ir Dauna sindroma iespējamība. Retā translokācijas trisomija ir tad, kad trīskāršojas tikai 21. hromosomas daļas. Šajā gadījumā papildu hromosomu daļa ir piestiprināta citai hromosomai. Cilvēki, kuriem ir šāds hromosomu materiāls, dzīvo bez veselība ierobežojumi. Tomēr, ja viņi vēlas iegūt bērnus, šo ģenētiskā materiāla maiņu var pārnest un pēc tam novest pie Dauna sindroma. Tā sauktā mozaīkas trisomija skartajiem cilvēkiem rada mazāk ierobežojumu. Iemesls ir tāds, ka šiem cilvēkiem ir šūnas ar normālu hromosomu materiālu, kā arī šūnas ar 47 hromosomas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Dauna sindroms ir saistīts ar dažādiem fiziskiem un kognitīviem simptomiem. Šajā gadījumā fiziskie simptomi parādās tūlīt pēc piedzimšanas, bet tos var noteikt arī jau pirmsdzemdību pārbaudēs. Prenatāli tādas funkcijas kā saīsināti augšstilbi, pārāk mazi vadītājs, sirds defekti, dažkārt zarnu aizsprostojums, un sandales rieva (attālums starp lielā pirksta un pirkstu blakus tai) jau ir redzama daudziem skartajiem indivīdiem. Dauna sindroma pazīmes un simptomi ir daudz un dažādi. Parasti raksturīgas pazīmes ir mazas ausis un plakana seja, platas rokas un īsi pirksti, īss augums un liekais svars ar pubertātes sākumu. Turklāt daudzi skartie cilvēki cieš no muskuļu vājuma, vairogdziedzera disfunkcijas, redzes problēmām un dzirdes zaudēšana. Pēc dzimšanas bieži tiek novērots trešais fontanels. Turklāt acīm ir a āda salocīt acu iekšējos stūros un ir nedaudz mandeļu formas. Muskuļu tonuss indivīdiem ar Dauna sindromu parasti ir zemāks, kas var vadīt uz mazāk mobilo mēle, deguna elpošana un nepieredzējis problēmas. Skarto cilvēku garīgā un kustīgā attīstība ir traucēta, kaut arī dažādā mērā. Intelektuāli invaliditātes pakāpe svārstās no smagas līdz gandrīz nepastāvīgai, atkarībā no atbalsta un individuālā gadījuma. Kamēr cilvēki ar Dauna sindromu parasti var labi saprast teikto, viņu pašu spēja formulēt bieži ir ierobežota. Spēja reaģēt parasti tiek samazināta, kas jau skaidri redzams pirmajos dzīves gados. Emocijas var izteikt, bet pati izteiksme ir mazāk kontrolēta. Dzīves ilgums ir nedaudz samazināts daudzo iespējamo sekundāro komplikāciju dēļ. Neskatoties uz to, Dauna sindroma simptomi ne vienmēr nozīmē bezpalīdzību. Drīzāk daudzas skartās personas pārvalda ikdienas dzīvi, kas tiek galā ar nelielu palīdzību.
kurss
Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir vairākas iedzimtas malformācijas, piemēram, sirds defekti. Agrāk tas noveda pie tā, ka apmēram trīs ceturtdaļas cietušo nomira pirms pubertātes; līdz 90 procentiem pirms 25 gadu vecuma. Prognoze tagad ir ievērojami uzlabojusies. Individuāli ārstējot malformācijas un mērķtiecīgu atbalstu, ir iespējams dzīvot pēc 50 gadu vecuma ar Dauna sindromu. Īpaši pacientiem ar mozaīkas trisomiju ar lielu daudzumu veselīgu šūnu medicīniskā attīstība ir labvēlīga. Tomēr var ārstēt tikai vienlaicīgi Dauna sindroma simptomus.
Kad jāredz ārsts?
Bērniem ar Dauna sindromu vienmēr nepieciešama medicīniska aprūpe un uzraudzība. Bērniem ar 21. trisomiju vecākiem vislabāk ir meklēt ārstniecisko līdzekli pasākumus un psiholoģisko atbalstu agri. Ja rodas neskaidrības vai rodas jautājumi par invaliditāti, ieteicams apmeklēt ārstu. Šim nolūkam var sazināties vai nu ar atbildīgo ārstu, vai ar tuvākās ambulances neatliekamās palīdzības numuru. DS InfoCenter skartajiem vecākiem sniedz papildu iespējas medicīniskām un psiholoģiskām konsultācijām. Ja saistībā ar Dauna sindromu rodas neparasti simptomi vai sūdzības, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Vecākiem, kuri, piemēram, bērnam novēro dzirdes problēmas vai biežas kuņģa-zarnu trakta infekcijas, tas noteikti jānoskaidro. Ja pazīmes hipotireoze vai iedzimts sirds defekts tiek pamanīti, vislabāk ir runāt tieši atbildīgajam ārstam. Locītavu komplikāciju gadījumā, piemēram, ceļa vai gūžas locītavas sāpes, sastiepumiem vai lūzumiem, ir jāsazinās ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu. Nākamajā dzīvē Alcheimera demence parādās - tad arī runāt pie ārsta.
Ārstēšana un terapija
Dauna sindroms pats par sevi nav izārstējams vai ārstējams, un vairāk vai mazāk smags psihisks atpalicība nevar mainīt. Tomēr ir iespējams individuāli atbalstīt cietušās personas un dot viņiem iespēju personīgi attīstīties. Tas notiek, piemēram, aizsargātās darbnīcās, kur tiek attīstītas prasmes un atbalstīti esošie talanti. Ietekmētie daudz uzzina par „normālu” dzīvi, piemēram, veicot fiziskas aktivitātes un emocionālu uzmanību, var attīstīt motoriskās un garīgās prasmes un praktizēt sociālās prasmes. Tam ir labvēlīga arī laba ģimenes vide. Medicīniski ir nepieciešams ārstēt esošās malformācijas (sirds, gremošanu utt.). Labvēlīgos apstākļos cilvēkiem ar Dauna sindromu ir iespējams dzīvot gandrīz neatkarīgi.
Prognoze un prognoze
Kā iedzimts ģenētisks traucējums Dauna sindromu nevar uzlabot vai izārstēt atsevišķi. Skartās personas garīgā attīstība progresēs, taču persona ar Dauna sindromu nekad nespēs intelektuāli sasniegt līdzcilvēka līmeni bez 21. trisomijas vai attīstīt vienādas spējas. Fiziskās novirzes, kas saistītas ar Dauna sindromu, pavadīs arī skarto personu visā viņa dzīvē. Tas nenozīmē, ka cilvēki ar Dauna sindromu vispār nevar intelektuāli attīstīties. Izmantojot mērķtiecīgu viņiem pielāgotu garīgo un fizisko atbalstu, viņi var arī attīstīties atbilstoši savām spējām un iespējām, mācīties prasmes, gūt pieredzi un iemācīties izteikt emocijas un integrēties invalīdiem draudzīgā ikdienas dzīvē. Daudzi cilvēki ar Dauna sindromu pieaugušā vecumā pieņem darbu, kas atbilst viņu iespējām, daži veido partnerattiecības, un daudzi veido vērtīgas draudzības. Protams, personas ar Dauna sindromu attīstības perspektīvas ir ļoti atkarīgas no atbalsta, ko var sniegt vide. Vecāki, kuri agri iemācās mijiedarboties ar bērnu ar Dauna sindromu, var masveidīgi labvēlīgi ietekmēt viņu bērna attīstību. Pat vēlākā pieaugušā vecumā cilvēkiem ar 21. trisomiju ir nepieciešams regulārs ekspertu atbalsts viņu spējām, un viņiem regulāri jātrenējas un jāapmāca tāpat kā veselam cilvēkam.
To var izdarīt pats
Papildus terapija metodes, kas ierobežo 21. trisomijas negatīvo ietekmi uz skarto cilvēku ķermeni, skartajiem ir plašas iespējas uzlabot savu ikdienas dzīvi. Tas jo īpaši ietver viņu sociālo vidi. Piemēram, agrīnās attīstības gados ir svarīgi nodrošināt bērniem ar Dauna sindromu pietiekamu piekļuvi visām viņu vienaudžu iespējām. Daži uzdevumi, iespējams, būs jāveic ar palīdzību. Regulāra valodas spēļu un lūpa vingrinājumi (ziepju burbuļu pūšana utt.) nodrošina nelielu priekšrocību turpmākajā valodas attīstībā. Smalko motorisko rokdarbu uzdevumi ar abām rokām veicina cēloņsakarību izjūtu un praktizē motoriku. Kustības spēles, lai veicinātu rupju motoriku, jāveic ar skartajiem indivīdiem. Vēlākos gados uzdevumi kļūst aktuālāki. Arī cilvēki ar 21. trisomiju vēlas dot savu ieguldījumu sabiedrībā. Viņi arī augt attīstīt un attīstīt intereses un var mācīties lietas. Nopietna attieksme pret viņiem šeit un pavadīšana palīdz viņiem ar labu sajūtu stāvēt dzīvē. Cilvēki ar Dauna sindromu lielākoties apzinās viņu ierobežojumus. Saziņa par savām iespējām un lietām, kuras skartā persona vēlētos risināt, noteikti jāveic ar vidi. Tādā veidā bieži var izveidot veidus vadīt uz panākumiem. Pretējā gadījumā cietušo cilvēku labklājībai ir nepieciešams arī tas, lai pret viņiem izturētos tāpat kā pret visiem citiem cilvēkiem, kas nav aprūpes un aprūpes darbinieki pasākumus.
