Kā tiek definēta šūnu attīstība? Kādas ir tās funkcijas, kādi ir embriogenēzes uzdevumi? Kādas slimības var rasties, kas ietekmē šūnu attīstību? Tas viss tiek apspriests tālāk.
Kas ir šūnu attīstība?
Pēc apaugļošanās notiek divi puskomplekti hromosomas no sperma un olšūna pieķeras viena otrai un sākas šūnu dalīšanās. Attēlā parādīta morulas stadija. Mātes ola un tēva ola sperma katram ir puse no komplekta hromosomas. Pēc apaugļošanās notiek abas puses hromosomas piestiprinās viens otram un sākas šūnu dalīšanās. No šo divu iedzimto faktoru kombinācijas tiek radīts unikāls cilvēks. Turpmāk katrai atsevišķai ķermeņa šūnai ir tāda pati ģenētiskā informācija, DNS. No 2,4 un 8 šūnu stadijas morula attīstās trešajā līdz ceturtajā dienā pēc apaugļošanas. Divas dienas vēlāk morula ir attīstījusies kā dīgļa pūslīša ar iekšējo šūnu masa, dobums un ārējais šūnas slānis. Šajā laikā dīgļa pūslītei jāimplantē endometrijs un nodibināt dziļāku kontaktu un apmaiņu ar mātes organismu. Liels enerģijas daudzums ir vajadzīgs attīstības soļiem, kas tagad notiks. Dīgļa pūslīša urbumi ir tik dziļi, ka to apņem endometrijs. Visas šūnas joprojām ir pluripotentas, tām ir iespēja diferencēties visu veidu šūnās, piemēram, klonos vai cilmes šūnās. Vispirms ir bijusi telpiska sadale implantācijas sākumā. Šūna masa dīgļa pūslīša daļa vienmēr ir vērsta uz endometrijs, dobums ir vērsts uz ārpusi. Implantācijas laikā notiek dažādi diferenciācijas procesi: šūnas vietā veidojas dīgļlaps masa kā disks, kas sastāv no diviem slāņiem: ektodermas un endodermas. Zem ektodermas izveidojas anmiona dobums, kas kļūst vēlāks augļa maisiņš ar amnija šķidrums. Gastrulācijas laikā dīgļi ir pilnībā iegrimuši endometrijā. Tajā pašā laikā trešajā attīstības nedēļā iekšpusē ir notikusi turpmāka šūnu migrācija un šūnu dalīšanās. Endoderma vienlaikus veido dzeltenuma maisu, un ektoderma ir nedaudz palielinājusies apkārtmērā. Iekšējais augļa dobums ir palielinājies. Vissvarīgākais ir tas, ka mezoderma ir izveidojusies starp endodermu un ektodermu - ir parādījies trīskāršais dīgļa disks. Dzimuma attālākajos punktos mezoderma nav. Šeit veidosies kloakāla membrāna un rīkles membrāna. Tagad ir izveidojušās arī “augšā” un “zemāk” asis - parādījusies primitīva svītra. No ektodermas rodas centrālā un perifēra nervu sistēma un āda. Mesoderma veido skeletu, muskuļus un kuģi; endoderma zarnās, plaušās un aknas. Veidojoties primitīvajai svītrai, ir sākta embriogenezes agrīnā fāze, kurā orgānu sistēmu veidošanās tagad ir izšķiroša. Šis embrija periods ilgst apmēram no trešās līdz astotajai attīstības nedēļai.
Funkcija un uzdevums
Kā minēts iepriekš, visām ķermeņa šūnām ir identiska ģenētiskā informācija. Laika gaitā tiek aktivizēti tikai atsevišķi gēni, bet citi tiek deaktivizēti atsevišķās šūnās. Ja pluripotentajai šūnai ir jāattīstās a nervu šūna, induktori aktivizēs tikai tos šūnas gēnus, kas ir atbildīgi par nervu šūnas izveidošanu no šīs šūnas. Tāda pati shēma tiek ievērota, izstrādājot īpašas šūnas, piemēram, āda Šūnas asinis šūnas un visi citi šūnu un audu veidi. Šis embriju šūnu attīstības specializācijas darbs tagad ir īpaši aktīvs starp trešo un astoto attīstības nedēļu: papildus turpmākajai attīstībai notiek arī pārveidošana, “nojaukšana” un reversā attīstība. Pie vadītājs primitīvās svītras beigās atrodas primitīvais mezgls, kura šūnas ir atbildīgas par galvas smadzeņu procesa augšanu. Jau 19. dienā veidojas nervu plāksne un asinsvadu sistēma. Ir sākta embrionālā hematopoēze. Četras dienas vēlāk veidojas nervu caurule. Pēc ceturtās attīstības nedēļas primitīvās svītras praktiski nav. Neironu caurule jau ir augstākā attīstības pakāpe virzienā uz muguras smadzenes un smadzenes un ir aizstājis no mezodermas nākošo horda dorsalis (muguras auklu), kas praktiski pilnībā regresē. 22. dienā sirds jau sāk sist. 29. dienā acu vezikulas attīstās, vienu dienu vēlāk jau augšējo ekstremitāšu pumpuri, 32. dienā apakšējo ekstremitāšu. The embrijs tagad ir ieguvis izliektu formu. Vienu dienu vēlāk acis un smadzenītes ir izklāstīti. 36. dienā parādās auss pumpurs un rokas plāksne. Divas dienas vēlāk acis pigmentē un lēcas jau ir uzliktas sākotnējā posmā. Uzliek arī pēdu plāksnes. Sākot ar 41. dienu, embrija aste tiek regresēta. Tās paliekas veido astes kauls. Ārējais dzirdes kanāls un pirksts parādās pumpuri. 44. dienā veidojas plakstiņi, un deguns un pirkstu pumpuri ir nolikti. 48 stundas vēlāk embrijs nedaudz atsakās no stipri izliektās stājas. Ārējā auss ir izveidota. Membrānas urīnpūslis, dzimumorgāniem un tūplis izlauzties cauri. Kopš 49. dienas pirksti tiek atdalīti. 51. dienā asinsvadu sistēma zem galvas spēcīgi attīstās. The deguna starpsienas ir izveidojusies aukslēja. 56. dienā embrioģenēze ir pabeigta. Ir izveidoti zoda un deguna dobumi. Attīstās ārējie dzimumorgāni. Sākot ar 9 grūtniecība, tad embrijs ir kļuvusi par auglis, Kā arī vadītājs veido pusi no tā garuma. Visi orgāni, audi un cilvēka forma ir izklāstīti pēc to pamatīpašībām, un tagad tie ir lēnām jādiferencē, augt un nobriedušas funkcijas. Orgāni pamazām sāk darbu. Līdz izveidošanai aknas, dzeltenuma maisiņa uzdevums bija pārņemt vielmaiņas funkcijas. Pēc tam dzeltenuma maisiņš tiek veidots atpakaļ.
Slimības un kaites
Pēc tam, kad embriogenezē notiek neskaitāmi ģenētiski kontrolēti procesi, ir iespējami dažādi novirzes procesi. Pirmajās 14 dīgļu attīstības dienās malformācijas ģenētiskās kontroles kļūdu dēļ vadīt uz nepamanītu spontānu aborts. Pēc implantācijas embrijs ir ļoti jutīgs pret kaitīgām vielām, piemēram, nikotīns, alkohols, narkotikas, medikamenti un rentgens. Ja mutācijas un darbības traucējumi ir ļoti smagi, aborts or priekšlaicīgas dzemdības notiks. Anencefalijā galvaskauss embriju periodā nav slēgts. Tā rezultātā smadzenes masa ir noplūdusi un to ir sadalījusi amnija šķidrums. Ja bērns piedzimis ar anencefaliju, tas var izdzīvot tikai dažas stundas vai dienas, jo tam nav visu kontroles funkciju, atkarībā no bojājuma pakāpes. Ja sejas daļas nepareizi saplūst kopā septītajā nedēļā grūtniecība, plaisa lūpa un aukslēju var izraisīt. Izpausmes un apjoms ir atšķirīgs. Bērniem parasti ir grūtības zīst, dzert, norīt un runāt. Turklāt ventilācija no auss-degunsrīkles zona caur spraugu nav optimāla, tāpēc tur biežāk notiek infekcijas. Sākot ar roku un kāju pumpuriem, ekstremitātēm augt dažu dienu laikā. Ja izaugsme apstājas priekšlaicīgi, apakšējā kāja un kājas vai apakšdelms un rokas, piemēram, trūkst. Ir sakausēti pirksti un pirksti vai liekie pirksti. Dažas ekstremitāšu deformācijas ir daļa no sindroma. Bardet-Biedl sindroma gadījumā ir cilšu vielmaiņas traucējumi, iesaistot acis kā retinīts pigmentosa, dzirdes zaudēšanaun liekie pirksti. Turklāt ir aptaukošanās, diabēts, un īss augums. Nepilnības ir atrodamas aknas un žultspūslis; nieres ir pakļautas slimībām. Oftalmoloģijas jomā ir tādas malformācijas kā nepilnīgi izveidotas acis, iedzimta katarakta, varavīksnene, koroīds or redzes nervs, un acs āboli, kas ir pārāk mazi vai pārāk lieli. Optika nervi var būt aprīkots ar pārāk maz nervu traktu, atstājot skarto personu funkcionāli aklu, atkarībā no smaguma pakāpes. Lēberā redzes atrofija, optika nervi skartas abas acis. The mitohondriji nerva šūnās redzes nervs, kas nodrošina nepieciešamo enerģiju, ģenētiskās slimības dēļ nav pilnībā funkcionālas. Tas vispirms noved pie zaļās un sarkanās krāsas uztveres problēmām, vēlāk pie centrālā redzes lauka defektiem un centrālā redzes asuma masveida zaudēšanas. Vēl viena ģenētiska slimība ietekmē cilijas, kas atrodas katrā ķermeņa šūnā un kurām ir galvenā loma šūnu migrācijā embriogenēzes laikā. Viņu darbs ir vielu pārvadāšana. Ushera gadījumā viņiem nav pilnīgas funkcionalitātes. Dzirdes un redzes maņu šūnas deģenerējas. Dzirdes zudums ir pirms redzes funkcijas zaudēšanas. Ietekmētie arvien vairāk nespēj kompensēt to dzirdes zaudēšana (lai gan to var kompensēt ar dzirdi AIDS) ar redzes palīdzību, jo vizuālā funkcija laika gaitā tiek iznīcināta deģenerācijas rezultātā, kā tas ir retinīts pigmentosa. Dažu ģenētisko vielmaiņas slimību dēļ dzīves ilgums ir mazs, tāpat kā Hantera slimībā. Ģenētiskās slimības tiek mantoti dominējoši vai recesīvi lielam procentam. Radinieku vidū vai telpiski attālos rajonos biežāk sastopamas recesīvas slimības. Tomēr tie ir reti. Cietušie bieži pavada gadus, meklējot diagnozi vai terapija. Ir izveidoti klīniskās kompetences centri. Zināšanu apkopošanai ir izveidojušās dažādas jumta organizācijas un portāli, piemēram, “Achse”, “Orpha net” un “Eurordis”.
