Šķiedru displāzija, kaut arī reta stāvoklisir visizplatītākā kaulu sistēmas malformācija bērnība un pusaudža gados. Prognoze un gaita parasti ir labvēlīga šķiedru displāzijai, ko izraisa mutatīvas izmaiņas.
Kas ir šķiedru displāzija?
Šķiedru displāzija ir rets labdabīgs cilvēka skeleta traucējums vai bojājums, kas saistīts ar kaulu malformācijām un ir saistīts ar mutatīvām izmaiņām. To izraisa nepareiza jauna kaula sintēze masa (galvenokārt osteoblastu diferenciācija), kā rezultātā veidojas vairāk šķiedru saistaudi ar nenobriedušiem nelamelāriem kaulu tuberkuloziem (bezšķiedru kaulu trabekuliem), nevis veseliem kaulu audiem. Neregulēta kaulu veidošanās izraisa neregulāru kaulu augšanu ar deformācijām, kam raksturīga strukturāla nestabilitāte un palielināts atkārtotu (atkārtotu) lūzumu un slodzes risks sāpes. Parasti visizplatītākā monostotiskā forma, kurā tiek ietekmēts tikai viens kauls, tiek diferencēta no šķiedru displāzijas poliostotiskās formas, kurā iesaistīti vairāki kauli. Arvien biežāk šķiedru displāzija ietekmē galvaskauss un sejas kauli, augšstilbs, stilba kauls, apakšstilba, un ribiņas un gūžas.
Cēloņi
Jaunākie pētījumi liecina par sporādisku, postzigotisku vai metagāmu GNAS-1 mutāciju gēns 20q13 hromosomā kā šķiedru displāzijas cēlonis. Ietekmētie gēns ir atbildīgs par noteiktu G vienību (alfa apakšvienību) sintēzi proteīni, kam ir svarīga loma šūnu metabolismā signāla pārnešanai. Mutācijas rezultātā fermenta adenilāta ciklāze tiek pārmērīgi aktivizēta, un ir pārprodukcija šūnu augšanu stimulējošos faktoros, piemēram, cAMP (cikliskā adenozīns monofosfāts), kas savukārt kontrolē kaulu veidošanos regulējošos osteoblastus. Rezultātā palielinājās šķiedru ražošana saistaudi noved pie palielinātas kaulu augšanas un kaulu deformācijām. Atkarībā no tā, kur mutācija atrodas embrija šūnā masa, šķiedru displāzija izpaužas vēlāk. Turklāt tiek uzskatīts, ka pēcdzemdību mutācijas ir atbildīgas par šķiedru displāzijas monostotisko variantu, un turpmākās embrija attīstības mutācijas ir atbildīgas par šķiedru displāzijas poliostotisko variantu, lai gan to izraisītāji vēl nav zināmi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Šķiedru displāzija var iziet visdažādākos kursus. The stāvoklis ne vienmēr rada pamanāmus simptomus vai diskomfortu. Atkarībā no smaguma pakāpes un kuras kauli tiek ietekmētas, var rasties vairākas pazīmes. Tipiski simptomi ir viegla vilkšana kaulu sāpes kas palielina intensitāti un ilgumu ar piepūli. To papildinot, skartajām personām ir grūtības staigāt un tāpēc tās ir ļenganas. Pastāv arī paaugstināts tā saukto risku nogurums lūzumi. Šajā gadījumā cietēji cieš no kaulu lūzumiem un sastiepumiem pat vieglas slodzes laikā. Ārēji šķiedru displāziju cita starpā var atpazīt pēc redzamajiem izciļņiem, kas rodas kaulu izmaiņu rezultātā. Turklāt var rasties pigmenta traucējumi, tā sauktie kafejnīcas-au-lait plankumi. Tos var atpazīt pēc gaiši brūnā izskata un asām robežām. Plankumi apzīmē kosmētisku plankumu, bet citādi ir nekaitīgi. Tie rodas, ja skartajai personai ir iedzimta slimība 1. tipa neirofibromatoze vai Makkūna-Olbraita sindroms. Bērni un pusaudži, kas cieš no šķiedru displāzijas augt ātrāk nekā veseli cilvēki un pubertāti sasniedz agrāk. The stāvoklis bieži rodas kopā ar citiem hormonāliem traucējumiem, piemēram, diabēts, Kušinga slimībavai vairogdziedzera disfunkcija.
Diagnoze un gaita
Šķiedru displāzija tiek diagnosticēta, pamatojoties uz raksturīgiem simptomiem. Tie ietver papildus atkārtotiem kaulu lūzumiem arī hormonālo traucējumus līdzsvarot (ieskaitot augšanas hormona pārmērību), kas skartajiem bērniem un pusaudžiem izraisa paātrinātu nobriešanas procesu, iespējams, pigmentārus traucējumus (“kafejnīcas-au-lait plankumi”) vai izteiktus žokļa kauls deformācijas (kerubisms). Radiogrāfiski vai ar datortomogrāfiju var padarīt redzamu skarto kaulu zonu pienaini stiklveida izskatu, kas raksturīgs šķiedru displāzijai. Turklāt aktīvās šķiedru displāzijas gadījumā bieži ir koncentrācija sārmainās fosfatāzes serumā un hidroksiprolīna vai dezoksipiridinolīna urīnā. Diagnozi apstiprina a biopsija skartā kaula, kam seko mikroskopiskā izmeklēšana. Kaulu scintigramma var atklāt papildu perēkļus. Šķiedru displāzijai parasti ir labvēlīga prognoze, un attiecīgā bojājuma augšana parasti apstājas pubertātes beigās. Retos gadījumos (mazāk nekā 1 procents) ļaundabīga deģenerācija (osteosarkoma) ir redzēts.
Komplikācijas
Šķiedru displāzija, ja to neārstē, var izraisīt smagas komplikācijas. Pirmkārt, ir palielināts lūzums skartā kaula. Pati slimība var būt saistīta ar slimības disfunkciju iekšējie orgāni, izraisot sirds piemēram, slimība vai vairogdziedzera disfunkcija. Ja tiek ietekmēta aizkuņģa dziedzeris, tā var vadīt uz hormonālām sūdzībām, bet arī uz audzēju attīstību. Skeleta muskuļi ir vairāk uzņēmīgi pret tā sauktajām miksomām, labdabīgiem audzējiem, kas ierobežo kustību, kad ir šķiedru displāzija. Turklāt palielinātais kaulu pārveidošanas process var vadīt līdz sārmainās fosfatāzes līmeņa paaugstināšanās asinis, kas ilgtermiņā var vadīt skeleta muskuļu slimībām. Slimībai progresējot, var attīstīties locītavu nodilums. Dažreiz attīstās arī poraini kauli, kas savukārt var būt saistīti ar smagām komplikācijām. Šķiedru displāzijas ķirurģiska ārstēšana arī rada zināmus riskus. Piemēram, aksiālā skeleta operācija var izraisīt iekšējas traumas, infekcijas un deformācijas. Ķirurģija galvaskauss kauls var neatgriezeniski pasliktināt tā aizsargfunkciju. Pavadošais bifosfonāti ir saistītas ar tipiskām blakusparādībām, piemēram, nelabums un vemšana, bet tie var izraisīt arī smagu kaulu nekroze un citas komplikācijas.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā šajā stāvoklī parasti nav pašārstēšanās, Fall ir jāredz ārstam. Tas var novērst turpmāku diskomfortu un komplikācijas. Parasti ārsts jākonsultējas, ja skartā persona cieš no neregulāras kaulu augšanas. Tas var izpausties ar deformācijām dažādās ķermeņa daļās, kaut arī galvaskauss simptomus visvairāk ietekmē. Smaga sāpes kaulos rodas arī slimības rezultātā un var ievērojami ierobežot skartās personas ikdienu. Īpaši bērniem ir ļoti strauja izaugsme un nobriešana. Ja rodas arī šīs sūdzības, jākonsultējas arī ar ārstu. Slimība ievērojami palielina kaulu lūzumu risku, tāpēc cietušie biežāk cieš no traumām. Šīs slimības diagnostiku un ārstēšanu parasti var veikt vai nu pediatrs, vai ģimenes ārsts. Dažos gadījumos ir nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās, lai pilnībā ierobežotu simptomus. Tas var ievērojami atvieglot skartās personas ikdienu.
Ārstēšana un terapija
Tā kā precīza šķiedru displāzijas etioloģija vēl nav zināma, nav cēloņsakarības terapija pastāv. Attiecīgi ārstēšana pasākumus ir vērsti uz simptomu un diskomforta mazināšanu. Daudzos gadījumos šķiedru displāzijai nav nepieciešama terapija pasākumus un klīniski tiek kontrolēta tikai tās gaitā. Medikamenti tiek izmantoti, lai samazinātu sāpes kā daļa no simptomātiskas terapija. Lai gan vēl nav pieejamas aktīvās vielas, kas pilnībā aptur šķiedru pastiprinātu sintēzi saistaudi un attiecīgi raksturīgās kaulu deformācijas, šķiedru displāzijas progresēšanu var palēnināt, nomācot tā sauktos osteoklastus (šūnas, kas noārda kaulu vielu), un sāpes ar piepūli var mazināt ar bifosfonāti (Ieskaitot risedronāts, pamidronāts, zoledronāts). Ja ir progresējoša, izteikta skarto kaulu deformācija vai attiecīgi klīniskie simptomi, var norādīt ķirurģisku iejaukšanos, lai novērstu patoloģiskus lūzumus un malformācijas. Rezekcija var ietvert ķirurģisku kaulu zonu noņemšanu, kas var ierobežot mobilitāti vai aizturēt piegādi asinis kuģi un / vai nervu ceļi. Jo īpaši sejas reģionā, lai veiktu kosmētisko rekonstrukciju, var būt nepieciešama arī modelēšanas operācija. Radioterapeitiskā pasākumus, kas ir saistīti ar paaugstinātu sarkomu (ļaundabīgu audzēju) risku, tagad lielākoties tiek novērsti šķiedru displāzijas ārstēšanā.
Perspektīvas un prognozes
Ja ir šķiedru displāzija, precīzu perspektīvu un prognozi ir ļoti grūti paredzēt. Skaidra slimības gaita ir atkarīga no daudziem dažādiem faktoriem. Lielākais faktors ir ārstēšanās. Ja šāda ārstēšana notiek šķiedru displāzijas gadījumā, var sagaidīt ātru un bez komplikācijām izārstētu līdzekli. Ja pacients nolemj atteikties no medikamentozas un medikamentozas ārstēšanas, visticamāk, slimība saasināsies īsā laika posmā. Simptomi, kas rodas, pastiprināsies, tāpēc noteiktos apstākļos var rasties pat dzīvībai bīstama situācija. Visa slimības gaita ir atšķirīga, ja skartā persona nolemj ārstēties un ārstēties ar narkotikām. Šādā gadījumā pilnīgas izredzes un prognozes izskatās daudz labākas. Ar atbilstošām zālēm esošās drudzis var ātri kontrolēt un atvieglot. Turklāt tiek novērstas turpmākas komplikācijas.
Profilakse
Ņemot vērā faktu, ka pamatā esošo mutāciju izraisītāji vēl nav zināmi, šķiedru displāziju nevar novērst. Tomēr regulāri jāpārrauga šķiedru displāzijas progresēšana, lai noteiktu ļaundabīgu deģenerāciju osteosarkoma savlaicīgi un nodrošināt atbilstošu terapija.
Follow-up
Skartajai personai parasti ir ļoti maz iespēju pēcapstrādei ar šo slimību. Cietusī persona galvenokārt ir atkarīga no ātras agrīnas diagnostikas pasākumiem, lai vairs nerastos komplikācijas. Tikai agrīna diagnostika var novērst turpmākus simptomus vai simptomu turpmāku pasliktināšanos. Arī slimība nav spējīga pati izārstēties, tāpēc šīs slimības gadījumā noteikti ir nepieciešama ārsta vizīte. Jo ātrāk vēršas pie ārsta, jo labāka ir turpmākā slimības gaita. Šīs slimības ārstēšanu parasti veic, lietojot zāles. Ir svarīgi nodrošināt, ka zāles tiek lietotas regulāri un pareizās devās. Bērniem galvenokārt vecākiem jāpievērš uzmanība pareizai devai. Tomēr simptomu mazināšanai bieži ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Pēc šādas operācijas skartajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jāizvairās no centieniem vai stresa izraisošām darbībām. Par šīs slimības paredzamo dzīves ilgumu vispārīgi nevar prognozēt.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Fibrozās displāzijas ārstēšanu var atbalstīt ar dažiem pasākumiem. Ja smags kaulu sāpes notiek, sāpju kontrole ar medikamentiem var veicināt atpūta un gultas režīms. Tā kā ar šo slimību ir palielināts kaulu lūzumu risks, nav tādu lielu sporta veidu kā lēns skrējiens, kāpšana vai kultūrisms jāveic. Ja lūzums notiek, jebkurā gadījumā nekavējoties jāvēršas pie ārsta. Atbildīgais ārsts arī nekavējoties jāinformē par visiem incidentiem, lai terapiju varētu pielāgot. Pēc ķirurģiskas procedūras ir norādīta arī atpūta. Pats šķiedru displāziju nevar izārstēt ar operāciju, tāpēc jāturpina medicīniskā pārbaude. Ja simptomi palielinās, ir jāveic pretpasākumi, lai kompensētu ierobežoto mobilitāti. Piemēram, daudziem slimniekiem ir nepieciešams gājējs vai ratiņkrēsls, un smagi slimiem pacientiem ir nepieciešamas arī mēbeles, kas pieejamas cilvēkiem ar kustību traucējumiem. Kopā ar ārstu šīs adaptācijas var organizēt un īstenot slimības progresēšanas laikā. Tādā veidā augstu dzīves kvalitāti var saglabāt pat salīdzinoši smagos kursos.
