Ģenētika: ārstēšana, ietekme un riski

ģenētika ir iedzimtības izpēte un nodarbojas ar ģenētisko informāciju un to, kā tā tiek nodota tālāk. In ģenētika, gan gēnu struktūra, gan funkcijas tiek pētītas sīkāk. Kā iedzimtības pētījums tas pieder pie bioloģijas nozares un pārbauda individuālās īpašības, kas tiek nodotas vairākās paaudzēs.

Kas ir ģenētika?

ģenētika ir iedzimtības izpēte un nodarbojas ar iedzimtu informāciju un to, kā tā tiek nodota tālāk. Ģenētikā gan gēnu struktūra, gan funkcijas tiek pētītas sīkāk. Johans Volfgangs fon Gete jau cita starpā nodarbojās ar augu morfoloģiju. Šajā procesā viņš izdomāja vārdu “ģenētisks”, kas tomēr viņa laikā joprojām bija saistīts ar embrioloģiju un romantisku dabas filozofiju. 19. gadsimta ģenētiskā metode bija organismu ontogenēzes izpēte, tas ir, to attīstība kā indivīdiem vai kā atsevišķiem organismiem. Antitēze ontogenezei bija filoģenētiskā attīstība, ko sauc par filoģenēzi. Faktiski vārds “ģenētiskais” galu galā kļuva par ģenētiku kā par britu ģenētiķa Viljama Batesona noteikto pētniecības disciplīnu. Tas notika 1905. gadā, un tieši viņš izdomāja vārdu. Ģenētika bija iedzimta bioloģija un cilvēka ģenētika, kas saistīta ar cilvēkiem, kas diemžēl Vācijā nostiprinājās 1940. gadā, kad bija aicinājums uz rasu higiēnu. Tāpēc ģenētika un tās specializācija ir salīdzinoši moderna un jauna. Pirmās intensīvākās idejas par dabisko iedzimtības procesu parādījās tikai 18. un 19. gadsimtā. Dibinātājs ir augustīniešu mūks un skolotājs Gregors Mendels, kas pazīstams ar krustošanas eksperimentiem ar ziediem, augiem un zirņiem, kurus viņš novērtēja un par kuriem viņš izstrādāja viņa vārdā nosauktos Mendelian noteikumus. Viņš atzina būtisku likumsakarību attiecībā uz augu mantošanu viņu pēcnācējiem. Mendela likumi noteica klasisko ģenētiku, kas savukārt noveda pie citoģenētikas, tostarp atklāja hromosomas kas darbojas kā ģenētiskās informācijas nesēji. Mendela likumi attiecas tikai uz organismiem, kuri ir diploīdi un kuriem ir haploīdas dzimumšūnas, ti, kuri ir saņēmuši vienu hromosomas no katra vecāka. Tas attiecas uz lielāko daļu augu un dzīvnieku. Mendels paņēma zirņu sēklas un ziedus, kuru īpašības, krāsu un formu viņš rūpīgāk pārbaudīja. Lai gan viņa secinājumus viņš ir pierakstījis četrdesmit gadus agrāk, tie tika atzīti tikai 1900. gadā. Citi biologi un botāniķi sasniedza līdzīgus rezultātus un arī atklāja hromosomas. Gan teorijas, gan noteikumi tika apvienoti, un šodien tie ir kopīgi ģenētikas īpašumi. Protams, ir pētītas arī citas ģenētiskās parādības, kas atšķiras no Mendela likumiem, piem gēns sasaiste. Tā rezultātā Mendela noteikumi tagad ir novecojuši.

Ārstēšana un terapija

Ģenētiskajam materiālam, ko sauc arī par genomu, ir būtiska loma ģenētikā. Tas var ietekmēt gan dzīvos organismus, gan vīrusi. Genoms ir visu mantoto šūnu vai vīrusu informācijas materiālo nesēju kopums. Šeit DNS, hromosomas un iekšējā RNS vīrusi tiek pētīti. Tāpēc ģenētika ir saistīta ar genomu struktūru un mijiedarbība starp gēniem. Tā ir būtiska ģenētikas apakšnozare. Cilvēkiem genoms satur 46 hromosomas un 3 miljardus bāzes pāru. Pēdējie sastāv no aptuveni 80 procentiem nenoteikta DNS un 20 procentiem gēns-kodē DNS. Aptuveni 10 procenti no tā regulē vielmaiņu, savukārt 90 procenti tiek izmantoti šūnām specifiskai gēns izteiksme. Tas, savukārt, tiek saprasts kā biosintēze proteīni, pamatojoties uz kuru var identificēt ģenētisko informāciju un tās nepieciešamos procesus. Molekulārā ģenētika ir arī būtiska ģenētikas sastāvdaļa, kas tika dibināta 1940. gadā. Tā nodarbojas ar DNS un RNS biosintēzi, struktūru un funkcijām, kas ir molekulārā līmenī. Tas arī novēro, kā šie mijiedarbojas proteīni un uzvesties viens ar otru. Ģenētikas apakšlauks aptver daudzas jomas, ieskaitot ģenētiku bioķīmiju vai bioloģiju. Šeit būtiska loma ir turpmākās mantošanas molekulārajam pamatam, DNS dublēšanai šūnā vai makromolekulām un to izmaiņām informācijas saturā, kas pēc tam var notikt, piemēram, kā mutācijas. Piemēram, replikācijas rezultāts vienmēr ir precīzs DNS dublēšanās, un tas notiek arī tikai ļoti specifiskā šūnu cikla fāzē. Šūnu un ģenētiskā dublēšanās noved pie baktērijas un pirmatnējās baktērijas. Savukārt RNS no vīrusi izmanto fermenti un saimniekšūnas prekursori. Arī ģenētikas joma ir epigenetics, kas nodarbojas ar visu pēcnācēju raksturlielumu nodošanu, kuriem nav DNS secības noviržu, bet ir izmaiņas gēnu regulācijā.

Diagnoze un izmeklēšanas metodes

Vai nikotīns or alkohola atkarība, piemēram, ir pārmantojama, arī ir daļa no ģenētikas. Tā kā iedzimtajiem faktoriem un to ģenētiskajam materiālam ir ievērojama ietekme uz pēcnācējiem, un ģenētiskais materiāls, ieskaitot struktūru, funkcijas un īpašības, tiek kodēts, atkal un atkal rodas arī slimības, kuru cēlonis ir jāmeklē DNS izmaiņās. Šeit mēs runājam par iedzimtām slimībām, kuras parasti nenotiek bērnība, bet jau pieaugušā vecumā. DNS galvenokārt atrodas šūnas kodolā. Tiklīdz ģenētiskajam materiālam ir kļūdas, ģenētiskie procesi šūnās tiek traucēti. Cistiskā fibroze or Dauna sindroms, piemēram, ir divas no slimībām, kas var rasties mainītā ģenētiskā materiāla dēļ. Šīs izmaiņas tiek nodotas nākamajai paaudzei vai nu ar tēva starpniecību sperma vai mātes olšūna, un tām ne vienmēr jānotiek nākamajā paaudzē, bet tās var arī izlaist paaudzes.